Abnormitäten, multiple

Wichtigste Quellen

• <scp>Schimmelpenning‐Feuerstein‐Mims</scp> syndrome induced by <i>HRAS</i> <scp>Gly12Ser</scp> somatic mosaic mutation: Case report and literature reviewÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• <scp>Schimmelpenning–Feuerstein–Mims</scp> syndrome: A case series and brief literature review of genetically ascertained casesÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Congenital Rubella Syndrome in the Post-Elimination Era: Why Vigilance Remains EssentialÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Craniosynostosis - Recognition, clinical characteristics, and treatmentÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• HoloprosencephalyÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Hygieneaspekte in der SchwangerenbetreuungÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Abnormalitaeten, multiple
• Abnormalities, Multiple
• Abnormalitäten, multiple
• Abnormitaeten, multiple
• Fehlbildungen, multiple
• Multiple Abnormalities

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Abnormalitäten

Unterbegriffe 40 von 57

• Heterotaxiesyndrom
• Cantrellsche Pentalogie
• Fraser-Syndrom
• Smith-Magenis-Syndrom
• Sotos-Syndrom
• 22q11-Deletionssyndrom
• Barth-Syndrom
• Weill-Marchesani-Syndrom
• Isolierte Noncompaction des ventrikulären Myokards
• Netherton-Syndrom
• Monilethrix
• Carney-Komplex
• Prolidasemangel
• Donohue-Syndrom
• Silver-Russell-Syndrom
• Costello-Syndrom
• Loeys-Dietz-Syndrom
• Pallister-Hall-Syndrom
• Wolf-Hirschhorn-Syndrom
• Trichothiodystrophie-Sydrome
• Taubblindheit
• Naevus sebaceus Jadassohn
• LEOPARD-Syndrom
• Moebius-Syndrom
• Branchio-oto-renales Syndrom
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• Angelman-Syndrom
• POEMS-Syndrom
• Alagille-Syndrom
• Proteussyndrom
• Holoprosenzephalie
• Zellweger-Syndrom
• Waardenburg-Syndrom
• Short-Rib-Polydactyly-Syndrom
• Rubinstein-Taybi-Syndrom
• Rötelnsyndrom, kongenitales
• Prune-Belly-Syndrom
• Prader-Willi-Syndrom
• Orofaziodigitale Syndrome
• Okulo-zerebro-renales Syndrom

Verwandte Begriffe

• Geistige Retardierung

Artikel zu Unterbegriffen 4

• Craniofacial Abnormalities (ICD‑10 Q75): Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Craniofaciale Fehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien des Schädels und Gesichts, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie treten mit einer Prävalenz von etwa 1–2 pro 10 000 Lebendgeburten auf und können isoliert oder im …

• Rötelnembryofetopathie (P35.0) – Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Die Rötelnembryofetopathie (Congenital Rubella Syndrome, CRS) bezeichnet das klinische Syndrom, das bei Neugeborenen nach einer intrauterinen Infektion mit dem Rubellavirus entsteht. Epidemiologisch ist die Häufigkeit stark von der …

• Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …

• Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2): Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …

Externe Kennungen

• MESH D000015Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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