Erkrankung
Lipidstoffwechsel, angeborene Störungen
Wichtigste Quellen
- [Homozygote familial hypercholesterinemia. Pathophysiology and genetic control of cholesterol metabolism].Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
- Familiäre Hypercholesterinämie – Diagnose und TherapieÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
- Nie zu früh: Screening auf familiäre HypercholesterinämieÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
Synonyme
- Lipid Metabolism, Inborn Error
- Lipid Metabolism, Inborn Errors
- Lipidstoffwechsel, angeborene Stoerungen
Begriffsbeziehungen
Oberbegriffe
Unterbegriffe
- Barth-Syndrom
- Lipodystrophie, kongenitale generalisierte
- Lipodystrophie, familiäre partielle
- Hypobetalipoproteinämie, familiäre, Apolipoprotein B
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- Hyperlipoproteinämie Typ I
- Lipoidose
- Hypolipoproteinämie
- Hyperlipoproteinämie Typ V
- Hyperlipoproteinämie Typ IV
- Hyperlipoproteinämie Typ III
- Hyperlipidämie, familiäre kombinierte
- Hypercholesterinämie, familiäre
- Shwachman-Diamant-Syndrom
Artikel zu Unterbegriffen 1
Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0): Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Stärkste Quellenart: ÜbersichtsarbeitDie familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …
Externe Kennungen
- MESH D008052Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
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Herkunft und Zuordnungen
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Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.