Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Störungen

Wichtigste Quellen

• Congenital Lactase Deficiency: Mutations, Functional and Biochemical Implications, and Future PerspectivesÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Disaccharidase deficiency.Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Duarte Galactosemia.Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• GalactosaemiaÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Galactose and cataractÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Hereditary galactosemiaÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Carbohydrate Metabolism, Inborn Error
• Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors
• Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Stoerungen

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Stoffwechsel, angeborene Störungen

Unterbegriffe

• Mannosidasemangelkrankheiten
• Kohlenhydratdefizientes Glykoproteinsyndrom
• Pyruvatstoffwechsel, angeborene Störungen
• Fruktosestoffwechsel, angeborene Störungen
• Multipler Karboxylasemangel
• Mukopolysaccharidosen
• Mukolipidosen
• Lactoseintoleranz
• Hyperoxalurie, primäre
• Glykogenspeicherkrankheit
• Glukosephosphat-Dehydrogenasemangel
• Galaktosämie
• Fukosidose

Artikel zu Unterbegriffen 6

• Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2): Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …

• Kongenitale Laktasemangel (E73.0): Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …

• Laktoseintoleranz

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Laktoseintoleranz ist ein häufiges gastrointestinales Syndrom, das durch eine unzureichende Aktivität des Enzyms Laktase im Dünndarm gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, Lactose zu spalten, führt zur Fermentation von nicht resorbierter …

• Laktoseintoleranz – Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Laktoseintoleranz bezeichnet die Unfähigkeit, Laktose aufgrund eines Defekts der Laktase‑Enzymaktivität im Dünndarm zu spalten. Die Prävalenz variiert stark zwischen ethnischen Gruppen und liegt in europäischen Populationen bei etwa 5–15 …

• Mukolipidose (E77.0) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …

• Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels – Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fachartikel ohne Angabe des Studientyps

  Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …

Externe Kennungen

• MESH D002239Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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