Lysosomale Speicherkrankheit, Nervensystem

Wichtigste Quellen

• [A case report of end-stage dilated cardiomyopathy caused by neutral lipid storage disease]Fallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• Rare Presentation as Dilated Cardiomyopathy: PNPLA2 Gene Mutation and Neutral Lipid Storage Disease With MyopathyFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• [Late onset visual loss due to retinal atrophy in atypical mucolipidosis type IV].Fachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Isolated right ventricular hypertrophy: a novel cardiac manifestation of neutral lipid storage diseaseFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy: A Case Report with a Novel PNPLA2 MutationFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Lysosomal Enzyme Disorders, Nervous System
• Lysosomal Storage Diseases, Nervous System
• Nervensystem, lysosomale Speicherkrankheit
• Nervous System Lysosomal Enzyme Disorders
• Nervous System Lysosomal Storage Diseases

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Hirnkrankheiten, metabolische, angeborene
• Lysosomale Speicherkrankheiten

Unterbegriffe

• Sialinsäure-Speicherkrankheit
• Sphingolipidosen
• Mukolipidosen
• Glykogenspeicherkrankheit Typ II
• Fukosidose

Artikel zu Unterbegriffen 1

• Mukolipidose (E77.0) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …

Externe Kennungen

• MESH D020140Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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