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Erkrankung

Phenylketonurie

Synonyme

  • Atypical PKU
  • Atypical Phenylketonuria
  • BH4 Deficiency
  • Classical Phenylketonuria
  • DHPR Deficiency
  • Deficiency Disease, Dihydropteridine Reductase
  • Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase
  • Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase, Severe
  • Deficiency, BH4
  • Deficiency, DHPR
  • Deficiency, Dihydropteridine Reductase
  • Deficiency, PAH
  • Deficiency, Phenylalanine Hydroxylase
  • Deficiency, QDPR
  • Deficiency, Tetrahydrobiopterin
  • Dihydropteridine Reductase Deficiency
  • Dihydropteridine Reductase Deficiency Disease
  • Dihydropteridinreduktase-Mangelkrankheit
  • Disease, Folling
  • Disease, Folling's
  • Folling Disease
  • Folling's Disease
  • HPABH4C
  • Hyperphenylalaninaemia
  • Hyperphenylalaninaemie, nichtphenylketonurische
  • Hyperphenylalaninemia Caused by a Defect in Biopterin Metabolism
  • Hyperphenylalaninemia, BH4-Deficient, C
  • Hyperphenylalaninemia, Non Phenylketonuric
  • Hyperphenylalaninemia, Non-Phenylketonuric
  • Hyperphenylalaninemia, Tetrahydrobiopterin-Deficient, Due To DHPR Deficiency
  • Hyperphenylalaninämie, nichtphenylketonurische
  • Non Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia
  • Non-Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia
  • Non-Phenylketonuric Hyperphenylalaninemias
  • Oligophrenia Phenylpyruvica
  • PAH Deficiency
  • PKU, Atypical
  • Phenylalanine Hydroxylase Deficiency
  • Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease
  • Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease, Severe
  • Phenylalaninhydroxylase-Mangelkrankheit
  • Phenylketonuria
  • Phenylketonuria I
  • Phenylketonuria II
  • Phenylketonuria Type 2
  • Phenylketonuria, Atypical
  • Phenylketonuria, Classical
  • Phenylketonurias
  • QDPR Deficiency
  • Quinoid Dihydropteridine Reductase Deficiency
  • Tetrahydrobiopterin Deficiency
  • PKU

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

Unterbegriffe

Verwandte Begriffe

Externe Kennungen

  • MESH D010661Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
  • ORPHANET 716Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle

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Herkunft und Zuordnungen

Gezeigt werden gespeicherte Kennungen und Artikelbeziehungen, keine automatisch bestätigte klinische Gleichwertigkeit. Ober-, Unter- und verwandte Begriffe stammen aus dem MeSH-Thesaurus der U.S. National Library of Medicine. Die Recherchelinks führen zu Suchergebnissen, nicht zu geprüften Arzneimittel-Zuordnungen.

Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.