Aminosäurenstoffwechsel, angeborene Störungen

Wichtigste Quellen

• Lektin-reaktives Alpha-Fetoprotein bei Patienten mit Tyrosinämie Typ IBeobachtungs- oder Vergleichsstudie · zitiert in einem Artikel
• AlbinismÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factorsÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Oculocutaneous albinism: epidemiology, genetics, skin manifestation, and psychosocial issuesÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• [4 cases of Richner-Hanhart syndrome (tyrosinemia type II) with neurological symptomatology in a Yugoslav family].Fallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• Juvenile Form der Tyrosinämie Typ IFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Amino Acid Metabolism Disorders, Inborn
• Amino Acid Metabolism, Inborn Error
• Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
• Amino Acid Metabolism, Inherited Disorders
• Amino Acidopathies, Congenital
• Amino Acidopathies, Inborn
• Amino Acidopathy, Congenital
• Amino Acidopathy, Inborn
• Aminoazidopathien, angeborene
• Aminoazidopathien, kongenitale
• Aminosaeurenstoffwechsel, angeborene Stoerungen
• Congenital Amino Acidopathies
• Congenital Amino Acidopathy
• Inborn Amino Acidopathies
• Inborn Amino Acidopathy
• Inborn Errors, Amino Acid Metabolism
• Inherited Errors of Amino Acid Metabolism

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Stoffwechsel, angeborene Störungen

Unterbegriffe

• Harnstoffzyklusstörung, angeborene
• Prolidasemangel
• Propionazidämie
• Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
• Tyrosinämien
• Hyperlysinämie
• Hyperglyzinämie, nichtketotische
• Hyperhomozystinämie
• Phenylketonurie
• Multipler Karboxylasemangel
• Ahornsirupkrankheit
• Alkaptonurie
• Albinismus

Artikel zu Unterbegriffen 2

• Tyrosinämie Typ I (E70.2) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Beobachtungs- oder Vergleichsstudie

  Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …

• Albinismus (E70.3) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …

Externe Kennungen

• MESH D000592Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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