Erkrankung
Extremitätendeformitäten, kongenitale
Wichtigste Quellen
- Monozygote, weibliche Zwillingsfrühgeborene diskordant für das seltene, schwere Fehlbildungssyndrom einer fetalen Megazystis mit Kloakenfehlbildung nach künstlicher Befruchtung – Fallbericht und LiteraturübersichtÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
- Case Report: Blepharophimosis and Ptosis as Leading Dysmorphic Features of Rare Congenital Malformation Syndrome With Developmental Delay - New Cases With TRAF7 VariantsFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in 3 Artikeln
- PRKACA-related, atrial defects-polydactyly-multiple congenital malformation syndrome in an Indian patientFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in 3 Artikeln
- [Rokitansky-Küstner syndrome (absent vagina, rudimentary uterus) associated with renal aplasia, phokomelia and Klippel-Feil anomaly (author's transl)].Fallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
- C-Brachydaktylie in vier GenerationenFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
- Chronic Metacarpophalangeal Joint Instability in a Patient with Bardet-Biedl Syndrome and BrachydactylyFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
Synonyme
- Congenital Limb Deformities
- Congenital Limb Deformity
- Deformities, Congenital Limb
- Deformity, Congenital Limb
- Extremitaetendeformitaeten, kongenitale
- Limb Deformities, Congenital
- Limb Deformity, Congenital
Begriffsbeziehungen
Oberbegriffe
Unterbegriffe
Artikel zu Unterbegriffen 7
Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87): Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Stärkste Quellenart: ÜbersichtsarbeitFehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Stärkste Quellenart: Fallbericht oder MeinungsbeitragAngeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
Brachydaktylie (ICD‑10 Q68.1): Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Stärkste Quellenart: Fallbericht oder MeinungsbeitragBrachydaktylie bezeichnet eine angeborene Verkürzung der Finger- bzw. Zehenknochen, die meist durch verkürzte Mittel- oder Endphalanx entsteht. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; sie tritt sporadisch in Familien auf und kann Teil …
Fibulare Hemimelie (Q72.6) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Stärkste Quellenart: Fallbericht oder MeinungsbeitragFibulare Hemimelie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, bei der ein Teil oder die gesamte Fibula fehlt oder stark verkürzt ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich von angeborenen Extremitätenfehlbildungen. …
Multisystemische angeborene Fehlbildungssyndrome – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Stärkste Quellenart: Fallbericht oder MeinungsbeitragSonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme umfassen seltene genetisch bedingte Krankheitsbilder, die gleichzeitig kardiale, okuläre, digitale und neurologische Anomalien manifestieren. Die …
Phokomelie (Q73.1) – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Stärkste Quellenart: Fallbericht oder MeinungsbeitragPhokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …
Polydaktylie (Q69.9) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Stärkste Quellenart: Fachartikel ohne Angabe des StudientypsPolydaktylie bezeichnet das Vorhandensein zusätzlicher Finger- oder Zehenstrukturen und kann sowohl präaxial (radial/duktal) als auch postaxial (ulnar/plantar) auftreten. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1 – 2 % der …
Externe Kennungen
- MESH D017880Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
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Herkunft und Zuordnungen
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Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.