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Schulmedizin
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Erworbene isolierte aplastische Anämie (ICD‑10 D60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende systemische Erkrankung vorliegt. …
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Arzneimittelinduzierte aplastische Anämie (ICD‑10 D61.19) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Arzneimittelinduzierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Nebenwirkungsphänomen, das durch eine hämopoetisch toxische Wirkung von Medikamenten ausgelöst wird. Die Inzidenz liegt im europäischen …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (vWD) ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung und resultiert aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt des von‑Willebrand‑Faktors (vWF). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen …
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Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen (ICD‑10 D69.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen und erworbenen Gerinnungsstörungen, die nicht unter die klassischen Defektionen der intrinsischen oder extrinsischen Gerinnungskaskade …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Primäre Immundefekte (D82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ein Immundefekt in Verbindung mit einem schweren, nicht näher bezeichneten Defekt beschreibt ein klinisches Bild, bei dem eine primäre Immunstörung durch zusätzliche schwere Komorbiditäten oder organische Fehlfunktionen kompliziert wird. …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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Androgenresistenz‑Syndrom (ICD‑10 E34.51) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplette Androgenresistenz‑Syndrom (CAIS) ist eine seltene genetische Störung, bei der trotz eines 46,XY‑Karyotyps die Zielzellen für Testosteron und Dihydrotestosteron nicht mehr ansprechen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Störungen des Phosphorstoffwechsels (ICD‑10 E83.39) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Phosphorstoffwechsels umfassen primäre und sekundäre Formen, die zu einer Dysregulation von Serum‑Phosphat, intrazellulärem Phosphat sowie der Aktivität phosphatabhängiger Enzyme führen. In onkologischen Kontexten wurden …
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Bipolare affektive Störung Manische Episode (F31.1): Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (BD) ist eine chronisch‑verlaufende psychiatrische Erkrankung, die durch wiederkehrende manische bzw. hypomanische und depressive Episoden gekennzeichnet ist. In der aktuellen Phase liegt eine reine manische …
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Störung des Sozialverhaltens (F91.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Sozialverhaltens umfassen ein breites Spektrum von Verhaltensauffälligkeiten, die das zwischenmenschliche Miteinander beeinträchtigen und häufig mit erheblichen psychosozialen Belastungen verbunden sind. Epidemiologische …
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Sonstige bakterielle Meningitis (ICD‑10 G00.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige bakterielle Meningitis bezeichnet die Entzündung der Hirn- und Rückenmarkshäute, verursacht durch nicht‑meningokokken‑ oder pneumokokkenbedingte Erreger. Die Inzidenz ist im Vergleich zu den klassischen Erregern (Neisseria …
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HTLV-1-assoziierte Myelopathie (G04.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Humane T‑Zell‑lymphotrope Virus‑assoziierte Myelopathie (HTLV‑1‑associated myelopathy, HAM/TSP) ist eine chronisch progressive entzündliche Erkrankung des Rückenmarks, die durch Infektion mit dem humanen T‑Zell‑Lymphotropie‑Virus Typ 1 …
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Bakterielle Meningoenzephalitis & Meningomyelitis (ICD‑10 G04.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Bakterielle Meningoenzephalitis und Meningomyelitis umfassen entzündliche Prozesse des Zentralnervensystems, die durch bakterielle Erreger verursacht werden und gleichzeitig Parenchym‑ sowie Rückenmarkshäute betreffen. Sie stellen eine …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Degenerative Basalganglien-Erkrankungen (ICD‑10 G23.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheitsbildern, bei denen strukturelle und funktionelle Veränderungen in den subkortikalen Kerngebieten des extrapyramidalen Systems auftreten. Die …
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Mitochondriale Zytopathie (G31.81) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mitochondriale Zytopathien (MZP) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch primäre Funktionsstörungen der mitochondrialen DNA oder nukleären Gene, welche für mitochondriale Proteine kodieren, bedingt sind. Die Prävalenz …
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Sonstige Trigeminus-Erkrankungen (G50.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Nervus trigeminus ist für die sensorische Versorgung von Gesicht und Mundhöhle sowie für die Kaumuskulatur verantwortlich. Neben der gut bekannten Trigeminusneuralgie umfasst das Krankheitsbild weitere, seltener auftretende …
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Hereditäre und idiopathische Neuropathie (G60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische Neuropathien, nicht näher bezeichnet (HIN), umfassen ein heterogenes Spektrum peripherer Nervenstörungen, bei denen trotz umfangreicher Diagnostik keine eindeutige ätiologische Zuordnung möglich ist. Die …
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Neuromuskuläre Erkrankungen (ICD‑10 G70.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheiten, die primär das periphere Nervensystem und die Muskulatur betreffen. Sie sind selten, aber klinisch bedeutsam, weil sie häufig zu schwerer motorischer …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Meningen-Erkrankungen (ICD‑10 G96.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Krankheiten der Meningen, die außerhalb der gängigen Klassifikationen auftreten, umfassen seltene infektiöse Etiologien und komplikative Gefäßmanifestationen. Sie betreffen vorwiegend immunsupprimierte Patienten, können zu zerebralen …
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