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Schulmedizin
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Alpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …
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Beta-Thalassämie (ICD‑10 D56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Beta‑Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die durch Mutationen im β‑Globin‑Gen (HBB) zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der β‑Globinkette führt. Die Prävalenz ist in mediterranen, nahöstlichen und …
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Sonstige autoimmunhämolytische Anämien (ICD‑10 D59.18) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige autoimmunhämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von hämolytischen Prozessen, die nicht durch Antikörper‑Mediierte Zerstörung der Erythrozyten ausgelöst werden. Sie stellen einen seltenen, aber klinisch relevanten …
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Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (vWD) ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung und resultiert aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt des von‑Willebrand‑Faktors (vWF). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen …
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Sekundäre Thrombozytopenien (ICD‑10 D69.58) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige sekundäre Thrombozytopenien umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl durch externe oder systemische Faktoren reduziert wird, ohne dass ein transfusionsrefraktärer Verlauf vorliegt. Die …
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Thrombozytopenie (D69.60) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Thrombozytopenie, nicht näher bezeichnet, wird als transfusionsrefraktär definiert, wenn trotz wiederholter plättchenhaltiger Transfusionen keine ausreichende Erhöhung der Thrombozytenzahl erreicht wird. Diese Form ist klinisch bedeutsam, …
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Angeborene Agranulozytose und Neutropenie (ICD‑10 D70.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Agranulozytose und Neutropenie bezeichnet ein primär vorhandenes Defizit der Granulozyten, insbesondere der neutrophilen Polymorphkernigen Leukozyten, das bereits bei Geburt nachweisbar ist. Die Prävalenz ist sehr gering; die …
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Hypoparathyreoidismus (E20.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrinologische Störung, die durch einen Mangel an Parathormon (PTH) gekennzeichnet ist und zu einer Dysregulation des Calcium‑Phosphat-Stoffwechsels führt. In Deutschland wird er mit einer …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Sonstige näher bezeichnete Überernährung (E67.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Überernährung umfasst pathophysiologische Zustände, bei denen die Energie- und Nährstoffzufuhr systematisch über dem physiologischen Bedarf liegt, ohne dass eine klassische Adipositas‑ oder metabolische Störung …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …
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Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Calciphylaxis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Kalziphylaxie bezeichnet ein seltenes kutanes Syndrom, das durch ischämische Hautnekrosen gekennzeichnet ist und insbesondere bei Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz auftritt. Die Literatur berichtet über eine niedrige Prävalenz, …
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Sonstige Lipomatose (E88.29) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Lipomatose, anderenorts nicht klassifiziert, umfasst heterogene Fettgewebsvermehrungen, die weder den Kriterien einer klassischen Lipomatosis noch einer spezifischen lokalisierenen Lipomatose entsprechen. Die Prävalenz ist unklar, …
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Multiinfarkt‑Demenz (F01.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Multiinfarkt-Demenz (MID) bezeichnet eine vaskuläre Demenz, die durch multiple, meist klein‑bis mittelgroße zerebrale Infarkte entsteht und zu einem schrittweisen kognitiven Abbau führt. Historische Analysen zeigen, dass das Krankheitsbild …
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Phobische Störung, nicht näher bezeichnet (F40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phobische Störungen, nicht näher bezeichnet, gehören zu den Angststörungen und zeichnen sich durch anhaltende, übersteigerte Angst vor spezifischen Situationen oder Objekten aus, die in der Realität keine erhebliche Gefahr darstellen. Die …
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Anorexia nervosa, restriktiver Typ (ICD‑10 F50.00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anorexia nervosa, restriktiver Typ, ist eine schwere Essstörung, die durch absichtliche Nahrungsrestriktion und ein starkes Streben nach Untergewicht gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend im Jugendalter auf und hat eine signifikante …
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F52.8 Sonstige sexuelle Funktionsstörungen ohne organische Ursache: Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige sexuelle Funktionsstörungen ohne organische Ursache umfassen primär psychogene Dysfunktionen, bei denen die physiologische Fähigkeit zur sexuellen Reaktion intakt ist, jedoch durch psychische Faktoren beeinträchtigt wird. …
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Soziale Angststörung im Kindesalter (F93.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen mit sozialer Ängstlichkeit im Kindesalter umfassen ein breites Spektrum von Angst‑ und Vermeidungsverhalten in sozialen Situationen. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass soziale Angst bereits im frühen …
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Periodische Beinbewegungen im Schlaf (PLMS) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Periodische Beinbewegungen im Schlaf (Periodic Limb Movements in Sleep, PLMS) beschreiben unwillkürliche, rhythmisch wiederkehrende Muskelkontraktionen der unteren Extremitäten während des Schlafs. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und …
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Zentrale pontine Myelinolyse Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die zentrale pontine Myelinolyse (CPM) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems, die primär den Pontinus basilaris betrifft. Sie tritt vorwiegend bei Patienten mit …
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Grand‑Mal‑Anfälle (ICD‑10 G40.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Grand‑Mal‑Anfälle, nicht näher bezeichnet (mit oder ohne Petit‑Mal), stellen die häufigste klinische Manifestation von generalisierten tonisch‑klonischen epileptischen Ereignissen dar. Sie betreffen sowohl Erwachsene als auch Kinder und …
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Petit-Mal-Anfälle (G40.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Petit‑Mal‑Anfälle (Absencen) sind kurze, meist sekundär generalisierte epileptische Ereignisse ohne Bewusstseinsverlust von mehr als wenigen Sekunden Dauer. Sie treten häufig im Kindes- und Jugendalter auf, können aber auch bei Erwachsenen …
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Trigeminale Neuralgie (ICD‑10 G50.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Erkrankungen des Nervus trigeminus umfassen ein breites Spektrum von schmerzhaften und sensomotorischen Störungen, die häufig zu erheblichen Einschränkungen der Lebensqualität führen. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu …
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Riechstörungen (G52.0) Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standards
Krankheiten des Nn. olfactorii (I. Hirnnerv) umfassen ein breites Spektrum von angeborenen Fehlbildungen über erworbene Störungen bis hin zu altersbedingten Dysfunktionen. Sie betreffen sowohl Kinder als auch Erwachsene und können die …
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Peroneus communis Läsion (ICD‑10 G57.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Läsion des Nervus fibularis (peronaeus) communis, häufig als Common Peroneal Nerve Injury (CPNI) bezeichnet, ist eine periphere Nervenverletzung, die primär motorische und sensible Defizite im Unterschenkel- und Fußbereich verursacht. …
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