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Schulmedizin
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Angiomyolipom (D30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Angiomyolipom (AML) ist ein gutartiger, mesenchymaler Tumor, der vorwiegend in der Niere, selten jedoch auch in der Leber auftritt. Es besteht aus einer heterogenen Mischung von Blutgefäßen, glattem Muskelgewebe und Fettgewebe. …
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Monoklonale Gammopathie (MGUS) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) bezeichnet das Auftreten einer monoklonalen Immunglobulin‑Paraprotein‑Komponente im Serum ohne eindeutige klinische Manifestation eines malignen Plasmazellenerkrankungsbildes. Die …
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Eisengluconat bei Eisenmangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Eisengluconat ist ein wasserlösliches Eisenpräparat, das vor allem zur oralen Ersatztherapie bei Eisenmangel und eisenbedingter Anämie eingesetzt wird. In Deutschland wird es häufig im Rahmen der pädiatrischen Versorgung von Säuglingen und …
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Kryoglobulinämie (ICD‑10 D89.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kryoglobulinämie bezeichnet das Vorhandensein von kryogenen Immunglobulinen im Serum, die bei Temperaturen unter 37 °C ausfallen und wieder löslich werden, sobald das Blut erwärmt wird. Die Prävalenz ist gering und konzentriert sich vor …
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Diabetische Angiopathie (E10.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetische Angiopathie bezeichnet die strukturellen und funktionellen Veränderungen der Gefäßsysteme bei Patienten mit Diabetes mellitus. Sie umfasst sowohl mikrovaskuläre Komplikationen (Retinopathie, Nephropathie, Neuropathie) als auch …
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Pubertas praecox (E22.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pubertas praecox bezeichnet das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem physiologischen Alter von 8 Jahren bei Mädchen bzw. 9 Jahren bei Jungen. Die Prävalenz variiert weltweit, wobei ein Anstieg in Zusammenhang mit steigender …
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Mauriac-Syndrom (E34.8) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Das Mauriac‑Syndrom ist eine seltene Komplikation des Typ‑1‑Diabetes mellitus, die durch ausgeprägte Wachstumsretardierung und hepatische Glycogenablagerungen gekennzeichnet ist. Es tritt vorwiegend bei schlecht eingestelltem Diabetes mit …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Hyperammonämie (ICD‑10 E72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperammonämie bezeichnet einen pathologisch erhöhten Ammoniakspiegel im Blut, der vor allem durch gestörte Leberfunktion oder Störungen des Harnstoffzyklus entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da sie …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Hypoproteinämie (E77.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypoproteinämie bezeichnet ein pathologisches Absinken der Plasmaproteinkonzentration unter die Normwerte, wobei insbesondere das Serumalbumin betroffen ist. Sie tritt in unterschiedlichen klinischen Kontexten auf und kann sowohl Ausdruck …
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Fettstoffwechselstörung (E78.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fettstoffwechselstörungen (hyperlipidämische Zustände) umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Regulation von Lipiden im Blut gestört ist. Sie gehören zu den häufigsten nicht‑communicable diseases und erhöhen das …
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Hyperurikämie (E79.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperurikämie bezeichnet einen dauerhaft erhöhten Serum‑Uratspiegel über die physiologischen Grenzwerte. Epidemiologisch ist sie in industrialisierten Ländern verbreitet; Prävalenzschätzungen liegen im einstelligen Prozentbereich, wobei …
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AL-Amyloidose (E85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
AL‑Amyloidose ist eine heterogene Gruppe von Proteinablagerungserkrankungen, bei denen sich fehlgefaltete Amyloidfibrillen im extrazellulären Raum verschiedener Organe ansammeln. Die Prävalenz wird in den verfügbaren europäischen Daten als …
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Hyperchlorämie (E87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperchlorämie bezeichnet einen chronisch erhöhten Serum‑Chloridspiegel über dem physiologischen Referenzbereich. Sie tritt selten isoliert auf, häufig im Kontext von Störungen des Säure‑Base-Haushalts oder bei iatrogener Einflüssen, etwa …
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Pibloktoq Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (F44.88)
Pibloktoq, auch als „Arctic hysteria“ bezeichnet, ist ein kulturgebundenes Syndrom, das vorwiegend bei Inuit‑Populationen beschrieben wird. Es manifestiert sich durch akute Verhaltensauffälligkeiten und psychomotorische Störungen. …
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Vermeidend-restriktive Essstörung (ICD‑10 F50.82) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard Stufe 2
Die vermeidend-restriktive Ernährungsstörung (Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder, ARFID) ist gekennzeichnet durch ein anhaltendes Muster von Nahrungsaufnahmevermeidung oder -einschränkung, das zu signifikanten gesundheitlichen …
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Laxantienabusus (ICD‑10 F55.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Laxantienabusus bezeichnet den chronischen Missbrauch von abführenden Substanzen zur Gewichtsreduktion oder aus psychischer Motivation. Epidemiologisch ist der Missbrauch vor allem bei jungen Frauen verbreitet, wobei die Prävalenz in …
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Marchiafava‑Bignami‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Marchiafava‑Bignami‑Syndrom (MBS) ist eine seltene, primär die Hinterhaupthirnsubstanz betreffende demyelinisierende Enzephalopathie, die überwiegend mit chronischem Alkoholmissbrauch assoziiert wird. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Kleine-Levin-Syndrom (G47.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist ein seltenes, episodisches Schlaf‑ und Verhaltensstörungsspektrum, das durch wiederkehrende Phasen extremer Somnolenz, hyperphagischer Ernährung und veränderter kognitiver Funktionen gekennzeichnet ist. …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Pellucid marginal degeneration (H18.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pelluzide Randdegeneration bezeichnet eine periphere, schrittweise Verschlechterung der Netzhautrandzellen, die häufig mit altersbedingten Veränderungen assoziiert ist. Die Prävalenz steigt im höheren Lebensalter, wobei ein signifikanter …
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Posterior reversible Enzephalopathie (PRES) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 I67.83)
Das Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome (PRES) ist ein klinisch-radiologisches Syndrom, das durch akute neurologische Symptome und charakteristische Befunde in der Hinterhirnrinde gekennzeichnet ist. Es tritt überwiegend im …
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Vaskulitis (ICD‑10 I77.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Vaskulitis bezeichnet eine heterogene Gruppe von Entzündungserkrankungen der Blutgefäße, die zu einer Schädigung von Gefäßwand, Durchblutung und Organfunktion führen kann. Die Inzidenz variiert stark je nach Subtyp; insgesamt handelt es …
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Nierenvenenthrombose (ICD‑10 I82.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Nierenvenenthrombose (RVT) ist ein seltenes thrombotisches Ereignis, das die renale Venenversorgung beeinträchtigt und zu akuter oder chronischer Nierenschädigung führen kann. Epidemiologisch wird sie vorwiegend im Kontext von …
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Chylothorax Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (I89.8)
Der Chylothorax bezeichnet die pathologische Ansammlung von Chyle im Pleuraspalt. Er entsteht durch eine Störung des lymphatischen Abflusses, häufig infolge einer Verletzung des Ductus thoracicus oder sekundär zu malignen, traumatischen …
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Orthostatische Hypotonie (ICD‑10 I95.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Orthostatische Hypotonie (OH) ist definiert als ein systolischer Blutdruckabfall von mindestens 20 mmHg oder ein diastolischer Abfall von mindestens 10 mmHg innerhalb von drei Minuten nach dem Aufstehen aus der liegenden Position. Sie …
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Chylothorax (ICD‑10 J94.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Chylothorax bezeichnet die pathologische Ansammlung von chylöser Flüssigkeit im Pleuraspalt, resultierend aus einer Störung des lymphatischen Abflusses über den Ductus thoracicus. Epidemiologisch ist er selten und tritt sowohl iatrogen …
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Aspiration Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 J95.4)
Aspiration bezeichnet das unbeabsichtigte Eindringen von oralen oder gastroduodenalen Inhalten in die Lunge, was zu einer Entzündungsreaktion und potenziell zu einer Pneumonie führen kann. Epidemiologisch ist Aspiration sowohl im Rahmen …
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