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Seite 11 für „Fallbericht“
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Schulmedizin
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Lungenhypoplasie (Q33.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Lungenhypoplasie bezeichnet eine unzureichende Entwicklung des Lungenparenchyms, die zu einer verringerten alveolären Oberfläche und verminderten Atemkapazität führt. Sie tritt häufig im Kontext von intrauterinen Belastungsfaktoren wie …
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Duodenalatresie (Q41.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Duodenalatresie ist ein angeborener Verschluss des Duodenums, der zu einer vollständigen oder teilweisen Obstruktion des proximalen Dünndarms führt. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 – 3 von 10.000 Lebendgeburten und macht damit einen …
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Darmduplikatur (Q43.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Darmduplikatur bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen segmentalen oder zystischen Darmstrukturen, die embryonal bedingt entstehen. Die Häufigkeit ist äußerst gering; die vorhandenen Publikationen beschreiben einzelne Fallberichte …
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Uterus arcuatus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Der Uterus arcuatus ist eine milde Form der Müller‑Gynäkomelie, bei der die Funduswand eine leichte Einbuchtung aufweist, ohne dass ein vollständiger Septum oder eine ausgeprägte Hornbildung vorliegt. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …
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Acheiropodie (Q74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Acheiropodie bezeichnet das angeborene Fehlen von anatomischen Strukturen, meist in Form einer Agenese. In der Literatur wird sie häufig im Kontext von Zahnanomalien und Fehlbildungen des Genitaltrakts beschrieben. Die Prävalenz variiert …
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Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (Q77.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine extrem seltene, genetisch bedingte Skeletterkrankung, die durch kombinierte Anomalien des Ohrs, der Wirbelsäule und stark vergrößerter Epiphysen gekennzeichnet ist. Aufgrund ihrer …
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Omodysplasie (Q78.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Omodysplasie ist eine seltene, autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch Fehlbildungen der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Die aktuelle Literatur beschreibt insbesondere einen Typ II, bei dem eine de‑novo‑Mutation im …
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Lamelläre Ichthyose (Q80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Form der kongenitalen Ichthyosen, die durch Störungen im Lipid‑ und Keratinisationsstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei …
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Phakomatose (Q85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Phakomatose bezeichnet eine seltene, meist kongenitale Anomalie der Linse, bei der multiple kutane und okuläre Phako‑Läsionen auftreten. Die Literatur zu diesem Krankheitsbild ist äußerst begrenzt; die vorhandenen Fallberichte stammen aus …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Hamartom (Q85.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Hamartome sind benigne, klonale Fehlbildungen des betroffenen Gewebes, die aus einer übermäßigen, jedoch strukturell normalen Zusammensetzung von Zellen und Stroma bestehen. Sie treten in nahezu allen Organen auf; im …
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Fetales Alkoholsyndrom (ICD‑10 Q86.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) bezeichnet die Gesamtheit von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen, die bei Kindern nach pränataler Alkoholexposition auftreten. Historische Fallberichte aus den 1970er‑Jahren dokumentieren das Auftreten …
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Warfarin-Embryopathie (Q86.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Warfarin‑Embryopathie bezeichnet ein spezifisches Fehlbildungsbild, das nach mütterlicher Einnahme von Cumarinen (insbesondere Warfarin) in der frühen Schwangerschaft auftritt. Die Pathogenese beruht auf einer Hemmung der …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Somnolenz (R40.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im internistischen Allgemeinbereich
Somnolenz bezeichnet eine übermäßige Schläfrigkeit und ein stark vermindertes Wachheitsniveau, das die tägliche Funktionsfähigkeit beeinträchtigt. Sie tritt in vielfältigen klinischen Kontexten auf – von Stoffwechselstörungen wie Diabetes …
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Desorientiertheit (R41.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Desorientiertheit bezeichnet die Störung der zeitlichen, örtlichen oder situativen Orientierung und tritt häufig im Rahmen akuter internistischer Notfälle auf. In den vorliegenden Fallberichten zeigte sich Desorientiertheit bei Patienten …
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Dyslexie (ICD‑10 R48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dyslexie ist eine neurobiologisch begründete Entwicklungsstörung, die primär das Erlernen von Lesen und Rechtschreiben beeinträchtigt. Die Prävalenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 5–10 % der Schulkindheit, wobei ein …
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Arzneimittelfieber (R50.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Arzneimittelfieber bezeichnet eine fieberhafte Reaktion, die ausschließlich durch die Einnahme eines Medikaments ausgelöst wird und nicht auf eine Infektion oder andere Ursachen zurückzuführen ist. Die Häufigkeit variiert stark je nach …
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Polyphagie (ICD‑10 R63.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Stufe 2
Polyphagie bezeichnet ein pathologisches Hungergefühl mit übermäßigem Nahrungsaufnahmeverhalten. Historische Fallberichte zeigen das Auftreten von Polyphagie im Kontext verschiedener systemischer Erkrankungen, darunter hämatologische …
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Schädelfraktur (ICD‑10 S02) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Schädelfraktur bezeichnet einen Bruch der knöchernen Schädeldecke, die das Gehirn umgibt. Sie tritt am häufigsten nach traumatischen Ereignissen auf und kann je nach Lokalisation und Ausdehnung unterschiedliche klinische Konsequenzen …
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Instabiler Thorax (S22.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der instabile Thorax beschreibt ein Trauma des Brustkorbs, bei dem die strukturelle Integrität der Rippen und/oder der Thoraxwand beeinträchtigt ist, sodass es zu einer pathologischen Beweglichkeit oder Instabilität kommt. Häufig …
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Leberverletzung (ICD‑10 S36.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Leberverletzungen sind seltene, aber potenziell lebensbedrohliche traumatische Ereignisse, die vor allem im Rahmen von abdominalen Penetrations- oder Kontusionsmechanismen auftreten. Historische Fallberichte aus dem späten 19. Jahrhundert …
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Schulterblattbruch (S42.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Scapularbruch (Schulterblattfraktur) ist eine seltene Verletzung, die meist im Kontext schwerer thorakaler Traumata auftritt. Die Inzidenz liegt deutlich unter 1 % aller Frakturen und betrifft überwiegend jüngere bis mittelalte Männer …
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Kahnbeinbruch (S62.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Kahnbeinbruch (Fractura scaphoidei) ist eine häufige Verletzung des Handgelenks, die vor allem durch Sturzmechanismen entsteht. Historische Fallbeschreibungen aus dem frühen 20. Jahrhundert dokumentieren das Auftreten isolierter …
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Prellung (Kontusion) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Prellung (Contusio) ist eine lokale Gewebeschädigung durch stumpfe Gewalteinwirkung, die ohne Hautdurchtrennung entsteht. Sie betrifft vorwiegend Weichteile und kann je nach Aufprallort zu Schmerzen, Ödemen und funktionellen …
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