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Schulmedizin
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Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (vWD) ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung und resultiert aus einem quantitativen oder qualitativen Defekt des von‑Willebrand‑Faktors (vWF). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen …
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Hereditärer Faktor‑XI‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.1)
Hereditärer Faktor‑XI-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen Defekt im Gen F11 bedingt ist und zu einer verminderten Aktivität des Gerinnungsfaktors XI führt. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Hereditärer Faktor‑V‑Mangel (ICD‑10 D68.22) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre heterozygote Faktor‑VII‑Mangel ist eine seltene gerinnungsmedizinische Störung, die durch einen verminderten Blutspiegel des Gerinnungsfaktors VII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro …
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Hereditärer Faktor‑X‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (D68.24)
Der hereditäre Faktor‑X-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen verminderten oder fehlenden Plasmafaktor X gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus deutschen und europäischen Registern sind …
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Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren (ICD‑10 D68.28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren umfasst seltene, autosomal rezessiv vererbte Defekte von Faktor XI, XII, XIII und X, die nicht zu den klassischen Hämophilien (Faktor VIII/VIII‑Mangel) zählen. Epidemiologische Daten …
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Thrombozytopenie (D69.61) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Thrombozytopenie bezeichnet einen pathologisch verminderten Thrombozytenwert im peripheren Blut. In der vorliegenden Darstellung wird die nicht näher bezeichnete, nicht als transfusionsrefraktär klassifizierte Form behandelt. Die Prävalenz …
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Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen (ICD‑10 D69.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen und erworbenen Gerinnungsstörungen, die nicht unter die klassischen Defektionen der intrinsischen oder extrinsischen Gerinnungskaskade …
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Nichtfamiliäre Hypogammaglobulinämie (D80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die nichtfamiliäre Hypogammaglobulinämie umfasst primäre Antikörperdefekte, die ohne familiäre Vorbelastung auftreten und durch eine persistente Verminderung der Serum‑IgG‑Konzentration gekennzeichnet sind. Epidemiologisch handelt es sich …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
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Sarkoidose der Lunge und Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D86.2)
Sarkoidose der Lunge mit gleichzeitiger Beteiligung mediastinaler und hilarer Lymphknoten ist die häufigste Manifestation einer systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome in pulmonalem Gewebe und …
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Alkoholinduziertes Pseudo‑Cushing‑Syndrom (ICD‑10 E24.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das alkoholinduzierte Pseudo‑Cushing‑Syndrom (AI‑PCS) bezeichnet eine reversible Hyperkortisolismus‑Form, die durch chronischen bzw. exzessiven Alkoholkonsum ausgelöst wird. Epidemiologisch ist das Phänomen vor allem bei Patienten mit …
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Sonstige testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige testikuläre Dysfunktion umfasst ein heterogenes Spektrum hormoneller Störungen, die nicht durch klassische Gonadotropin‑ oder Tumorerkrankungen erklärt werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da viele Fälle …
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Testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Testikuläre Dysfunktion umfasst eine Vielzahl von Störungen der Hodenfunktion, die zu einer Beeinträchtigung der Spermatogenese und/oder der hormonellen Produktion führen können. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass …
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Alimentärer Marasmus (E41) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Alimentärer Marasmus ist eine Form der schweren akuten Mangelernährung, die durch einen drastischen Energie‑ und Proteinmangel gekennzeichnet ist. Er tritt vorwiegend in sozioökonomisch benachteiligten Populationen sowie bei chronisch …
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Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung (ICD‑10 E45)
Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung (Protein‑Energy-Malnutrition, PEM) beschreibt eine Störung des Wachstums und der körperlichen Reifung, die primär auf unzureichende Zufuhr von Kalorien und hochwertigem …
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Alimentärer Mangelzustand (E63.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein alimentärer Mangelzustand bezeichnet ein klinisches Bild, das durch eine unzureichende Zufuhr oder Aufnahme von essentiellen Nährstoffen entsteht. Die Prävalenz variiert stark je nach Bevölkerungsgruppe und spezifischem Mikronährstoff; …
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Energie‑ und Eiweißmangelernährung (ICD‑10 E64.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Protein‑Energie-Mangelernährung (PEM) bezeichnet einen kombinierten Mangel an essenziellen Makronährstoffen und Energie, der zu einer signifikanten Reduktion von Körpermasse, insbesondere fettfreier Masse, führt. In klinischen Settings …
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Alimentärer Mangelzustand (E64.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein nicht näher bezeichneter alimentärer Mangelzustand beschreibt das Vorliegen von unzureichender Aufnahme oder Verwertung essentieller Nährstoffe, ohne dass eine spezifische Mikronährstoffdefizienz isoliert wird. In Deutschland zeigen …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Sekundärer Laktasemangel (ICD‑10 E73.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der sekundäre Laktasemangel beschreibt einen erworbenen Verlust der Lactase‑Aktivität im Dünndarm, meist als Folge von Schleimhautverletzungen oder entzündlichen Darmerkrankungen. Im Gegensatz zur kongenitalen Form entsteht er im späteren …
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Manische Episode (F30.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Manische Episoden stellen ein zentrales Merkmal bipolarer Störungen dar und sind durch eine ausgeprägte Hochstimmung, gesteigerte Aktivität sowie Denk‑ und Sprachbeschleunigung gekennzeichnet. Epidemiologisch treten sie weltweit in etwa 1 …
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Bipolare affektive Störung hypomanische Episode (ICD‑10 F31.0): Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (BAS) ist eine chronisch‑verlaufende, episodische Erkrankung, die durch wiederkehrende Phasen von Depression und Manie bzw. Hypomanie gekennzeichnet ist. In Deutschland liegt die Lebenszeitprävalenz bei etwa …
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Bipolare affektive Störung Manische Episode (F31.1): Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (BD) ist eine chronisch‑verlaufende psychiatrische Erkrankung, die durch wiederkehrende manische bzw. hypomanische und depressive Episoden gekennzeichnet ist. In der aktuellen Phase liegt eine reine manische …
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Bipolare affektive Störung schwere depressive Episode (F31.4): Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (BAS) ist eine chronische psychiatrische Erkrankung, die durch wiederkehrende Phasen von Manie bzw. Hypomanie und Depression gekennzeichnet ist. Etwa 1 % der Bevölkerung entwickelt im Verlauf ein bipolares …
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Mittelgradige depressive Episode (ICD‑10 F32.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mittelgradige depressive Episoden zählen zu den häufigsten psychischen Störungen im Erwachsenenalter und belasten sowohl die Lebensqualität der Betroffenen als auch das Gesundheitssystem erheblich. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Depressive Episode, nicht näher bezeichnet (ICD‑10 F32.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine depressive Episode, nicht näher bezeichnet, ist ein klinisches Syndrom, das durch mindestens zwei Wochen anhaltende depressive Stimmung oder Interessenverlust gekennzeichnet ist und zu einer signifikanten Beeinträchtigung der …
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Rezidivierende depressive Störung leichte Episode (F33.0): Diagnostik & Therapie‑Standard
Die rezidivierende depressive Störung (RDS) ist gekennzeichnet durch das wiederholte Auftreten von depressiven Episoden nach vollständiger Remission der vorherigen Episode. Epidemiologische Daten aus deutschen Gesundheitsstudien zeigen, …
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