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Seite 12 für „Mietens“
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Schulmedizin
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Arachnodaktylie (Q87.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Arachnodaktylie bezeichnet eine ausgeprägte Verlängerung und Dünnheit der Finger- und Zehenphalanxen, die häufig im Kontext des Marfan‑Syndroms auftritt. Epidemiologisch ist sie selten; das Auftreten wird primär in Familien mit …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Asplenie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz, entweder angeboren (kongenital) oder erworben. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale Asplenie wird häufig im Kontext von ribosomalen Störungen beschrieben. …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Palpitationen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R00.2)
Palpitationen, definiert als das subjektive Empfinden eines schnellen, starken oder unregelmäßigen Herzschlags, gehören zu den häufigsten kardialen Beschwerden in der ambulanten und internistischen Praxis. Epidemiologische Daten zeigen, …
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Aszites (R18) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aszites bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit im Peritonealraum, meist als Folge einer fortgeschrittenen Leberzirrhose. Epidemiologisch tritt Aszites bei etwa 50 % der Patienten mit dekompensierter Zirrhose auf und stellt …
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Sensibilitätsstörung (R20) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sensibilitätsstörungen umfassen ein breites Spektrum von Wahrnehmungsdefiziten des somatosensorischen Systems, die sich als Taubheit, Hypästhesie, Dysästhesien oder paresthetische Empfindungen äußern können. Sie treten in allen …
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Harnverhaltung (ICD‑10 R33) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die akute Harnverhaltung (AHV) ist ein plötzliches Unvermögen, die Blase vollständig zu entleeren, was zu einem signifikanten post‑void residualen Urinvolumen führt. Epidemiologisch tritt sie vorwiegend bei Männern über 50 Jahren im …
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Oligurie (R34) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Oligurie bezeichnet die reduzierte Urinausscheidung von weniger als 400 ml pro Tag bei Erwachsenen und entspricht damit einem deutlich verminderten renalen Perfusionsvolumen. In der Intensivmedizin ist Oligurie ein häufiges Frühzeichen für …
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Riechstörung (R43) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Riechstörungen umfassen ein breites Spektrum von Funktionsbeeinträchtigungen des olfaktorischen Systems, von teilweiser Hyposmie bis zum vollständigen Verlust (Anosmie). Epidemiologische Daten aus jüngsten pandemiebezogenen Studien zeigen, …
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Geschmacksstörung (R43.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Geschmacksstörung (Dysgeusie) bezeichnet die veränderte oder verminderte Wahrnehmung von Geschmacksempfindungen. Sie kann als isoliertes Symptom auftreten oder im Kontext systemischer Erkrankungen, medikamentöser Nebenwirkungen bzw. …
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Auditive Halluzinationen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (R44.0)
Auditorische Halluzinationen (AH) sind Wahrnehmungen von Geräuschen oder Stimmen ohne externe akustische Quelle. Sie treten vorwiegend im Rahmen schizophrener Störungen auf, können jedoch auch bei anderen psychotischen Erkrankungen, …
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Agitation (ICD‑10 R45.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Agitation bezeichnet ein plötzlich auftretendes, unangemessenes und häufig motorisch‑verhaltensbezogenes Unruhe‑ bzw. Erregungsphänomen, das bei Patienten mit akuten oder chronischen Erkrankungen, insbesondere im Kontext von Schmerz, Delir …
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Schüttelfrost (R50.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Schüttelfrost bezeichnet das subjektive Empfinden von Kälte mit begleitender unwillkürlicher Muskelzittern, das häufig im Kontext einer akuten Temperaturerhöhung (Fieber) auftritt. Er ist ein unspezifisches Warnsignal des Körpers und kann …
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Schmerz (R52.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Innere‑Allgemein‑Modul
Schmerz ist ein komplexes, multidimensionales Phänomen, das sowohl als Warnsignal für Gewebeschädigung als auch als eigenständige Krankheitskomponente auftreten kann. In der Allgemeinbevölkerung liegt die Prävalenz von chronischem Schmerz …
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Multiorganversagen (R65.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Multiorganversagen (MOV) bezeichnet das gleichzeitige Versagen von mindestens zwei Organsystemen infolge einer systemischen Schädigung, häufig ausgelöst durch Sepsis. Die Inzidenz ist auf Intensivstationen hoch; ein signifikanter Anteil …
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Mundtrockenheit (Xerostomie) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mundtrockenheit (Xerostomie) bezeichnet das subjektive Empfinden einer unzureichenden Speichelproduktion oder -qualität, das zu funktionellen Einschränkungen im oralen Bereich führt. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, …
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Blutalkoholkonzentration (R78.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Blutalkoholkonzentration (BAK) ist ein quantitativer Parameter zur Bestimmung des im Blut gelösten Ethanols und dient sowohl in der klinischen Praxis als auch in forensisch‑epidemiologischen Kontexten als objektives Maß für akuten …
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Nasenbeinfraktur (S02.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Nasenbeinfraktur (Fractura nasalis) ist die häufigste Gesichtsverletzung und entsteht meist durch direkte Traumata im Rahmen von Sport, Verkehrsunfällen oder körperlichen Auseinandersetzungen. Die Inzidenz liegt in europäischen …
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Unterkieferfraktur (S02.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Unterkieferfraktur (Mandibularfractur) ist eine häufige Gesichtstrauma‑Verletzung, die insbesondere nach direktem Aufprall auf den Kiefer oder bei indirekter Kraftübertragung auftreten kann. Die Inzidenz variiert je nach Altersgruppe …
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Subduralhämatom (ICD‑10 S06.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Subduralhämatom (SDH) ist eine Blutansammlung zwischen der Dura mater und der Arachnoidea. Es entsteht meist durch venöse Blutungen aus den Bridging-Venen, kann jedoch auch arterielle Quellen haben. Epidemiologisch tritt das akute SDH …
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Trommelfellperforation Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (S09.2)
Die Trommelfellperforation bezeichnet ein komplettes oder partielles Durchbrechen des tympanischen Membrans. Sie tritt häufig im Kontext von akuten Mittelohrentzündungen, wiederholten Paukenergüssen oder traumatischen Ereignissen auf. …
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Zwerchfellruptur (S27.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Die Zwerchfellruptur ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Verletzung des Zwerchfells, die meist im Kontext schwerer thorakoabdomineller Traumata auftritt. Epidemiologisch wird sie vorwiegend bei stumpfen Gewalteinwirkungen …
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