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Schulmedizin
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Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch heterogene, chronisch fortschreitende Erkrankung, die durch zystische Dilatationen der Nephronsegmente gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Sonstige zystische Nierenkrankheiten (ICD‑10 Q61.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige zystische Nierenkrankheiten umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑polyzystischer, meist erworbener oder genetisch bedingter Zystenformen, die außerhalb der klassischen ADPKD und ARPKD auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Zystische Nierenkrankheit (Q61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die zystische Nierenkrankheit (ZNK) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Nierenerkrankungen, die durch multiple, meist flüssigkeitsgefüllte Zysten gekennzeichnet sind. Epidemiologisch ist sie in Deutschland mit einer Prävalenz …
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Angeborene Hydronephrose (ICD‑10 Q62.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Angeborene Hydronephrose bezeichnet die pathologische Dilatation des Nierenbecken‑ und Sammelrohrsystems, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar ist. Sie entsteht meist durch angeborene Obstruktionen im Ureteropelvisbereich, …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Harnsystems (ICD‑10 Q64.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein heterogenes Spektrum von Anomalien, die neben den klassischen Fehlbildungen wie der Vesikoureteralen Reflux oder dem Zystenosephalie‑Syndrom seltenere Befunde …
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Akzessorischer Daumen (Q69.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akzessorische Daumen‑Strukturen, insbesondere zusätzliche Köpfe oder Sehnen des Musculus abductor pollicis longus (APL), des Musculus abductor pollicis brevis (APB) sowie des Musculus extensor pollicis et indicis accessorius (ETIA), …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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Osteogenesis imperfecta Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome (Q86.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen umfassen seltene, heterogene Krankheitsbilder, bei denen teratogene Einflüsse während der Embryonalentwicklung zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Patau-Syndrom (Trisomie 13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Patau‑Syndrom, medizinisch Trisomie 13, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa einer von 10 000 bis 20 000 …
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Partielle Trisomie 21 Majorform: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomie bezeichnet das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines chromosomalen Segments, die nicht das gesamte Chromosom umfasst. Im Gegensatz zur kompletten Trisomie 18 (Edwards‑Syndrom) kann eine partielle Trisomie …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Sonstige Harnsymptome (ICD‑10 R39.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Symptome, die das Harnsystem betreffen (R71‑9), umfassen ein heterogenes Spektrum unspezifischer Beschwerden ohne eindeutige organpathologische Zuordnung. Epidemiologisch werden solche Codes häufig in …
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R44.8 Sinnesbezogene Symptome: Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Symptome, die die Sinneswahrnehmungen und das Wahrnehmungsvermögen betreffen, umfassen ein breites Spektrum unspezifischer Beschwerden wie diffuse Sensibilitätsstörungen, visuelle Unschärfe oder …
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Verlangsamung und herabgesetztes Reaktionsvermögen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (R46.4)
Die Verlangsamung und das herabgesetzte Reaktionsvermögen (VRR) umfassen eine reduzierte Geschwindigkeit bei der Verarbeitung sensorischer Informationen sowie verzögerte motorische Antworten. Epidemiologisch tritt VRR häufig im Kontext …
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Abnorme Befunde im Schädel‑CT/MRT (ICD‑10 R93.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der bildgebenden Diagnostik des Schädels und des Kopfes, die nicht eindeutig in etablierte Klassifikationen passen, umfassen seltene primäre Knochentumoren wie das Osteoblastom, intraossäre Meningeome sowie lymphomatöse …
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Abnorme CNS-Funktionsprüfungen (ICD‑10 R94.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Ergebnisse von Funktionsprüfungen des Zentralnervensystems (ZNS) umfassen pathologische Befunde in bildgebenden, neurophysiologischen und biochemischen Tests, die über das physiologische Spektrum hinausgehen. Epidemiologisch sind …
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Luxation sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Kopfes (ICD‑10 S03.3) Diagnostik & Therapie‑Standard
Eine Luxation sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Kopfs umfasst die seltene, aber klinisch relevante Verlagerung von knöchernen Strukturen im proximalen Unterarm‑ bzw. Ellenbogenbereich, die nicht eindeutig einer klassischen …
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Verletzung eines nicht näher bezeichneten Hirnnervs (ICD‑10 S04.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Verletzung eines nicht näher bezeichneten Hirnnervs stellt ein seltenes, aber klinisch bedeutsames Ereignis dar, das im Kontext von Schädel-Hirn-Trauma oder iatrogenen Eingriffen auftreten kann. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Umschriebene Hirnkontusion (S06.31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Umschriebene Hirnkontusion bezeichnet ein lokales, durch stumpfe Gewalteinwirkung verursachtes Blutungs‑ und Ödembild im Gehirnparenchym, das innerhalb einer klar definierten räumlichen Grenze liegt. Epidemiologisch tritt sie vorwiegend …
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Thorakale Wirbelsäulenverletzung T11/T12 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (S23.16)
Der Bereich der Wirbelsäule zwischen dem elften und zwölften Brustwirbel (T11/T12) bildet den Übergang vom thorakalen zum lumbalen Segment. Pathologien in diesem Segment, wie Bandscheibenherniationen, Synovialzysten oder Verletzungen des …
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Kontusion und Ödem des thorakalen Rückenmarks (ICD‑10 S24.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kontusion und Ödem des thorakalen Rückenmarks stellen eine häufige Verletzungsform nach traumatischer Belastung der Wirbelsäule dar. Sie resultieren aus einer plötzlich auftretenden mechanischen Kraft, die das Rückenmark komprimiert und …
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Inkomplette lumbale Querschnittverletzung (S34.11) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine inkomplette Querschnittverletzung des lumbalen Rückenmarks (häufig klassifiziert als AIS C/D) betrifft die thorako‑luminale Region und führt zu partieller motorischer und sensorischer Funktionsstörung unter Erhalt einiger spinaler …
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Sonstige Verletzung des lumbalen Rückenmarks (ICD‑10 S34.18) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Verletzung des lumbalen Rückenmarkes umfasst traumatische und nicht‑traumatische Schädigungen des Rückenmarks im Lendenbereich, die nicht unter die klassischen Kategorien wie Wirbelsäulenfraktur mit sekundärer …
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Verletzung mehrerer intraabdominaler Organe (ICD‑10 S36.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verletzungen mehrerer intraabdominaler Organe entstehen häufig im Kontext von hochenergetischen Traumata, insbesondere bei bewaffneten Konflikten und schweren Becken‑ bzw. Wirbelsäulenverletzungen. Die Inzidenz ist in zivilen …
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Nebennierenverletzung (ICD‑10 S37.81) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Nebenniere ist ein kleines endokrines Organ, das oberhalb der Niere liegt und aus einer Rinde sowie einem Mark besteht. Sie produziert lebenswichtige Hormone wie Kortikosteroide, Mineralocorticoide und Katecholamine. Erkrankungen der …
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Offene Fingerverletzung ohne Nagelbeteiligung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (S61.0)
Offene Verletzungen der Finger ohne Beteiligung des Nagelapparates stellen im klinischen Alltag eine häufige, jedoch heterogene Problemgruppe dar. Sie entstehen meist durch scharfkantige Gegenstände wie Messer, Glas oder Maschinenteile …
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