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Schulmedizin
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Geburtshindernis durch fetale Lage‑, Haltungs‑ und Einstellungsanomalien Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Geburtshindernisse durch Lage‑, Haltungs‑ und Einstellungsanomalien des Fetus (häufig als Fehllage bezeichnet) umfassen sämtliche Situationen, in denen das Kind nicht in der üblichen Cephaloposition liegt. Die Prävalenz von Fehllagen …
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Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen umfassen primär Hypotonie und Hypertonie, wobei die Hypotonie deutlich häufiger ist. Die Prävalenz neonataler Hypotonie wird auf etwa 1–2 % aller Lebendgeburten geschätzt; schwere Formen mit …
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Spina bifida Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard im Kindesalter
Spina bifida bezeichnet ein Neuralrohrdefekt, bei dem die Wirbelsäule nicht vollständig schließt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1–2 von 1000 Lebendgeburten; in Deutschland wird eine ähnliche Inzidenz berichtet. Klinisch relevant …
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Angeborene Fehlbildungen der Trachea und Bronchien Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Trachea und der Bronchien umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie reichen von isolierten bronchialen Varianten bis zu komplexen …
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Angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten von Kopf, Gesicht, Wirbelsäule und Thorax Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten des Kopfes, des Gesichts, der Wirbelsäule und des Thorax umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig das craniofaciale …
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Sonstige angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten umfassen seltene, nicht in klassifizierten Gruppen wie Klumpfuß oder Skoliose subsumierbare Fehlbildungen des Bewegungsapparates, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind. Die …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
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Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und Wirbelsäule Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Osteochondrodysplasien (OCD) umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Fehlentwicklungen des knöchernen und knorpeligen Skeletts gekennzeichnet sind. Zu den häufigsten Formen zählen Achondroplasie, Hypochondroplasie und …
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Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Balancierte Chromosomenrearrangements und Struktur‑Marker bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) umfassen strukturelle Genomveränderungen, bei denen kein Nettoverlust oder -gewinn von genetischem Material vorliegt, beispielsweise Translokationen und inversen Umordnungen. Die Prävalenz in …
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Turner-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …
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Sonstige Gonosomen-Anomalien beim weiblichen Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene Chromosomenkonstellationen und Genmutationen, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen, ohne dass sie in …
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Hyperbilirubinämie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hyperbilirubinämie bezeichnet einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut ohne eindeutige Zuordnung zu klassischen Krankheitsbildern wie Hepatitis, Hämolyse oder Gallenstau. Die Prävalenz variiert stark je nach Altersgruppe und zugrunde …
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Sonstiger plötzlicher Tod unbekannter Ursache Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff „sonstiger plötzlicher Tod unbekannter Ursache“ (Sudden Unexpected Death, SUD) fasst Fälle zusammen, bei denen innerhalb kurzer Zeit nach Auftreten unspezifischer Symptome ein unerwarteter Tod eintritt und trotz umfassender …
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Allgemeine Reihenuntersuchung ausgewählter Bevölkerungsgruppen Leitfaden für Fachpersonal
Die allgemeine Reihenuntersuchung (Population Screening) richtet sich an definierten Bevölkerungsgruppen mit dem Ziel, asymptomatische Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und damit Morbidität sowie Mortalität zu reduzieren. Epidemiologisch …
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Bösartige Neubildungen von Knochen und Gelenkknorpel Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen des Knochens und des Gelenkknorpels an sonstigen bzw. nicht näher bezeichneten Lokalisationen umfassen primäre Skelette‑ und Knorpeltumoren, die außerhalb der typischen Extremitäten- oder axialen Skelettregionen …
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Maligne Neoplasie des Penis Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen des Penis (Peniskarzinome) stellen eine seltene urologische Malignität dar, die vorwiegend im mittleren bis höheren Lebensalter auftritt. Die Inzidenz liegt in westlichen Ländern bei etwa 1–2 Fällen pro 100 000 …
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