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Seite 14 für „Molekulare“
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Schulmedizin
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Kongenitaler Zytomegalievirus (CMV) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die kongenitale Zytomegalievirus‑Infektion (cCMV) ist die häufigste angeborene Virusinfektion weltweit und stellt eine bedeutende Ursache für neurologische Fehlentwicklungen, Hörverlust und andere langfristige Morbiditäten dar. Die …
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Rickettsiose (ICD‑10 A75) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rickettsiosen sind durch obligat intrazelluläre Gram‑negative Bakterien der Gattung Rickettsia verursachten zoonotischen Infektionen, die vorwiegend über arthropodale Vektoren wie Zecken, Flöhe und Milben übertragen werden. Die …
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Combined Immunodeficiency (D81) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Combined Immunodeficiency (CID) bezeichnet eine Gruppe primärer Immundefekte, bei denen sowohl die humorale als auch die zelluläre Immunität beeinträchtigt sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im niedrigen einstelligen Bereich …
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HPV‑positiver Oropharynxkarzinom (ICD‑10 C14.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
HPV-positive oropharyngeales Karzinome (OPC) stellen einen zunehmenden Teil der malignen Erkrankungen im Kopf‑Hals‑Bereich dar. Die Inzidenz ist in den letzten Jahrzehnten insbesondere in westlichen Ländern gestiegen, während das Auftreten …
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HPV‑positiver Oropharynxkarzinom (ICD‑10 C10.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Human papillomavirus (HPV)‑positive oropharyngeal cancer stellt einen eigenständigen Subtyp von Plattenepithelkarzinomen des Oropharynxes dar, der sich durch das Vorhandensein von HPV‑DNA bzw. -RNA in Tumorzellen definiert. …
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Gastrinsekretionsstörung (ICD‑10 E16.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gastrin‑Sekretionsstörungen umfassen sowohl hypersekretorische als auch hyposekretorische Zustände, die aus einer Fehlregulation der G‑Zellen im Fundus des Magens resultieren. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da sie häufig erst …
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Anthrax‑Septicämie (ICD‑10 A22.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anthrax‑Septicämie ist die seltene, aber potenziell fulminante Form der systemischen Infektion mit Bacillus anthracis. Sie entsteht meist nach Inhalation von Sporen oder durch kutane Läsionen, die in den Blutkreislauf eindringen. Die …
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Hodgkin-Lymphom, gemischte Zellulärität (ICD‑10 C81.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Hodgkin‑Lymphom, Subtyp mixed cellularity, ist eine histopathologische Variante des klassischen Hodgkin‑Lymphoms, gekennzeichnet durch ein gemischtes zelluläres Infiltrat aus Reed‑Sternberg‑Zellen und einer variablen Anzahl von …
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Myeloproliferative Neoplasien Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 D47.1)
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) umfassen eine Gruppe klonaler hämatopoetischer Erkrankungen, die durch eine überschüssige Produktion reifer Blutzellen gekennzeichnet sind. Die WHO‑Klassifikation von 2016 definiert vier Hauptsubtypen: …
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Ovarialmetastasen (C79.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ovariale Metastasen bezeichnen die sekundäre Tumorinfiltration von Ovarien, meist im Kontext einer primären maligen Erkrankung anderer Organe, insbesondere des Gastrointestinaltrakts, der Brust und seltener des Lungengewebes. …
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Pankreaszyste (K86.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pankreatische Zysten umfassen ein heterogenes Spektrum solider und nicht‑solider Läsionen des Pankreas, die häufig im Rahmen bildgebender Untersuchungen entdeckt werden. Die Prävalenz von pankreatischen Zysten in der Allgemeinbevölkerung …
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Corneal Endothelial Dystrophy (H18.51) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die koronale Endotheldystrophie (CED) umfasst primäre Erkrankungen des Hornhautendothels, bei denen ein fortschreitender Verlust von Endothelzellen zu einer Stauung der Hornhautflüssigkeit und daraus resultierender Hornhautschwellung …
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Akute myeloische Leukämie mit 11q23‑Aberrationen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Acute myeloid leukemia (AML) mit 11q23‑Abnormitäten umfasst eine heterogene Gruppe von Leukämien, die durch Chromosomenumbrechungen oder -translokationen im Bereich des KMT2A‑Gens (ehemals MLL) gekennzeichnet sind. Diese genetische …
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Sonstige näher bezeichnete Karzinome der Leber (ICD‑10 C22.7) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Karzinome der Leber umfassen seltenere maligne Neoplasien, die nicht zu den klassischen hepatozellulären Karzinomen (HCC) oder cholangiozytischen Tumoren zählen. Dazu gehören primäre hepatische Angiosarkome, …
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Maligne Tumoren des Verdauungstrakts (ICD‑10 C26.8) Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard
Das obere Gastrointestinaltrakt umfasst Ösophagus und gastroösophagealen Übergang (GEJ). Maligne Erkrankungen in diesem Segment sind selten, jedoch klinisch bedeutsam wegen ihrer hohen Morbidität und Mortalität. Zu den berichteten …
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Knochen- und Gelenkknorpelmetastasen der Extremität (ICD‑10 C40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Knochen und Gelenkknorpel einer Extremität bilden zusammen das osteochondrale Einheitssystem, welches mechanische Belastungen überträgt und gleichzeitig die Gelenkfunktion sichert. Pathologien dieses Systems sind häufige Ursachen für …
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Bösartiges Melanom der oberen Extremität (C43.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Das maligne Melanom der oberen Extremität, einschließlich Schulterregion, ist ein kutanes Malignom, das von melanotischen Zellen ausgeht. Es macht einen bedeutenden Anteil der Hautkrebsfälle aus und weist im Vergleich zu anderen …
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Malignes Melanom der unteren Extremität (ICD‑10 C43.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das maligne Melanom der unteren Extremität, einschließlich der Hüfte, ist ein kutanes Malignom, das von melanotischen Zellen ausgeht. Epidemiologisch macht die Lokalisation an den Beinen und am Gesäß einen bedeutenden Teil der insgesamt …
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Sekundäre bösartige Neubildung nicht näher bezeichneter Lokalisation (ICD‑10 C79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sekundäre bösartige Neubildungen nicht näher bezeichneter Lokalisation (C80.9) umfassen maligne Tumoren, die im Rahmen einer bereits bestehenden Krebserkrankung auftreten, ohne dass ein spezifischer Organkörper definiert ist. …
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Carcinoma in situ der Harnblase (ICD‑10 D09.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Harnblase ist ein dehnbares Muskulaturorgan im Becken, das den Urin aus den Nieren sammelt und bei Bedarf über die Harnröhre entleert. Sie ist anatomisch dem Urogenitaltrakt zugeordnet und spielt eine zentrale Rolle in der …
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Beta-Thalassämie (ICD‑10 D56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Beta‑Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die durch Mutationen im β‑Globin‑Gen (HBB) zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der β‑Globinkette führt. Die Prävalenz ist in mediterranen, nahöstlichen und …
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Delta‑Beta‑Thalassämie (D56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Delta‑Beta‑Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie, bei der gleichzeitig die Expression der Δ‑ und β‑Globinketten reduziert oder ausgefallen ist. In Deutschland wurde sie sowohl in zugewanderten als auch in einheimischen …
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Sichelzellenanämie ohne Krisen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D57.1)
Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationswechsel von Glutaminsäure zu Valin an Position 6 der β‑Globinkette verursacht wird. Die Verbreitung ist weltweit vor allem in Regionen mit …
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Primäre Immundefekte (D82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ein Immundefekt in Verbindung mit einem schweren, nicht näher bezeichneten Defekt beschreibt ein klinisches Bild, bei dem eine primäre Immunstörung durch zusätzliche schwere Komorbiditäten oder organische Fehlfunktionen kompliziert wird. …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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HTLV-1-assoziierte Myelopathie (G04.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Humane T‑Zell‑lymphotrope Virus‑assoziierte Myelopathie (HTLV‑1‑associated myelopathy, HAM/TSP) ist eine chronisch progressive entzündliche Erkrankung des Rückenmarks, die durch Infektion mit dem humanen T‑Zell‑Lymphotropie‑Virus Typ 1 …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Aortenklappenkrankheit (I35.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aortenklappenkrankheiten umfassen ein Spektrum von Stenosen und Insuffizienzen, die durch degenerative, rheumatische oder kongenitale Prozesse entstehen können. Sie gehören zu den häufigsten kardialen Erkrankungen im höheren Lebensalter …
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Influenza J09 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Stufe 2)
Influenzaviren, die zoonotisch von tierischen Wirten auf den Menschen übertragen werden oder pandemisches Potenzial besitzen, stellen eine bedeutende Ursache für saisonale und außerseasonale Atemwegserkrankungen dar. In Europa werden …
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