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Schulmedizin
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Makrosomie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 P08)
Makrosomie bezeichnet ein Neugeborenes mit einem Geburtsgewicht über dem 90‑Perzentil für das jeweilige Gestationsalter, häufig definiert als > 4 000 g oder > 4 500 g bei terminer Schwangerschaft. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 5 …
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Rötelnembryofetopathie (P35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Rötelnembryofetopathie (Congenital Rubella Syndrome, CRS) bezeichnet das klinische Syndrom, das bei Neugeborenen nach einer intrauterinen Infektion mit dem Rubellavirus entsteht. Epidemiologisch ist die Häufigkeit stark von der …
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Hydrops fetalis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetalen Kompartimenten (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1–3 pro 10 000 Geburten, wobei ein …
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Neugeborenenexanthem (ICD‑10 P83.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Neugeborenenexanthem umfasst eine heterogene Gruppe von Hautmanifestationen, die innerhalb der ersten Lebenswochen auftreten. Epidemiologisch sind infektiöse Ursachen (z. B. variola‑ähnliche Viren, spirochetale Erreger) sowie …
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Anophthalmie (Q11.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das angeborene Fehlen eines Augapfels (unilateral oder bilateral). Sie entsteht durch Störungen der frühen okulären Entwicklung, meist im ersten Trimester, und kann isoliert auftreten oder Teil komplexer …
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X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
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Eisenmenger‑Reaktion bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Eisenmenger‑Reaktion beschreibt das Auftreten einer pulmonalen Hypertonie mit umgekehrtem Rechts‑nach‑Links‑Shunt infolge eines langjährig ungeklärten, großen zirkulären Herzfehlers. Sie ist ein Endstadium unzureichend behandelter …
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Kongenitale Herzklappenfehler (ICD‑10 Q22) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzklappenfehler umfassen sowohl angeborene als auch erworbene Störungen der Herzklappenstruktur und -funktion. Sie gehören zu den häufigsten kardiovaskulären Erkrankungen im mittleren und höheren Lebensalter und sind ein relevanter …
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Herzektopie (Q24.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzektopie bezeichnet das Vorhandensein von Herzgewebe an einer anatomisch falschen Stelle, häufig im Rahmen komplexer Fehlbildungen wie dem Cantrell‑Syndrom oder isolierten Ektopien des Herzens. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die …
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Aortenisthmusstenose im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Aortenisthmusstenose ist eine seltene angeborene Stenose des Aortenbogens, die sich im Übergangsbereich zwischen dem linken Unterarm und der Aorta descendens manifestiert. Sie tritt vorwiegend bei Neugeborenen auf und kann zu einer …
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Gefäßmalformation (ICD‑10 Q26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Gefäßmalformationen (VM) sind strukturelle Anomalien von Blutgefäßen, die bereits während der Embryogenese entstehen und sich durch abnorme Gefäßarchitektur auszeichnen. Sie können in allen Organen auftreten, wobei zerebrale und thorakale …
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Anomalie der Lungenvenen (Q26.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lungenvenenfehlmündung (Anomalie der pulmonalen Venendrainsysteme) bezeichnet das Abfließen von pulmonaler Blutversorgung in ein nicht‑kardiales venöses System, häufig in die Vena azygos. Die Fehlmündung kann total oder partiell sein und …
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Singuläre Umbilikalarterie (Q27.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die singuläre Umbilikalarterie (SUA) ist eine angeborene Fehlbildung der fetalen Nabelschnur, bei der anstelle des üblichen Gefäßpaares nur eine Arterie vorhanden ist. Sie tritt in etwa 1 % aller Schwangerschaften auf und wird häufig im …
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Arrhinie (Q30.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Arhinie bezeichnet das angeborene Fehlen der äußeren Nase, häufig einseitig (Hemiarhinie) oder beidseitig, und kann mit einer Reihe von craniofacialen Fehlbildungen assoziiert sein. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die Erkrankung wird …
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Lippen‑Kieferspalte (Q35) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist ein angeborener Fehlbildungsbereich, der die Lippe, den Gaumen oder beide Strukturen betreffen kann. Sie entsteht bereits im vierten bis siebten Schwangerschaftswoche durch eine Störung der Fusion von …
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Lippen‑Kieferspalte (Q37) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist eine angeborene Fehlbildung der orofazialen Region, die durch fehlende Fusion von Lippen- und Kieferanteilen im embryonalen Entwicklungsstadium entsteht. Historische Beschreibungen aus den 1930er‑ und …
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Zystenleber (ICD‑10 Q44.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Zystenleber (hepatische Zyste) umfasst primär simple Leberzysten sowie zystische Manifestationen im Kontext von Erbkrankheiten wie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD). Simple Leberzysten sind häufig …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Harnleiterektopie (Q62.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Harnleiterektopie bezeichnet eine pathologische Verengung der Harnröhre, die zu einem mechanischen Hindernis des Harnflusses führt. Sie tritt häufig im Kontext iatrogener Eingriffe auf, insbesondere nach transurethralen Verfahren wie der …
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Hufeisenniere (Q63.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Hufeisenniere ist eine kongenitale Fusion beider Nierenpoloide über die Lendenwirbelsäule, die zu einer U‑förmigen Anlage führt. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Nierenfehlbildungen und wird in etwa 1 % aller Neugeborenen …
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Plattfuß (Q66.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Plattfuß (Pes planus) bezeichnet eine verminderte oder fehlende Längsgewölbeausprägung des Fußes, die sowohl angeboren als auch erworben auftreten kann. In der erwachsenen Bevölkerung ist die erworbene Form häufig mit einer posterioren …
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Kielbrust (Pectus excavatum) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Kielbrust (Pectus excavatum) ist eine ventrale Einbuchtung des Sternums und der angrenzenden Rippen, die zu einer konvexen Verformung des Thorax führt. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Brustkorbanomalien; epidemiologische Daten …
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Kniefehlstellung (Q68.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Kniefehlstellungen umfassen varus‑ und valgus‑Malalignment des unteren Extremitätsskeletts. Sie treten häufig im Kontext von Arthrose, posttraumatischen Veränderungen oder Entwicklungsstörungen auf. Epidemiologische Daten zeigen eine hohe …
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Tibiale Hemimelie (ICD‑10 Q72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tibiale Hemimelie bezeichnet die einseitige Schwäche oder Lähmung der Muskulatur im Bereich des Unterschenkels, meist infolge eines zerebrovaskulären Insults (Stroke). Die Prävalenz variiert stark, liegt jedoch bei etwa 30 % der Patienten …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Spina bifida (ICD‑10 Q76.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spina bifida bezeichnet ein breites Spektrum von Neuralrohrdefekten, bei denen das Rückenmark und die umgebenden Strukturen nicht vollständig geschlossen sind. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1–2 pro 1000 Lebendgeburten; …
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Kleinwuchs (Q77.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Kleinwuchs bezeichnet eine endokrinologisch oder genetisch bedingte Körpergröße, die signifikant unter dem Mittelwert der jeweiligen Alters- und Geschlechtsgruppe liegt (unter‑2‑Standardabweichungen). Die Prävalenz variiert je nach …
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Omphalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Omphalozele ist ein angeborener Defekt der vorderen Bauchwand, bei dem abdominale Organe durch eine zentrale Nabelhernie in einem peritreialen Sac hervortreten. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1–3 pro 10 000 …
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Hamartom (Q85.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Hamartome sind benigne, klonale Fehlbildungen des betroffenen Gewebes, die aus einer übermäßigen, jedoch strukturell normalen Zusammensetzung von Zellen und Stroma bestehen. Sie treten in nahezu allen Organen auf; im …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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