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Seite 16 für „Genetische“
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Schulmedizin
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Motorischer FIM 69‑84 Punkte Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (U50.11)
Der funktionelle unabhängige Maßstab (FIM) dient zur quantitativen Erfassung von Alltagskompetenzen, wobei die Skala von 18 bis 126 Punkten reicht. Werte im Bereich von 69‑84 Punkten spiegeln eine moderate Einschränkung der motorischen …
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Motorischer FIM 59‑68 Punkte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der funktionelle Index für die Mobilität (FIM) im motorischen Bereich misst die Selbstständigkeit von Patienten in alltäglichen Aktivitäten. Werte zwischen 59 und 68 Punkten deuten auf eine eingeschränkte, aber noch teilweise eigenständige …
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Motorischer FIM 31‑42 Punkte Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der motorische Funktionsindex (FIM) im Bereich von 31‑42 Punkten kennzeichnet eine schwere Beeinträchtigung der Fein- und Grobmotorik, die häufig mit eingeschränkter Alltagsbewältigung einhergeht. In klinischen Kohorten wird diese …
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Verdachtsdiagnostik bei neurologischen Erkrankungen Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Z03.3)
Bei Verdacht auf eine neurologische Erkrankung, insbesondere kognitive Störungen, ist ein strukturiertes Vorgehen im hausärztlichen Setting essenziell. Die Prävalenz neurodegenerativer Erkrankungen steigt mit dem Alter und stellt sowohl …
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Prophylaktische Brustoperation (Z40.00) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die prophylaktische Mastektomie (Risk‑Reducing Mastectomy, RRM) ist ein chirurgischer Eingriff zur präventiven Entfernung beider Brustdrüsen oder einer Brust bei Frauen mit stark erhöhtem Risiko für das Mammakarzinom, insbesondere …
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Kontaktanlässe im Kontext Erziehung Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Z62)
Andere Kontaktanlässe mit Bezug auf die Erziehung umfassen sämtliche Interaktionen zwischen medizinischem Fachpersonal, Eltern bzw. primären Bezugspersonen und dem Kind, die nicht im klassischen Rahmen einer körperlichen Untersuchung …
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Verlust der Brustdrüse (Z90.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Verlust der Mamma, häufig im Rahmen einer therapeutischen oder prophylaktischen Mastektomie, ist ein zentraler Eingriff in der onkologischen Brustchirurgie. Die Inzidenz von Mastektomien spiegelt sowohl die Prävalenz von invasivem …
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K92 Sonstige Krankheiten des Verdauungssystems: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Verdauungssystems (ICD‑10‑Kapitel K92) umfassen eine heterogene Gruppe nicht entzündlicher, nicht tumoröser Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes, die nicht unter spezifischere Kategorien wie gastrointestinale …
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Sonstige hereditäre hämolytische Anämien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige hereditäre hämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein struktureller oder funktioneller Defekt der Erythrozytenmembran, -enzyme oder -Hämoglobin zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten …
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Hereditärer Faktor‑IX‑Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑IX-Mangel (Hämophilie B) ist eine X‑chromosomal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder Funktionsverlust des Gerinnungsfaktors IX gekennzeichnet ist. In europäischen Populationen liegt die Prävalenz …
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Immundefekte mit zusätzlichen schweren Defekten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere monogene primäre Immundefekte (PID), können in Kombination mit anderen schweren Defekten auftreten und das klinische Bild signifikant modulieren. Die Prävalenz von PID liegt im europäischen Raum bei etwa 1 % der …
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Variabler Immundefekt (CVID) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt (common variable immunodeficiency, CVID) ist die häufigste symptomatische primäre Immundefizienz bei Erwachsenen. Die Prävalenz wird weltweit mit etwa 1 – 3 pro 100 000 Einwohner angegeben; in Deutschland …
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Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten und erworbene Defekte, die nicht zu den klassischen Diabetesformen zählen. Sie betreffen meist Enzyme oder Transporter im Glukosestoffwechsel und können zu …
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Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …
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Störungen des Lipoproteinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Lipoproteinstoffwechsels – häufig zusammengefasst unter dem Begriff Dyslipidämie – umfassen quantitative und qualitative Abweichungen von Cholesterin‑ und Triglyceridwerten im Blut. Sie gehören zu den wichtigsten …
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Schwere Intelligenzminderung Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Schwere Intelligenzminderung (auch als schwere geistige Behinderung bezeichnet) ist gekennzeichnet durch einen IQ unter 35 % sowie erhebliche Defizite in der Alltagsbewältigung, die eine umfassende Unterstützung erforderlich machen. Die …
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Andere Entwicklungsstörungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Entwicklungsstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neuropsychiatrischen Erkrankungen, die im Kindes‑ und Jugendalter beginnen und sich durch abweichende Entwicklungsverläufe in kognitiven, motorischen oder sozialen Bereichen …
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Chorea Huntington Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen CAG‑Trinukleotid‑Repeat‑Expansion im Huntingtin‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–10 pro 100 000 Personen; in …
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Hereditäre Ataxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hereditäre Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch genetisch bedingte Funktionsstörungen des Kleinhirns und häufig assoziierter motorischer Bahnen gekennzeichnet sind. In den vorliegenden Quellen …
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Parkinson‑Syndrom im Kontext anderer neurodegenerativer Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Parkinson‑Syndrom (PS) bezeichnet eine Gruppe von klinischen Präsentationen mit bradykinetischen und tremorösen Bewegungsstörungen, die nicht ausschließlich durch idiopathisches Parkinson‑Krankheit (IPD) erklärt werden können. In den …
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Sonstige degenerative Basalganglien-Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von genetisch und idiopathisch bedingten Störungen, die primär die Strukturen des Corpus striatum, Globus pallidus und Substantia nigra betreffen. …
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Hereditäre und idiopathische Neuropathien Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische Neuropathien umfassen eine heterogene Gruppe von peripheren Nervenerkrankungen, die entweder durch nachweisbare genetische Defekte oder ohne erkennbare Ursache (idiopathisch) entstehen. Sie tragen signifikant …
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Affektionen von Sklera und Hornhaut Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Affektionen der Sklera und der Hornhaut treten häufig im Kontext systemischer oder lokaler ophthalmologischer Erkrankungen auf. Zu den relevanten Pathologien zählen sklerale Thinning, trockene Augen mit sekundärer Hornhautschädigung sowie …
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Affektionen der Iris und des Ziliarkörpers Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Affektionen der Iris und des Ziliarkörpers umfassen seltene genetisch bedingte Anomalien wie Mikro‑Koria, Syndromische Kolobome mit Mikro‑Cornea sowie experimentell untersuchte regenerative Ansätze mittels Stammzellen. Die …
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Affektionen des Nervus opticus und der Sehbahn Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Affektionen des Nervus opticus und der nachgeschalteten Sehbahn treten bei einer Vielzahl von systemischen und lokalisierenden Erkrankungen auf, die nicht primär als ophthalmologische Pathologien klassifiziert sind. Die Prävalenz optischer …
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Ernährung
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Vitamin E
Vitamin E umfasst eine Gruppe fettlöslicher Tocopherole und Tocotrienole, die vor allem als Antioxidantien in Zellmembranen wirken. In der klinischen Praxis ist ein signifikanter Vitamin‑E‑Mangel selten, tritt jedoch bei genetisch …
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Fluorid
Fluorid ist ein essentielles Spurenelement, das vor allem für die Remineralisierung des Zahnschmelzes und den Schutz vor kariesverursachenden Bakterien von klinischer Bedeutung ist. In der Ernährung stammt Fluorid hauptsächlich aus …
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Nahrungscholesterin
Nahrungscholesterin ist ein tierisches Lipid, das vor allem in Eiern, Fleisch und Milchprodukten vorkommt. Es wird über die Nahrung aufgenommen und trägt zur Gesamtkolesterinsynthese im Körper bei, wobei endogene Synthese den größten …
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Coenzym Q10
Coenzym Q10 (Ubichinon) ist ein lipophiles Quinon, das in nahezu allen zellulären Membranen vorkommt und als essentieller Elektronenträger in der mitochondrialen Atmungskette fungiert. Es wird primär über die endogene Synthese aus der …
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Sarkopenie und Proteinzufuhr
Sarkopenie beschreibt den altersassoziierten Verlust von Muskelmasse und -funktion, der zu erhöhten Sturz‑ und Morbiditätsrisiken führt. Die Proteinzufuhr ist ein zentraler modifizierbarer Ernährungsfaktor, da Protein als Baustein für die …
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