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Seite 17 für „Rana“
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Schulmedizin
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Hyperlipidämie (E78.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Endokrinologie
Hyperlipidämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung von Blutlipiden, insbesondere Cholesterin und Triglyceriden. In Deutschland liegt die Prävalenz für erhöhte LDL‑Cholesterinwerte (≥ 130 mg/dl) bei etwa 20 % der erwachsenen Bevölkerung; …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Störungen des Phosphorstoffwechsels (ICD‑10 E83.39) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Phosphorstoffwechsels umfassen primäre und sekundäre Formen, die zu einer Dysregulation von Serum‑Phosphat, intrazellulärem Phosphat sowie der Aktivität phosphatabhängiger Enzyme führen. In onkologischen Kontexten wurden …
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Sonstige Störungen des Kalziumstoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.58)
Sonstige Störungen des Kalziumstoffwechsels umfassen seltene und heterogene Krankheitsbilder, die nicht zu den klassischen Formen der Hyper- oder Hypokalzämie gehören. Sie betreffen häufig das renale Phosphatreabsorptionssystem (z. B. …
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Zystische Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E84.80)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer dysfunktionellen Chloridkanalaktivität führt. In Europa liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3.000 …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Bipolare affektive Störung Manische Episode (F31.1): Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (BD) ist eine chronisch‑verlaufende psychiatrische Erkrankung, die durch wiederkehrende manische bzw. hypomanische und depressive Episoden gekennzeichnet ist. In der aktuellen Phase liegt eine reine manische …
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Bipolare affektive Störung schwere depressive Episode mit psychotischen Merkmalen (ICD‑10 F31.5)
Die bipolare affektive Störung ist eine chronische, episodisch verlaufende Erkrankung, die durch Wechsel zwischen manischen bzw. hypomanen und depressiven Phasen gekennzeichnet ist. Etwa 1 % der Bevölkerung entwickelt im Lebensverlauf eine …
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Rezidivierende depressive Störung, remittiert (F33.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Rezidivierende depressive Störung, gegenwärtig remittiert (rDD‑rem) bezeichnet das wiederholte Auftreten von Major‑Depressionen mit einer aktuellen symptomfreien Phase von mindestens zwei Monaten. Epidemiologische Studien aus europäischen …
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Anhaltende affektive Störung (F34.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anhaltende affektive Störung, nicht näher bezeichnet (F34.1 nach ICD‑10) beschreibt eine länger anhaltende depressive oder gemischte affektive Symptomatik ohne die Kriterien einer spezifischen Major Depression oder bipolaren Störung zu …
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Anhaltende somatoforme Schmerzstörung (F45.40) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anhaltende somatoforme Schmerzstörung (auch als chronische somatisierungsbezogene Schmerzstörung bezeichnet) ist gekennzeichnet durch langanhaltende, nicht vollständig erklärbare Schmerzen, die in engem Zusammenhang mit psychischen …
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Chronische motorische und vokale Ticstörung (ICD‑10 F95.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Chronische motorische oder vokale Ticstörung (CMVT) ist eine neuropsychiatrische Erkrankung, die durch das wiederholte Auftreten von einfachen oder komplexen motorischen sowie vokalen Tics gekennzeichnet ist und länger als ein Jahr …
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Parkinson‑Syndrom durch sonstige exogene Agenzien (ICD‑10 G21.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Parkinson‑Syndrom durch sonstige exogene Agenzien (sekundäre Parkinsonismusformen) umfasst klinische Phänomene, die durch identifizierbare nicht‑degenerative Ursachen ausgelöst werden. In den letzten Jahren wurden einzelne Fälle …
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Neuromyelitis optica (Devic-Krankheit) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuromyelitis optica (NMO), auch als Devic‑Krankheit bezeichnet, ist eine seltene entzündliche Erkrankung des Zentralnervensystems, die primär Optikusneuriten und longitudinal ausgedehnte Myelitis verursacht. Die Prävalenz liegt in …
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Epilepsie G40.9 Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Epilepsie ist eine heterogene Gruppe von chronischen neurologischen Erkrankungen, die durch eine erhöhte Anfälligkeit des Gehirns für spontane, wiederholte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Deutschland bei …
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Petit-Mal-Status (G41.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Petit‑Mal‑Status, auch als Abwesenheitsstatus bezeichnet, ist ein seltenes Auftreten eines anhaltenden oder wiederholten Abwesenheitsanfalls, der länger als 30 Minuten dauert bzw. in kurzer Folge auftritt und zu einer kontinuierlichen …
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Nervus femoralis Läsion Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie-Standard (G57.2)
Die Läsion des Nervus femoralis ist ein seltenes, aber klinisch bedeutsames Syndrom, das häufig im Kontext einer Kompression durch retroperitoneale Hämatome, insbesondere Iliopsoas‑ oder Iliakalhämatome, auftritt. Die Inzidenz ist nicht …
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Diparese und Diplegie der oberen Extremitäten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 G83.0)
Diparese und Diplegie der oberen Extremitäten bezeichnen eine gleichzeitige Schwäche bzw. Lähmung beider Arme, wobei die Bezeichnung „Diparese“ meist eine milde Form (muskelkraft ≤ 4/5) und „Diplegie“ eine schwerere Ausprägung (muskelkraft …
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Komplettes Cauda-equina-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (G83.40)
Das Cauda‑equina‑Syndrom (CES) bezeichnet eine akute oder subakute Kompression des lumbalen Rückenmarksnervenbündels, die zu einer Kombination aus motorischen, sensorischen und autonomischen Ausfällen führt. Epidemiologisch ist das Syndrom …
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Cauda-Equina-Syndrom (G83.49) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Das Cauda‑equina‑Syndrom (CES) ist ein akutes neurologisches Notfallphänomen, das durch Kompression der Nervenwurzeln im unteren Rückenmarkskanal entsteht. Es umfasst sowohl traumatische als auch nichttraumatische Ursachen, einschließlich …
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Autonome Dysreflexie (G90.40) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die autonome Dysreflexie (AD) ist ein potenziell lebensbedrohlicher Reflex, der bei Patienten mit spinalen Läsionen oberhalb des T10‑Niveaus auftreten kann. Epidemiologische Studien aus europäischen Rehabilitationszentren zeigen eine …
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Autonome Dysreflexie (G90.49) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Autonome Dysreflexie (AD) ist ein potenziell lebensbedrohliches sympathisches Übererregungssyndrom, das bei Patienten mit spinalen Läsionen unterhalb des T6‑Niveaus auftreten kann. Sie entsteht durch afferente Nozizeptoren, die über …
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Postoperative subdurale spinale Blutung Diagnostik & Therapie‑Standard (G97.83)
Postoperative subdurale spinale Blutungen sind seltene Komplikationen nach Wirbelsäulenchirurgie. Sie entstehen durch Blutung in den Subduralraum der Wirbelsäule und können zu akuten neurologischen Defiziten führen. Epidemiologische Daten …
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