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Seite 17 für „primäre“
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Hereditäres Willebrand‑Jürgens‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.00)
Das hereditäre Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (WJS) ist eine seltene, autosomal dominante Blutgerinnungsstörung, die durch kombinierte Defekte des von‑Willebrand‑Faktors (vWF) und einer vermehrten Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII …
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Hereditärer Faktor‑XIII‑Mangel (D68.26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XIII‑Mangel ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen absoluten oder relativen Mangel an dem letzten Enzym der Blutgerinnungskaskade – dem Transglutaminase‑Komplex (Faktor XIII) – …
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Sekundäre Thrombozytopenien (ICD‑10 D69.58) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige sekundäre Thrombozytopenien umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl durch externe oder systemische Faktoren reduziert wird, ohne dass ein transfusionsrefraktärer Verlauf vorliegt. Die …
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Sekundäre Thrombozytopenie (ICD‑10 D69.59) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sekundäre Thrombozytopenie, nicht näher bezeichnet (ITP‑ähnliche Formen), umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl sekundär zu einer anderen Grunderkrankung reduziert ist, ohne dass ein spezifisches …
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Familiäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …
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Sekundäre Polyglobulie (Polyzythämie) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sekundäre Polyglobulie, auch als sekundäre Polyzythämie bezeichnet, ist ein erhöhter Hämatokritwert infolge einer gesteigerten Erythropoese, die nicht durch primäre klonale Prozesse des Knochenmarks bedingt ist. Die Prävalenz ist im …
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Nichtfamiliäre Hypogammaglobulinämie (D80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die nichtfamiliäre Hypogammaglobulinämie umfasst primäre Antikörperdefekte, die ohne familiäre Vorbelastung auftreten und durch eine persistente Verminderung der Serum‑IgG‑Konzentration gekennzeichnet sind. Epidemiologisch handelt es sich …
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Selektiver IgG-Subklassenmangel (D80.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Selektiver Mangel an Immunglobulin‑G‑Subklassen (IgG‑Subklassen) bezeichnet eine primäre Immunstörung, bei der einer oder mehrerer IgG‑Unterklassen (IgG1‑4) ein pathologisch niedriger Serumspiegel vorliegt, während die Gesamtkonzentration …
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Antikörpermangel bei Normo- und Hypergammaglobulinämie Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D80.6)
Antikörpermangel bei gleichzeitig normo‑ oder hypergammaglobulinämischer Serumkonstellation beschreibt das klinische Bild, in dem quantitative Immunglobulinwerte nicht eindeutig reduziert sind, jedoch funktionelle Defekte der humoralen …
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Transitorische Hypogammaglobulinämie im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D80.7)
Transitorische Hypogammaglobulinämie im Kindesalter bezeichnet ein vorübergehendes Absinken der Serum‑IgG‑Konzentration bei ansonsten gesunden Kindern, das typischerweise in den ersten Lebensjahren auftritt und meist spontan remittiert. …
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Sonstige Immundefekte mit Antikörpermangel (ICD‑10 D80.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel umfassen primäre immunologische Störungen, bei denen die humorale Immunität stark reduziert ist, während andere Komponenten des Immunsystems weitgehend intakt bleiben. Die …
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Antikörperdefizienz (ICD‑10 D80.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Immundefekt mit vorherrschendem Antikörpermangel, nicht näher bezeichnet, umfasst eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die humorale Immunabwehr signifikant reduziert ist, während andere immunologische Komponenten weitgehend …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
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Variabler Immundefekt mit B‑Zell‑Abweichungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 D83.0)
Der variable Immundefekt mit überwiegenden Abweichungen der B‑Zell‑Zahl und -Funktion (Common Variable Immune Deficiency, CVID) ist die häufigste primäre Antikörperdefizienz im Erwachsenenalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien …
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Variabler Immundefekt mit immunregulatorischen T‑Zell‑Störungen D83.1
Der variable Immundefekt (CVID) ist die häufigste primäre humorale Immunstörung bei Erwachsenen und zeichnet sich durch ein breites Spektrum immunregulatorischer T‑Zell-Störungen aus. Epidemiologisch wird eine Prävalenz von etwa 1 : 25.000 …
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Sonstige variable Immundefekte (D83.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige variable Immundefekte (SVID) umfassen primäre Immunstörungen, die nicht in die klassischen Kategorien wie schwere kombinierte Immundefekte oder Antikörperdefekte passen, jedoch eine erhebliche klinische Relevanz besitzen. Die …
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Variabler Immundefekt (D83.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Der variable Immundefekt, nicht näher bezeichnet (VID), umfasst ein heterogenes Spektrum primärer Immunstörungen, die weder einer klar definierten monogenen Ursache noch einem spezifischen klinischen Syndrom zugeordnet werden können. …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom (E00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) umfasst eine Gruppe von Fehlbildungen und Funktionsstörungen, die durch einen gravierenden Jodmangel der Mutter während der Schwangerschaft entstehen. Der Mangel führt zu einer unzureichenden …
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Jodmangelbedingte Schilddrüsenerkrankungen (ICD‑10 E01.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Jodmangel kann neben der klassischen endemischen Struma ein breites Spektrum an Schilddrüsenerkrankungen hervorrufen, die unter dem Oberbegriff „jodmangelbedingte Schilddrüsenpathologien“ zusammengefasst werden. Dazu zählen die …
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Arzneimittelinduzierte Hypothyreose (ICD‑10 E03.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Hypothyreose, die durch exogene Substanzen wie bestimmte Arzneimittel ausgelöst wird, ist ein seltenes, aber klinisch relevantes Phänomen. Die Prävalenz liegt im Vergleich zur idiopathischen Form deutlich niedriger; jedoch kann sie bei …
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Sonstige näher bezeichnete Hypothyreose (E03.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige näher bezeichnete Hypothyreose umfasst seltenere Formen der Schilddrüsenunterfunktion, die nicht durch primäre Autoimmunthyreoiditis (Hashimoto-Thyreoiditis) oder iatromechanische Ursachen (z. B. Radiojodtherapie, Thyreoidektomie) …
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Überfunktion der Hypophyse (E22.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Überfunktion der Hypophyse, insbesondere die autonome Sekretion von Thyreoidea-stimulierendem Hormon (TSH) durch ein makroadenomatisches Adenom, führt zu einer biochemischen Hyperthyreose ohne klassische klinische Symptome. Solche …
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Arzneimittelinduzierter Hypopituitarismus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 E23.1)
Der arzneimittelinduzierte Hypopituitarismus (AIH) bezeichnet eine Funktionsstörung der Hypophyse, die durch pharmakologische Substanzen ausgelöst wird. Epidemiologisch ist das Auftreten selten, jedoch steigt die Inzidenz im Zuge des …
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Hypothalamische Dysfunktion (E23.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hypothalamische Dysfunktion beschreibt eine Störung der funktionellen Integrität des Hypothalamus, die nicht eindeutig einer anderen etablierten Krankheitskategorie zugeordnet werden kann. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Arzneimittelinduziertes Cushing‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das arzneimittelinduzierte Cushing‑Syndrom (AI‑CS) bezeichnet die klinische Manifestation einer iatrogenen Hyperkortisolämie, ausgelöst durch exogene Glukokortikoide oder Medikamente, die die endogene Kortisolproduktion steigern. …
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Hyperaldosteronismus (E26.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperaldosteronismus, nicht näher bezeichnet, umfasst primäre und sekundäre Formen einer pathologisch erhöhten Aldosteronsekretion, die zu einer natriumretention, Volumenexpansion und damit häufig zu therapieresistenter Hypertonie führen. …
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Arzneimittelinduzierte Nebennierenrindeninsuffizienz Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 E27.3)
Arzneimittelinduzierte Nebennierenrindeninsuffizienz (AI-CRI) bezeichnet die Störung der kortikalen Hormonsynthese, die durch pharmakologische Substanzen ausgelöst wird. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da sie häufig erst bei …
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Nebennierenkrankheit (E27.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nebennierenrinde und das Nebennierenmark produzieren Hormone, die für Stoffwechsel, Blutdruckregulation und Stressantwort essentiell sind. Erkrankungen der Nebenniere umfassen hormonüberproduzierende Tumoren (z. B. Phäochromozytom, …
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