Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 18 für „Familiäre“
Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Stoffwechselstörung aromatischer Aminosäuren (ICD‑10 E70.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen im Stoffwechsel aromatischer Aminosäuren umfassen ein heterogenes Spektrum von biochemischen Dysregulationen, die sowohl zentrale als auch periphere Pathologien beeinflussen können. Epidemiologische Daten sind fragmentiert; …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Störung der Lipidspeicherung (ICD‑10 E75.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Lipidspeicherung umfassen ein breites Spektrum metabolischer Dysfunktionen, die durch eine gestörte Aufnahme, Synthese oder den Abbau von Lipiden gekennzeichnet sind. Epidemiologisch treten solche Störungen sowohl bei …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hyperlipidämie (E78.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Endokrinologie
Hyperlipidämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung von Blutlipiden, insbesondere Cholesterin und Triglyceriden. In Deutschland liegt die Prävalenz für erhöhte LDL‑Cholesterinwerte (≥ 130 mg/dl) bei etwa 20 % der erwachsenen Bevölkerung; …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hyperlipoproteinämie (a) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperlipoproteinämie (a) bezeichnet eine erbliche Störung des Lipidstoffwechsels, bei der insbesondere die Apolipoprotein‑B‑haltigen Teilchen (VLDL, IDL und LDL) erhöht sind. Epidemiologisch ist sie selten, tritt jedoch vermehrt in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.38)
Sonstige Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase umfassen ein breites Spektrum von Krankheitsbildern, die primär durch eine dysregulierte Aufnahme, Ausscheidung oder Umwandlung von Phosphat gekennzeichnet sind. Sie treten …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Störungen des Kalziumstoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.58)
Sonstige Störungen des Kalziumstoffwechsels umfassen seltene und heterogene Krankheitsbilder, die nicht zu den klassischen Formen der Hyper- oder Hypokalzämie gehören. Sie betreffen häufig das renale Phosphatreabsorptionssystem (z. B. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Lipödem Stadium I Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E88.20)
Lipödem ist eine chronische, schmerzhaftes Fettverteilungsstörung, die vorwiegend Frauen betrifft und sich durch symmetrisch vermehrtes subkutanes Fettgewebe an Beinen und häufig auch Armen äußert. Das Auftreten wird meist im hormonellen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Lipödem Stadium III Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E88.22)
Das Lipödem ist eine chronisch-progressive Fettverteilungsstörung, die überwiegend Frauen betrifft und durch symmetrische, schmerzhaft geschwollene Extremitäten gekennzeichnet ist. Das Stadium III entspricht einer stark ausgeprägten …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Lipomatose (E88.29) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Lipomatose, anderenorts nicht klassifiziert, umfasst heterogene Fettgewebsvermehrungen, die weder den Kriterien einer klassischen Lipomatosis noch einer spezifischen lokalisierenen Lipomatose entsprechen. Die Prävalenz ist unklar, …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Bipolare affektive Störung Manische Episode (F31.1): Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (BD) ist eine chronisch‑verlaufende psychiatrische Erkrankung, die durch wiederkehrende manische bzw. hypomanische und depressive Episoden gekennzeichnet ist. In der aktuellen Phase liegt eine reine manische …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Bipolare affektive Störung schwere depressive Episode (F31.4): Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die bipolare affektive Störung (BAS) ist eine chronische psychiatrische Erkrankung, die durch wiederkehrende Phasen von Manie bzw. Hypomanie und Depression gekennzeichnet ist. Etwa 1 % der Bevölkerung entwickelt im Verlauf ein bipolares …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Bipolare affektive Störung schwere depressive Episode mit psychotischen Merkmalen (ICD‑10 F31.5)
Die bipolare affektive Störung ist eine chronische, episodisch verlaufende Erkrankung, die durch Wechsel zwischen manischen bzw. hypomanen und depressiven Phasen gekennzeichnet ist. Etwa 1 % der Bevölkerung entwickelt im Lebensverlauf eine …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige rezeptive Sprachstörung (F80.28) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige rezeptive Sprachstörung (SRS) bezeichnet eine spezifische Beeinträchtigung des Verständnisses gesprochener Sprache bei ansonsten intaktem Ausdruck und kognitiven Funktionen. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei mehreren Prozent, …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Entwicklungsstörung schulischer Fertigkeiten (F81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Entwicklungsstörungen schulischer Fertigkeiten umfassen ein heterogenes Spektrum von Lernschwierigkeiten, die nicht primär auf intellektuelle Behinderungen oder sensorische Defizite zurückzuführen sind. Sie betreffen insbesondere …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Entwicklungsstörung schulischer Fertigkeiten (F81.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Entwicklungsstörungen schulischer Fertigkeiten, nicht näher bezeichnet, umfassen ein breites Spektrum von Lernschwierigkeiten, die sich primär in der schulischen Leistungsfähigkeit äußern, ohne dass eine spezifische Diagnose wie Dyslexie …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Chronische motorische und vokale Ticstörung (ICD‑10 F95.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Chronische motorische oder vokale Ticstörung (CMVT) ist eine neuropsychiatrische Erkrankung, die durch das wiederholte Auftreten von einfachen oder komplexen motorischen sowie vokalen Tics gekennzeichnet ist und länger als ein Jahr …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Enuresis diurna (F98.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard Stufe 2
Enuresis diurna bezeichnet das wiederholte unbeabsichtigte Wasserlassen tagsüber bei Kindern, das nicht durch strukturelle oder neuro‑genetische Ursachen erklärt werden kann. Sie gehört zur funktionellen Harninkontinenz im Kindesalter und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Aufmerksamkeitsstörung ohne Hyperaktivität (F98.80) Diagnostik & Therapie‑Standard
Aufmerksamkeitsstörung ohne Hyperaktivität (ADS) bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem primär Aufmerksamkeitsdefizite vorliegen, während motorische Unruhe und Impulsivität nur geringfügig oder nicht ausgeprägt sind. Historisch wurde das …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hallervorden‑Spatz‑Syndrom (Pantothenatkinase‑Assoziierte Neurodegeneration) Diagnostik & Therapie‑Standard
Das Hallervorden‑Spatz‑Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Neurodegenerationsstörung, die durch pathologische Eisenablagerungen im Globus pallidus gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei wenigen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Degenerative Basalganglien-Erkrankungen (ICD‑10 G23.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheitsbildern, bei denen strukturelle und funktionelle Veränderungen in den subkortikalen Kerngebieten des extrapyramidalen Systems auftreten. Die …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Extrapyramidale Bewegungsstörungen (ICD‑10 G25.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neurologischen Störungen, die primär das Basalganglien‑System betreffen und zu Bewegungsabnormitäten führen. Neben den klassischen Parkinson‑Syndromen gehören seltene …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems (ICD‑10 G31.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, die durch fortschreitenden Verlust neuronaler Strukturen und Funktionen gekennzeichnet sind. Epidemiologisch zeigen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäre Ataxie‑assoziierte Neuropathie (ICD‑10 G60.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuropathien, die im Kontext hereditärer Ataxie auftreten, zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung des peripheren Nervensystems und der cerebellären Koordination aus. Sie betreffen überwiegend sensorische Nervenfasern und …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäre und idiopathische Neuropathie (G60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische Neuropathien, nicht näher bezeichnet (HIN), umfassen ein heterogenes Spektrum peripherer Nervenstörungen, bei denen trotz umfangreicher Diagnostik keine eindeutige ätiologische Zuordnung möglich ist. Die …
Quellen des Artikels