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Seite 19 für „Häufige“
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Schulmedizin
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Entzugssymptome bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.2)
Entzugssymptome bei therapeutischer Anwendung von Arzneimitteln beim Neugeborenen umfassen ein klinisches Syndrom, das nach intrauterinem oder postnatalem Kontakt mit bestimmten Substanzen auftreten kann. Die Prävalenz variiert stark je …
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Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …
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Spina bifida (ICD‑10 Q05.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spina bifida bezeichnet ein Spektrum neuraler Rohrdefekte, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu einer unvollständigen Schließung des Neuralrohrs führen. Die Prävalenz liegt in entwickelten Ländern bei etwa 1–2 pro 1000 …
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Angeborene Fehlbildung des Rückenmarks (Q06.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum von Neuralrohrdefekten, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu strukturellen Anomalien des spinalen Kanals sowie des Rückenmarks führen. Die Prävalenz …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges (ICD‑10 Q15.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges umfassen seltene strukturelle Anomalien wie periorbitale venöse Malformationen, komplexe orbital‑venolymphatische Malformationen und assoziierte Gefäßstörungen im Rahmen von …
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Angeborene Fehlbildung des Innenohrs (Q16.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Innenohres umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das vestibuläre sowie das cochleäre System betreffen. Die Prävalenz ist gering, jedoch stellt …
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Angeborene Fehlbildung der Herzhöhlen (Q20.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und ihrer verbindenden Strukturen umfassen ein breites Spektrum selten auftretender kardialer Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Zu den beschriebenen Varianten gehören perikardiale …
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Angeborene Herzfehlbildung (ICD‑10 Q24.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Herzens (congenitale Herzfehler, CHD) umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und stellen weltweit …
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Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen der zerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.28) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße umfassen seltene, strukturelle Anomalien des Gehirngefäßsystems, die nicht zu den klassischen Angiomen, Fisteln oder Vein of Galen-Malformationen zählen. Sie …
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Angeborene arteriovenöse Fehlbildung der zerebralen Gefäße (Q28.29) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße sind seltene, strukturelle Anomalien des neurovaskulären Systems, bei denen arterielle Blutgefäße direkt in venöse Gefäße übergehen ohne dazwischenliegende Kapillaren. Die …
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Angeborenes zerebrales Aneurysma (ICD‑10 Q28.30) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein angeborenes Aneurysma der zerebralen Gefäße beschreibt seltene Fehlbildungen, bei denen ein Teil des Gefäßsystems von Geburt an strukturell geschwächt ist und zu lokaler Dilatation führt. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …
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Angeborene zerebrale Gefäßfehlbildungen (ICD‑10 Q28.38) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der zerebralen Gefäße umfassen primär arteriovenöse Malformationen (AVM) und Entwicklungsvenen‑Anomalien (DVA). Beide Entitäten entstehen während der Embryonalentwicklung des zerebralen Gefäßsystems und …
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Hypoplasie des Kehlkopfes (Q31.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Hypoplasie des Kehlkopfes bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung der Larynx‑Strukturen, die zu funktionellen Einschränkungen im Bereich Stimme, Atmung und Schluckmechanik führen kann. Die Prävalenz ist aufgrund seltener isolierter …
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Angeborene Bronchiektasie (Q33.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Bronchiektasie bezeichnet strukturelle Dilatationen der Bronchien, die bereits im Kindesalter entstehen und häufig mit einer gestörten mukoziliären Clearance einhergehen. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da viele …
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Gaumenspalte mit beidseitiger Lippenbifidierung (ICD‑10 Q37.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Gaumenspalte (Cleft Palate) in Kombination mit beidseitiger Lippenspalte stellt eine komplexe angeborene Fehlbildung des orofazialen Bereichs dar. Sie gehört zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Kopf‑ und Halsbereichs, wobei die …
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Angeborene hypertrophe Pylorusstenose (Q40.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene hypertrophe Pylorusstenose (HPSt) ist eine häufige Ursache für Erbrechen im Säuglingsalter und führt zu einer funktionellen Obstruktion des Magens durch muskuläre Hypertrophie des pylorischen Kanals. Sie tritt primär in den …
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Dysontogenetische Ovarialzyste (ICD‑10 Q50.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Dysontogenetische Ovarialzyste bezeichnet eine Gruppe von funktionellen Zysten, die aus einer gestörten Follikelentwicklung resultieren. Sie treten vorwiegend im reproduktiven Alter auf und gelten als häufige Ursache für abdominelle …
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Pseudohermaphroditismus masculinus (Q56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus masculinus bezeichnet eine Störung der sexuellen Entwicklung bei genetisch männlichen (46,XY) Individuen, bei denen die äußere Genitalentwicklung nicht dem üblichen männlichen Muster entspricht. In den vorliegenden …
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Angeborene Hydronephrose (ICD‑10 Q62.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Angeborene Hydronephrose bezeichnet die pathologische Dilatation des Nierenbecken‑ und Sammelrohrsystems, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar ist. Sie entsteht meist durch angeborene Obstruktionen im Ureteropelvisbereich, …
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Angeborener vesikoureteraler Reflux (VUR) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der angeborene vesiko-uretero-renale Reflux (VUR) beschreibt den retrograden Urinfluss von der Blase in die Harnleiter und ggf. bis zu den Nieren bereits bei Geburt. Er ist eine häufige Fehlbildung des ureterovesikalen Übergangs, die …
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Dysostosis craniofacialis (Q75.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Dysostosis craniofacialis bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Gesichtsknochen, die häufig mit Syndromen wie dem Crouzon-Syndrom assoziiert sind. Die Prävalenz ist selten; betroffene Patienten …
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Okulo-mandibulo-faziales Syndrom (Q75.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das okulo‑mandibulo‑faziale Syndrom (OMFS) ist ein seltenes, multisystemisches Krankheitsbild, das primär die okulären Strukturen, den Kiefergelenksbereich und die orofazialen Funktionen betrifft. Epidemiologische Daten sind aufgrund der …
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Osteogenesis imperfecta Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …
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Epidermolysis bullosa (Q81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Hauterkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Europa im Bereich …
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Angeborene Fehlbildung des Integuments (Q84.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien der Haut, ihrer Ableitungen und Gefäßsysteme, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar sind. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie (Q96.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso‑(Xq), entspricht dem klassischen Turner‑Syndrom. Es handelt sich um eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines zweiten …
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