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Seite 2 für „Chorion“
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Schulmedizin
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Trisomie 18 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Das Mosaikmuster entsteht durch mitotische Non‑Disjunction, wodurch nur ein …
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Patau-Syndrom (Trisomie 13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Patau‑Syndrom, medizinisch Trisomie 13, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa einer von 10 000 bis 20 000 …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Partielle Trisomie Minorform (Q92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomien stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen ein Teilchromosom in einer Zellpopulation zusätzlich vorhanden ist. Sie kommen selten vor und zeigen eine heterogene klinische Ausprägung, abhängig von betroffenen Genen …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Triploidie und Polyploidie Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Q92.7)
Triploidie und Polyploidie beschreiben Zustände erhöhter Chromosomenzahl in Zellen. Während die Triploidie (3 n) meist als Ganzkörperanomalie bei embryonalen Entwicklungsstörungen auftritt, bezeichnet Polyploidie allgemein das …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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Balancierte Chromosomen‑Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q95.8)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements, die nicht zu den klassischen Translokationen oder Inversionen zählen, umfassen komplexe strukturelle Veränderungen wie kryptische Austauschereignisse und rekombinante Break‑point‑Muster. …
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Anderes pränatales Screening mittels Amniozentese Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Das pränatale Screening mittels Amniozentese dient der invasiven Gewinnung von Fruchtwasser zur chromosomalen, genetischen und infektiologischen Analyse des Fötus. Während nichtinvasive Methoden (z. B. NIPT) zunehmend eingesetzt werden, …
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Abnorme Befunde bei mütterlicher Pränatal‑Screening‑Untersuchung Diagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Anomalien im Ultraschall, chromosomale Aberrationen und submikroskopische Kopiezahlvarianten (CNVs). Die Prävalenz solcher Befunde liegt in der Gesamtheit aller …
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Edwards‑ und Patau‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) und das Patau‑Syndrom (Trisomie 13) sind chromosomale Fehlbildungen, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 bzw. 13 gekennzeichnet sind. Beide Syndrome zählen zu den häufigsten …
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Sonstige und partielle Autosomen-Trisomien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen umfassen chromosomale Aberrationen, die außerhalb der klassischen Down‑ (21), Edwards‑ (18) und Patau‑Syndrome (13) liegen und in den gängigen Klassifikationssystemen nicht separat …
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