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Seite 2 für „Dystonin“
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Schulmedizin
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Benigne psychomotorische Epilepsie (G40.02) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die benigne psychomotorische Epilepsie (auch als „terror fits“ bezeichnet) ist ein seltenes epileptisches Syndrom, das durch kurze, meist sekundär generalisierte Anfälle mit ausgeprägten motorischen und automatisierten Verhaltensweisen …
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Epilepsie G40.9 Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Epilepsie ist eine heterogene Gruppe von chronischen neurologischen Erkrankungen, die durch eine erhöhte Anfälligkeit des Gehirns für spontane, wiederholte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Deutschland bei …
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Betreuung der Mutter bei Quer- und Schräglage Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (O32.2)
Die Betreuung der Mutter bei Quer‑ und Schräglage bezieht sich auf die perioperative und obstetrische Versorgung von Schwangeren, deren fetale Lage nicht in Beckengang liegt. Eine Fehllage des Fetus tritt in etwa 3–4 % aller …
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Kernikterus (P57.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Kernikterus, auch als Kernikterus‑Spektrum‑Störung bezeichnet, ist eine irreversible neurologische Schädigung des zentralen Nervensystems, die durch stark erhöhte unkonjugierte Bilirubinwerte im Blut neonataler oder seltener erwachsener …
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Dysphagie (R13.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dysphagie bezeichnet eine Störung des Schluckvorgangs, die zu einer gefährdeten Nahrungsaufnahme führen kann. Sie tritt in unterschiedlichen klinischen Kontexten auf, etwa bei Patienten mit obstruktiver Schlafapnoe, nach …
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Sonstige Symptome der Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme (ICD‑10 R63.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Symptome, die die Nahrungs‑ und Flüssigkeitsaufnahme betreffen, umfassen primär Dysphagie sowie damit verbundene Störungen des Schluckvorgangs. Die Prävalenz ist in speziellen Patientengruppen – etwa bei obstruktiver Schlafapnoe, …
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Antiparkinson‑ und zentral wirksame Muskelrelaxanzien Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Antiparkinsonmittel und zentral wirkende Muskelrelaxanzien gehören zu den häufig eingesetzten Therapieoptionen bei Parkinson‑Erkrankungen mit begleitenden motorischen Störungen wie Dystonien. Während die antiparkinsonielle Basistherapie …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Insektizide Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (T60.2)
Sonstige und nicht näher bezeichnete Insektizide umfassen eine heterogene Gruppe von chemischen Substanzen, die primär zur Bekämpfung von Arthropoden eingesetzt werden. Die klinische Relevanz ergibt sich aus akuten Vergiftungen, die …
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Motorischer FIM 85‑91 Punkte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (U50.01)
Der motorische Funktions‑Independenz‑Measure (FIM) ist ein standardisiertes Instrument zur Bewertung der Selbstständigkeit von Patienten in alltäglichen Aktivitäten. Ein Gesamtscore von 85–91 Punkten liegt im Bereich leichter bis moderater …
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Andere Entwicklungsstörungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Entwicklungsstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neuropsychiatrischen Erkrankungen, die im Kindes‑ und Jugendalter beginnen und sich durch abweichende Entwicklungsverläufe in kognitiven, motorischen oder sozialen Bereichen …
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Chorea Huntington Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen CAG‑Trinukleotid‑Repeat‑Expansion im Huntingtin‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–10 pro 100 000 Personen; in …
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Sonstige degenerative Basalganglien-Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von genetisch und idiopathisch bedingten Störungen, die primär die Strukturen des Corpus striatum, Globus pallidus und Substantia nigra betreffen. …
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Epilepsie Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard (Stufe 2)
Epilepsie ist eine chronische neurologische Erkrankung, die durch wiederholte, unprovozierte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 0,5 % der Bevölkerung, wobei in den meisten Studien ein leichter …
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Abnorme unwillkürliche Bewegungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abnorme unwillkürliche Bewegungen umfassen ein breites Spektrum von motorischen Phänomenen, die ohne bewusste Kontrolle auftreten und häufig neuropsychiatrische oder neurologische Erkrankungen widerspiegeln. Sie reichen von einfachen …
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Huntington-Krankheit Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G10)
Die Huntington‑Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine CAG‑Trinukleotidexpansion im HTT‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz in europäischen Populationen liegt bei etwa 5–10 pro 100 000 …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Facialisparese (hemi)facialis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 G51.3)
Der Spasmus facialis (auch als hemifazialer Spasmus bezeichnet) ist ein fokaler Dystonie‑Zustand, der durch wiederholte, unwillkürliche Kontraktionen der mimischen Muskulatur einer Gesichtshälfte gekennzeichnet ist. Epidemiologisch handelt …
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