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Seite 2 für „Emanuel-Syndrom“
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Schulmedizin
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Hereditäres Willebrand‑Jürgens‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.00)
Das hereditäre Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (WJS) ist eine seltene, autosomal dominante Blutgerinnungsstörung, die durch kombinierte Defekte des von‑Willebrand‑Faktors (vWF) und einer vermehrten Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII …
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Selektiver IgG-Subklassenmangel (D80.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Selektiver Mangel an Immunglobulin‑G‑Subklassen (IgG‑Subklassen) bezeichnet eine primäre Immunstörung, bei der einer oder mehrerer IgG‑Unterklassen (IgG1‑4) ein pathologisch niedriger Serumspiegel vorliegt, während die Gesamtkonzentration …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Zähne und des Zahnhalteapparates (K08.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Zähne und des Zahnhalteapparates umfassen eine heterogene Gruppe seltener odontologischer Störungen, die nicht unter klassische Kategorien wie Karies oder Parodontitis fallen. Epidemiologisch sind …
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Misslungene sonstige Aborteinleitung (O07.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Misslungene sonstige oder nicht näher bezeichnete Aborteinleitung, die durch Spätblutung oder verstärkte Blutung kompliziert ist, stellt ein klinisches Syndrom dar, bei dem ein geplanter Schwangerschaftsabbruch nicht zum gewünschten …
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Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Synthese, der Abbau oder die Recycling‑Mechanismen von Purinen bzw. Pyrimidinen gestört sind. Während …
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Wachstumsverzögerung (R62) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Wachstumsverzögerung bezeichnet ein signifikant langsameres körperliches Wachstum im Vergleich zu altersentsprechenden Normwerten. Sie kann intrauterin, perinatal oder postnatal auftreten und ist klinisch relevant, weil sie häufig mit …
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Folsäuremangel‑Anämie (ICD‑10 D52) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Folsäuremangel‑Anämie ist eine makrozytäre Anämie, die durch unzureichende Zufuhr oder gesteigerten Verbrauch von Folat entsteht. Sie tritt vor allem bei Patienten mit ernährungsbedingten Defiziten und in Zusammenhang mit …
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Avitaminose (E56.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Avitaminose bezeichnet einen pathologischen Mangel an essentiellen Vitaminen, der zu klinisch relevanten Störungen führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Vitamin und Population; bei Vitamin‑B12-Defizienz ist insbesondere die Infantile …
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Megaloblastische Anämie (ICD‑10 D51.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megaloblastische Anämien sind durch eine gestörte DNA‑Synthese in hämatopoetischen Vorläuferzellen gekennzeichnet, was zu makrozytären, hypersegmentierten Neutrophilen und einer ineffektiven Erythropoese führt. Sie entstehen vorwiegend …
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Makrozytäre Anämie (ICD‑10 D52.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Macrozytäre Anämien sind durch ein vermehrtes Auftreten von erythrozytären Makrozellen (MCV > 100 fl) gekennzeichnet und umfassen vor allem megaloblastische Formen, die aus einer gestörten DNA‑Synthese resultieren. Die Prävalenz steigt mit …
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Alimentäre Folsäure‑Mangelanämie (D52.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Alimentäre Folsäure‑Mangelanämie ist eine megaloblastische Anämie, die durch unzureichende Zufuhr von Folat in der Nahrung entsteht. Sie tritt vor allem in Populationen auf, in denen folatreiche Lebensmittel selten konsumiert werden und …
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Vitamin‑B12‑Mangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Vitamin‑B12‑Mangelanämie ist eine megaloblastische Anämie, die durch einen absoluten oder funktionellen Mangel an Cobalamin entsteht. Sie tritt weltweit mit einer Prävalenz von etwa 5 % in der allgemeinen Bevölkerung auf, wobei das Risiko …
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Folsäure‑Mangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Folsäure‑Mangelanämie ist eine megaloblastische Anämie, die durch unzureichende Versorgung mit Vitamin B9 entsteht. Sie tritt vor allem bei erhöhtem Bedarf (z. B. Schwangerschaft), eingeschränkter Aufnahme (z. B. einseitige Ernährung) oder …
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Sonstige alimentäre Anämien Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige alimentäre Anämien umfassen Formen der Blutarmut, die primär durch Mangelernährung verursacht werden, insbesondere Defizite von Eisen, Folsäure und Vitamin B12. In Deutschland und anderen europäischen Ländern treten sie vor allem …
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Ernährung
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Kupfer
Kupfer ist ein essentielles Spurenelement, das als Cofaktor für zahlreiche oxidativ-reduktive Enzyme (z. B. Cytochrom‑c‑Oxidase, Superoxid‑Dismutase, Ceruloplasmin) fungiert. Es kommt in einer Vielzahl von Lebensmitteln vor, insbesondere …
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Lycopin
Lycopin ist ein carotinoider Pflanzenstoff, der vor allem in reifen Tomaten, Wassermelonen und rosa Grapefruit vorkommt. Es gehört zu den fettlöslichen Antioxidantien und wird im Rahmen einer ausgewogenen Ernährung als potenzieller Faktor …
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Vollkornprodukte
Vollkornprodukte stellen eine heterogene Lebensmittelgruppe dar, die aus dem gesamten Korn (Kerne, Keime und Schalen) verarbeitet werden. Sie liefern komplexe Kohlenhydrate, lösliche und unlösliche Ballaststoffe, Vitamine der B‑Gruppe, …
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Laktoseintoleranz
Laktoseintoleranz ist ein häufiges gastrointestinales Syndrom, das durch eine unzureichende Aktivität des Enzyms Laktase im Dünndarm gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, Lactose zu spalten, führt zur Fermentation von nicht resorbierter …
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