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Schulmedizin
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Fetales Alkoholsyndrom (ICD‑10 Q86.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) bezeichnet die Gesamtheit von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen, die bei Kindern nach pränataler Alkoholexposition auftreten. Historische Fallberichte aus den 1970er‑Jahren dokumentieren das Auftreten …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Bleivergiftung (T56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard in der Orthopädie
Bleivergiftung (Plumbismus) ist eine chronische oder akute Exposition gegenüber elementarem Blei, die zu einer systemischen Toxizität führt. In industriellen und umweltbedingten Kontexten bleibt die Erkrankung relevant, insbesondere bei …
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Misshandlung (ICD‑10 Y09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Internisten
Misshandlung umfasst physische, psychische und sexuelle Gewalteinwirkung sowie Vernachlässigung im Kindes‑ und Jugendalter. Epidemiologische Daten aus systematischen Übersichtsarbeiten zeigen, dass Misshandlung weltweit ein bedeutendes …
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Pulmonale Agenese (Q33.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonale Agenese bezeichnet das vollständige Fehlen eines oder beider Lungenflügel bei gleichzeitigem Fehlen der zugehörigen Bronchialbäume und Pulmonalarterien. Die Prävalenz ist extrem niedrig, Schätzungen liegen im Bereich von 1 : …
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Papyraceous Fetus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff fetus papyraceous beschreibt das verkleinerte, flachgedrückte Exemplar einer frühzeitig verstorbenen Zwillingsschwangerschaft, das nach dem Zerfall des Embryos im Uterus von der Plazenta und den Membranen umhüllt bleibt. Die …
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Kongenitale Wirbelsäulenanomalien (ICD‑10 Q67.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenitale Anomalien der Wirbelsäule umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits während der embryonalen Entwicklung entstehen. Sie betreffen etwa 0,5–1 % aller Lebendgeburten und reichen von isolierten …
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Regressive Autismus (F84.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Regressive Autismus bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem bereits entwickelte soziale und kommunikative Fähigkeiten nach einem zunächst normalen Entwicklungsverlauf verloren gehen oder stark zurückgehen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Alimentäre Folsäure‑Mangelanämie (D52.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Alimentäre Folsäure‑Mangelanämie ist eine megaloblastische Anämie, die durch unzureichende Zufuhr von Folat in der Nahrung entsteht. Sie tritt vor allem in Populationen auf, in denen folatreiche Lebensmittel selten konsumiert werden und …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom (E00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) umfasst eine Gruppe von Fehlbildungen und Funktionsstörungen, die durch einen gravierenden Jodmangel der Mutter während der Schwangerschaft entstehen. Der Mangel führt zu einer unzureichenden …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Affektion der Sehbahn (H47.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Affektionen der Sehbahn umfassen ein heterogenes Spektrum entzündlicher, demyelinisierender und neurodegenerativer Erkrankungen, die den Sehnerv, die Retina oder zentrale Sehverarbeitungszentren betreffen. Zu den am besten …
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Sonstige Störungen der Vestibularfunktion (H81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen der Vestibularfunktion umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die vestibulären Endorgane oder deren zentrale Verarbeitung beeinträchtigt sind, ohne dass ein klassisches vestibuläres Syndrom wie …
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Störung der Vestibularfunktion (H81.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Vestibularfunktion umfassen ein breites Spektrum von klinischen Erscheinungsbildern, die sowohl idiopathisch als auch sekundär zu systemischen Erkrankungen auftreten können. Epidemiologisch wird eine vestibuläre Dysfunktion …
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Krankheiten des N. vestibulocochlearis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H93.3)
Der Nervus vestibulocochlearis (VIII. Hirnnerv) vermittelt die auditive Wahrnehmung und das Gleichgewichtssystem. Erkrankungen dieses Nerven umfassen sowohl periphere Hörstörungen als auch vestibuläre Dysfunktionen, die in der klinischen …
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Schädigung von Fetus und Neugeborenem nach mütterlichem Tod (ICD‑10 P01.6)
Der plötzliche Tod der Mutter in der späten Schwangerschaft oder im Wochenbett stellt ein seltenes, aber klinisch hochrelevantes Ereignis dar, das sowohl akute als auch langfristige Schädigungen des Fetus bzw. Neugeborenen nach sich ziehen …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen bei Wehen‑ und Entbindungskomplikationen (ICD‑10 P03.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen infolge von Komplikationen während Wehen und Entbindung umfassen ein breites Spektrum an strukturellen, neurologischen und funktionellen Verletzungen. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition, …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch mütterliche Medikation (ICD‑10 P04.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Exposition von Schwangeren gegenüber potenziell teratogenen oder fetotoxischen Arzneimitteln ist ein bedeutendes Problem der perinatalen Gesundheitsversorgung. Studien aus den USA zeigen, dass ein nicht unerheblicher Anteil von Frauen …
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Chemische Substanzen in der Schwangerschaft Diagnostik und Therapie von fetalen Schädigungen (ICD‑10 P04.5)
Die pränatale Exposition gegenüber chemischen Substanzen, die über die Nahrung der Mutter aufgenommen werden, stellt ein bedeutendes Risiko für fetale und neonatale Gesundheit dar. Epidemiologische Daten zeigen einen steigenden Trend beim …
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