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Seite 2 für „Enzym“
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Schulmedizin
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Methotrexat‑Monitoring und Nebenwirkungen bei rheumatoider Arthritis
Methotrexat (MTX) ist ein Antimetabolit, der in der Therapie verschiedener autoimmuner Erkrankungen und solider Tumoren eingesetzt wird. Trotz seiner breiten Anwendung ist das Risiko einer akuten oder chronischen Toxizität signifikant, …
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Blutausstrich Interpretation, Differentialdiagnostik & Therapie-Standard (R79.8)
Der Blutausstrich ist ein zentrales diagnostisches Verfahren zur morphologischen Beurteilung von Blutkörperchen. Er ermöglicht die Identifikation pathologischer Zellformen, die Aufschluss über hämatologische Erkrankungen geben können. In …
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Klatskin-Tumor (hilarer Cholangiokarzinom) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Klatskin-Tumor, medizinisch als cholangiokarzinom des hilären Gallenwegs (CCA‑h) bezeichnet, ist ein seltener malignen Tumor, der im Bereich der bifurkierenden Gallenwege entsteht. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei wenigen Fällen …
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Leberversagen (K72.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Leberversagen bezeichnet das rasche Versagen hepatischer Funktionen mit potenziell lebensbedrohlichen Konsequenzen. Es umfasst sowohl das akute Leberversagen (ALV) als auch das akut-auf-chronische Leberversagen (AoCLF). In den geprüften …
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Achylie (K86.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achylie bezeichnet das Fehlen oder die stark reduzierte Sekretion von Verdauungsenzymen, insbesondere der Magensäure und pankreatischen Enzyme. Sie tritt in seltenen klinischen Kontexten auf, etwa bei diabetischer Polyneuropathie, …
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Polymyositis (M33.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard
Polymyositis ist eine idiopathische entzündliche Myopathie, die primär die Skelettmuskulatur betrifft und zu proximaler Muskelschwäche führt. Sie gehört zusammen mit Dermatomyositis zu den klassischen inflammatorischen Myopathien. Die …
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Bauchschmerz (R10) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Bauchschmerz ist ein häufiges, unspezifisches Symptom, das sowohl akute als auch chronische Erkrankungen des Abdomens und systemischer Störungen widerspiegeln kann. In der Allgemeinmedizin wird er mit einer Prävalenz von etwa 10 % pro Jahr …
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Transaminasenanstieg (R74.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Transaminasenanstieg bezeichnet die Erhöhung der Serumkonzentrationen von Alanin‑Aminotransferase (ALT) und Aspartat‑Aminotransferase (AST). Diese Enzyme werden vorwiegend in Hepatozyten, aber auch in Muskel- und Herzgewebe gebildet. …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Carbohydrate Metabolism Disorders (ICD‑10 E74.9) Differential Diagnosis & Standard Therapy
Kohlenhydratstoffwechselerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter und erworbener Störungen, die den Abbau, die Speicherung oder die Regulation von Glukose und Glykogen betreffen. Sie treten weltweit mit einer …
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Rheumatische Endokarditis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rheumatische Endokarditis bezeichnet die Entzündung der Herzinnenhaut im Rahmen einer akuten rheumatischen Fiebererkrankung, die nach einer Streptococcus‑pyogen‑Infektion auftreten kann. Sie ist eine seltene Komplikation des rheumatischen …
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Pancreasverletzung (ICD‑10 S36.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Pankreas‑Trauma ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Verletzung des Bauchspeicheldrüsengewebes, die meist im Rahmen von abdominalen Mehrfachverletzungen auftritt. Die Inzidenz liegt bei etwa 0,2 % aller polytraumatischen …
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Biliäre Calculi mit akuter Cholezystitis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein biliärer Kalk (Cholelithiasis) in Kombination mit einer akuten Cholezystitis stellt eine häufige gastrointestinale Notfallsituation dar. Die Prävalenz von Gallensteinen liegt in westlichen Populationen bei etwa 10 % und das Risiko für …
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Hemoperikardium (ICD‑10 S26.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Hämatoperikardium bezeichnet das Vorhandensein von Blut im Perikardialraum und stellt eine potenziell lebensbedrohliche Situation dar, da es schnell zu einem kardialen Tamponade‑Syndrom führen kann. In der Literatur wird das Phänomen …
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Pankreaskörperkarzinom (ICD‑10 C25.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Pankreaskörper stellt das zentrale exokrine Organ dar und umfasst die Drüsenläppchen sowie das Ganglion. Pathologien des Pankreaskörpers sind epidemiologisch bedeutsam, da sie zu einer Vielzahl von klinischen Syndromen führen können, …
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Leber, Gallenblase und Gallengänge Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D37.6)
Die Leber, die Gallenblase und die Gallengänge bilden das hepato‑biliäre System, welches für die Produktion, Speicherung und den Abfluss von Galle verantwortlich ist. Erkrankungen dieses Systems gehören zu den häufigsten gastrointestinalen …
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Anämie durch sonstige Störungen des Glutathionstoffwechsels (ICD‑10 D55.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anämien, die durch Störungen des Glutathionstoffwechsels verursacht werden, gehören zu den seltenen, aber klinisch bedeutsamen hämatologischen Erkrankungen. Sie resultieren aus Defekten enzymatischer Komponenten, insbesondere der …
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Hereditäre hämolytische Anämie (ICD‑10 D58.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre hämolytische Anämien (HHA) umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozyten, die zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten Blutkörperchen führen. Die Prävalenz ist in europäischen Populationen …
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Sonstige autoimmunhämolytische Anämien (ICD‑10 D59.18) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige autoimmunhämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von hämolytischen Prozessen, die nicht durch Antikörper‑Mediierte Zerstörung der Erythrozyten ausgelöst werden. Sie stellen einen seltenen, aber klinisch relevanten …
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Sarkoidose der Lunge und Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D86.2)
Sarkoidose der Lunge mit gleichzeitiger Beteiligung mediastinaler und hilarer Lymphknoten ist die häufigste Manifestation einer systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome in pulmonalem Gewebe und …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Störungen des Phosphorstoffwechsels (ICD‑10 E83.39) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Phosphorstoffwechsels umfassen primäre und sekundäre Formen, die zu einer Dysregulation von Serum‑Phosphat, intrazellulärem Phosphat sowie der Aktivität phosphatabhängiger Enzyme führen. In onkologischen Kontexten wurden …
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Ortho‑molekulare Medizin Megadosen – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ortho‑molekulare Medizin bezeichnet den Ansatz, physiologische Prozesse durch gezielte Verabreichung von Mikronährstoffen oder bioaktiven Substanzen in Dosierungen zu modulieren, die deutlich über den üblichen Referenzwerten liegen …
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