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Seite 2 für „Herzfehler“
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Schulmedizin
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Asphyxie (R09.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Asphyxie bezeichnet ein pathologisches Defizit der Sauerstoffversorgung von Gewebe, das zu einer Störung des Zellstoffwechsels führt. In der Perinatologie bezieht sich der Begriff primär auf intrapartale Ereignisse, die während der Geburt …
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Aortopulmonales Septumdefekt (APSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Aortopulmonary septal defect (APSD), auch als aortopulmonales Fenster bezeichnet, ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem eine direkte Kommunikation zwischen der proximalen Aorta und dem trunkalen Teil des …
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Infant extremely preterm (ICD‑10 P07.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Extrem frühgeborene Säuglinge (gestationelles Alter < 28 Wochen) stellen eine hochriskante Patientengruppe dar, da sie noch nicht die vollständige pulmonale, kardiovaskuläre und neurologische Reifung erreicht haben. Die Inzidenz liegt in …
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Pulmonale Agenese (Q33.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonale Agenese bezeichnet das vollständige Fehlen eines oder beider Lungenflügel bei gleichzeitigem Fehlen der zugehörigen Bronchialbäume und Pulmonalarterien. Die Prävalenz ist extrem niedrig, Schätzungen liegen im Bereich von 1 : …
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Undiagnostisches Herzgeräusch (R01.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein unerkannter Herzgeräuschbefund kann sowohl bei Neugeborenen als auch bei Erwachsenen auftreten und stellt häufig die erste Hinweisquelle für strukturelle Herzerkrankungen dar. Moderne Neugeborenenscreenings reduzieren das Risiko, …
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Congenital Heart Block Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Der kongenitale Herzblock (CHB) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Störung der atrioventrikulären Leitung, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftritt. Er entsteht meist durch transplacentäre Autoantikörper, …
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Kongenitale Aorteninsuffizienz (ICD‑10 Q23.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die kongenitale Aorteninsuffizienz (AI) bezeichnet eine primär angeborene Undichtigkeit der Aortenklappe, die häufig mit strukturellen Anomalien des Sinus of Valsalva oder einer kombinierten Stenose‑Insuffizienz einhergeht. Sie ist selten …
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Kongenitale Atemwegsanomalie Q34.9 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Respiratorische Systemanomalien umfassen ein breites Spektrum struktureller und funktioneller Fehlbildungen, die bereits im perinatalen Zeitraum entstehen oder sich erst im Jugend- bzw Erwachsenenalter manifestieren. Zu den häufigsten …
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Perinatale zyanotische Attacke Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 P28.2)
Perinatale zyanotische Attacken beschreiben akute, häufig transiente Phasen von Zyanose bei Neugeborenen, die durch verschiedene strukturelle und funktionelle Ursachen ausgelöst werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Univentricular Heart Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Univentricular Heart (UVH) bezeichnet ein kongenitales Herzfehler-Spektrum, bei dem funktionell nur ein ventrikuläres Pumpsystem vorhanden ist. Typische morphologische Varianten umfassen die hypoplastische linke Herzkammer, das …
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Sonstige akute rheumatische Herzkrankheit (I01.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige akute rheumatische Herzkrankheit umfasst die frühen kardialen Manifestationen einer akut rheumatischen Fieberepisode, die nicht klar einer spezifischen Valvulopathie zugeordnet werden können. Sie tritt vorwiegend bei Kindern und …
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Aorten‑ und Trikuspidalklappen‑Erkrankungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 I08.2)
Krankheiten der Aorten‑ und Trikuspidalklappe umfassen sowohl degenerative als auch kongenitale Formen, die zu Stenosen, Insuffizienzen oder kombinierten Läsionen führen können. Epidemiologisch sind aortale Erkrankungen häufiger, …
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Mitral-, Aorten- und Trikuspidalklappeninsuffizienz (ICD‑10 I08.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Krankheiten der Mitral-, Aorten- und Trikuspidalklappe umfassen ein breites Spektrum von strukturellen und funktionellen Störungen, die sowohl isoliert als auch in Kombination auftreten können. Epidemiologisch sind …
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Rheumatisches Endokarditis (I09.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Rheumatische Endokarditis, häufig als rheumatisches Herzleiden bezeichnet, umfasst entzündliche Veränderungen des Endokards und der Herzklappen, die durch eine immunvermittelte Reaktion nach einer Streptokokken-Pharyngitis entstehen. …
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Sonstige näher bezeichnete sekundäre pulmonale Hypertonie (I27.28) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete sekundäre pulmonale Hypertonie umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen ein erhöhter pulmonaler Gefäßwiderstand als Folge einer primär nicht‑pulmonalen Pathologie entsteht. Die Prävalenz ist …
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Pulmonalarterie‑Aneurysma (ICD‑10 I28.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Aneurysma der Arteria pulmonalis ist eine seltene Gefäßanomalie, die durch eine lokalisierte Dilatation der pulmonalen Arterie gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten sind aufgrund der geringen Inzidenz kaum verfügbar; die meisten …
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Störung der Zahnentwicklung (K00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Störungen der Zahnentwicklung umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen Defekten, die während der odontogenen Phase auftreten und zu strukturellen, morphologischen oder funktionellen Anomalien führen. Die Prävalenz …
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Abnormer Ultraschallbefund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.3)
Ein abnormer Ultraschallbefund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede strukturelle oder funktionelle Auffälligkeit, die im Rahmen des standardisierten fetalen Sonographies entdeckt wird und von der erwarteten Norm …
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Hydrops fetalis (O36.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei Kompartimenten des Fötus (z. B. Pleura, Perikard, Abdomen, Haut). Die Inzidenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Geburten und ist ein …
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Kardiale Komplikationen bei Anästhesie während Wehen und Entbindung Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O74.2)
Kardiale Komplikationen während der Anästhesie bei Wehentätigkeit und Entbindung umfassen ein Spektrum von hämodynamischen Störungen bis hin zu akuten Herzinsuffizienzen. Die Prävalenz ist im Kontext der steigenden Rate von …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch sonstige mütterliche Zustände (ICD‑10 P00.8)
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen durch sonstige mütterliche Zustände umfassen ein heterogenes Spektrum pathophysiologischer Prozesse, die über klassische Schwangerschaftskomplikationen hinausgehen. Zu den relevanten mütterlichen …
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Umweltbedingte fetale Schädigung (ICD‑10 P04.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die pränatale Exposition der Mutter gegenüber chemischen Umweltsubstanzen kann zu strukturellen und funktionellen Schädigungen des Fetus sowie zu morbiditätssteigernden Effekten beim Neugeborenen führen. Epidemiologische Beobachtungen aus …
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Geburtsgewicht 1500‑2500 g Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P07.12)
Geburtsgewichte zwischen 1.500 g und unter 2.500 g gelten als niedriges Geburtsgewicht (LBW) im Bereich der späten Frühgeburtlichkeit bzw. von termingeborenen SGA‑Neugeborenen. In den untersuchten Regionen Südamerikas und Westafrikas …
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Intrauterine Hypoxie bei Geburt Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P20.1)
Intrauterine Hypoxie beschreibt einen pathologischen Sauerstoffmangel des Fötus im Uterus, der erstmals während Wehen und Entbindung klinisch nachgewiesen werden kann. Die aktuelle Literatur zeigt, dass chronische fetale Hypoxie mit …
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