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Seite 2 für „Kongenitale“
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Schulmedizin
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Sonstige angeborene Herzfehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den häufigeren Defekten wie Ventrikelseptumdefekt oder Fallot‑Tetralogie zählen. Sie treten mit einer geschätzten Prävalenz von unter 1 % …
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Subarachnoidalblutung Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die aneurysmatische Subarachnoidalblutung (aSAH) ist eine akute, lebensbedrohliche Blutung in den subarachnoidalen Räumen, die überwiegend durch das Platzen eines zerebralen Aneurysmas verursacht wird. Sie tritt vorwiegend im mittleren …
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Aquäduktstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Aquäduktstenose bezeichnet eine anatomische Verengung des Cerebrospinalflüssigkeit (CSF)-Kanals zwischen den vierten und dritten Ventrikeln, die zu einem obstruktiven Hydrozephalus führen kann. Die Prävalenz ist gering und wird vorwiegend …
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Hemophile Arthropathie (M36.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hemophile Arthropathie bezeichnet die chronische Gelenkdegeneration, die infolge wiederholter intraartikulärer Blutungen bei Patienten mit Hämophilie entsteht. Die Prävalenz steigt mit dem Schweregrad der Gerinnungsstörung und dem Alter; …
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Hydrocephalus occlusus (G91.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der Begriff Hydrocephalus occlusus bezeichnet eine nicht‑kommunizierende, obstructive Form der Hydrozephalus, bei der ein mechanischer Verschluss des zerebrospinalen Flüssigkeitsflusses vorliegt. In den verfügbaren Fallberichten und …
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Posttraumatischer Hydrozephalus (G91.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der posttraumatische Hydrozephalus (PTH) ist eine sekundäre Dilatation der Ventrikel, die nach einer traumatischen Hirnverletzung auftritt. Er stellt eine relevante Komplikation dar, da er das neurologische Outcome signifikant …
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Sonstiger angeborener Hydrozephalus (Q03.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstiger angeborener Hydrozephalus bezeichnet eine Gruppe von nicht‑syndromalen, bereits bei der Geburt vorhandenen Erweiterungen der Hirnventrikel, die nicht durch bekannte genetische Syndrome wie Aqueductalstenose oder Spina bifida …
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Hereditärer Faktor-VIII-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VIII-Mangel, auch als Hämophilie A bezeichnet, ist eine X‑chromal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen quantitativen oder qualitativen Defekt des Gerinnungsfaktors VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Hydrozephalus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hydrozephalus bezeichnet eine pathologische Erweiterung der ventrikulären Systeme des Gehirns infolge einer Störung des Liquor‑Zirkulations- oder Resorptionsprozesses. Epidemiologisch tritt die Erkrankung in allen Altersgruppen auf; bei …
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Angeborener Hydrozephalus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Der angeborene Hydrozephalus ist ein seltenes zerebrales Entwicklungsstadium, bei dem bereits im fetalen oder neonatalen Zeitraum eine pathologische Erweiterung der Hirnventrikel auftritt. Die Prävalenz liegt in den untersuchten …
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Polyzystisches Ovarialsyndrom (PCOS) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E28.2)
Polyzystisches Ovarialsyndrom (PCOS) ist ein heterogenes endokrinologisches Syndrom, das durch chronische Anovulation, hyperandrogene Kliniken und polyzystische Ovarialveränderungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa …
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Melanom‑Früherkennung Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z12.83)
Das maligne Melanom ist ein malignes Hauttumor‑Subtyp, der aus melanotischen Zellen hervorgeht und durch seine hohe Invasivität sowie das Potential zur frühen Metastasierung gekennzeichnet ist. Epidemiologisch zeigt sich in den letzten …
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Thrombozytopenie (D69) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Thrombozytopenie bezeichnet eine absolute Reduktion der Thrombozytenzahl im peripheren Blut unter den physiologischen Referenzbereich. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und untersuchter Population; leichte Formen treten …
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Troponin-Erhöhung Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 R79.8)
Troponin‑Erhöhungen sind ein zentrales Biomarker‑Signal für myokardiale Schädigung und finden sich in einer Vielzahl von klinischen Kontexten. Die Inzidenz erhöhtes Troponin bei Patienten mit akuter Brustschmerzdurchsickung liegt im …
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Turner-Syndrom Diagnostik‑Algorithmus und hormonelle Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom ist eine chromosomale Fehlbildung, die bei etwa 1 : 2 500 weiblichen Lebendgeburten auftritt. Durch den teilweisen oder vollständigen Verlust eines X‑Chromosoms entstehen vielfältige klinische Manifestationen, von …
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Urologische Obstruktion (ICD‑10 N13) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Urologische Obstruktionen umfassen jede Form von mechanischer oder funktioneller Blockade des Harntrakts, die den Urinfluss beeinträchtigt. Sie können im oberen (Nierenbecken, Ureter) oder unteren Trakt (Blase, Prostata, Harnröhre) …
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Ataxien Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 G11)
Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch eine gestörte Koordination von Bewegungen gekennzeichnet sind und primär das Kleinhirn oder dessen Verbindungen betreffen. Die Prävalenz variiert stark je nach Untertyp; …
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Bronchiolitis durch RSV (J21) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bronchiolitis ist eine akute Entzündung der kleinen Atemwege, die vor allem bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt. Der respiratorische Synzytialvirus (RSV) stellt den häufigsten Erreger dar und verursacht weltweit einen bedeutenden …
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Ichthyosen (ICD‑10 Q80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosen sind seltene vererbte oder erworbene Störungen der Hautverhornung, die durch eine gestörte Lipidsynthese und -zusammensetzung in der Epidermis gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei deutlich weniger …
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Retinopathie der Frühgeborenen (ROP) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Retinopathie der Frühgeborenen (ROP) ist eine vaskuläre Netzhauterkrankung, die bei vorzeitig geborenen Säuglingen auftreten kann. Sie entsteht durch eine gestörte physiologische Gefäßentwicklung der Retina infolge von frühzeitiger Geburt …
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Branchiale und thyreoglossale Zysten Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q18.0)
Halszysten, insbesondere Zweig- (branchiogen) und Thyreoglossalzysten, stellen häufige kongenitale Fehlbildungen des Halses dar. Branchial‑Cleft-Anomalien entstehen aus persistierenden Reststrukturen der branchialen Schlitzfalten, während …
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Hämatopoetische Wachstumsfaktoren Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (D70)
Hämatopoetische Wachstumsfaktoren (HGFs) sind Proteine, die die Proliferation, Differenzierung und Survival hämatopoetischer Stamm‑ und Vorläuferzellen steuern. Sie spielen eine zentrale Rolle bei der Regulation der myeloischen und …
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Retinoblastom (C69.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor der Netzhaut, der primär im Kindesalter auftritt und durch Mutationen im RB1-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 Fall pro 15 000 bis 20 000 Lebendgeburten, wobei die Mehrheit der Fälle …
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Hygroma colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 D18.1)
Das Hygroma colli, auch als zervikales Lymphangiom bezeichnet, ist eine kongenitale, gutartige Fehlbildung des lymphatischen Gefäßsystems im Halsbereich. Es entsteht durch fehlentwickelte Lymphgefäße, die zu einer cystischen Raumforderung …
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Asplenie (D73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale …
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Hyperandrogenämie (E28.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperandrogenämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung androgen‑abhängiger Hormone im Serum, die zu einer überschießenden Wirkung auf Zielorgane führt. Sie tritt vorwiegend bei Frauen im reproduktiven Alter auf und ist häufig mit …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Persistierende Pupillarmembran (H21.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Persistierende Pupillarmembran (PPM) bezeichnet ein angeborenes oder erworbenes, nicht‑resorbiertes fibröses Gewebe, das die Pupille partiell oder vollständig überdecken kann. Sie entsteht durch unvollständige Regression der embryonalen …
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Aphakie (H27.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aphakie bezeichnet das Fehlen der natürlichen Linse im Augapfel, sei es nach Kataraktoperation, Lensentrümmerung oder sekundärem Linsenausfall. Die Prävalenz ist in entwickelten Ländern vor allem bei postoperativem Patientenklientel …
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