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Schulmedizin
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Pentalogie von Cantrell Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Pentalogie von Cantrell ist ein seltener kongenitaler Defekt, der durch das gleichzeitige Auftreten von fünf angeborenen Fehlbildungen gekennzeichnet ist: ventraler Herzdefekt, anteriorer Mediastinumbereichsdefekt (Sternalis), …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Microspherophakia Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Microspherophakia ist eine seltene kongenitale Linsenanomalie, gekennzeichnet durch eine stark verkleinerte und kugelförmige Linse. Sie tritt überwiegend isoliert oder im Kontext von Syndromen wie dem Weill‑Marchesani-Syndrom auf. Die …
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Hyperpituitarismus (E22) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperpituitarismus bezeichnet die funktionelle Überaktivität einer oder mehrerer Hormondrüsen der Hypophyse, die zu einer pathologisch erhöhten Hormonsekretion führt. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp: Akromegalie (GH‑Überproduktion) …
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Lipkarzinom (C00.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Liposarkome sind maligne Tumoren des Fettgewebes, die selten auftreten und häufig im retroperitonealen Raum oder an tiefen Weichteilen zu finden sind. Die Inzidenz liegt bei etwa ein bis zwei Fällen pro Million Einwohner jährlich. Klinisch …
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Hepatoblastom (C22.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Hepatoblastom ist ein seltenes malignes Tumorleiden des Kindesalters, das primär in der Leber entsteht. Es macht den größten Teil aller pädiatrischen Lebertumoren aus und weist eine altersabhängige Inzidenz von etwa 1–2 Fällen pro …
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Peritoneales Mesotheliom (ICD‑10 C45.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Peritonealmesotheliom ist ein seltenes, malignes Neoplasma des Mesothels, das die seröse Oberfläche des Bauchraums betrifft. Die Inzidenz liegt in Deutschland im niedrigen einstelligen Jahresbereich pro Million Einwohner und ist stark …
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Chronische erworbene isolierte aplastische Anämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D60.0)
Chronische erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Suppression des Knochenmarks gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte Erreger, Medikamente oder systemische …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie (ICD‑10 D60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende systemische Erkrankung vorliegt. …
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Arzneimittelinduzierte aplastische Anämie (ICD‑10 D61.19) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Arzneimittelinduzierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Nebenwirkungsphänomen, das durch eine hämopoetisch toxische Wirkung von Medikamenten ausgelöst wird. Die Inzidenz liegt im europäischen …
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Aplastische Anämie (ICD‑10 D61.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Knochenmarkinsuffizienz gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 2 – 3 Fällen pro Million Einwohner pro …
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Hämorrhagische Diathese durch Anti‑Faktor‑VIII‑Antikörper (ICD‑10 D68.31) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die hämorrhagische Diathese durch Vermehrung von Antikörpern gegen Faktor VIII, auch erworbene Hämophilie A genannt, ist eine seltene Autoimmunbluterkrankung, die überwiegend im Erwachsenenalter auftritt. Die Inzidenz liegt bei etwa ein …
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Sonstige hämorrhagische Diathese (ICD‑10 D68.38) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die sonstige hämorrhagische Diathese durch nicht näher bezeichnete Antikörper umfasst primär die erworbene Hämophilie A (Acquired Hemophilia A, AHA). Dabei richtet sich ein auto‑ oder alloimmuner Antikörper gegen den Gerinnungsfaktor VIII …
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Angeborene Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Methämoglobinämie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Hämoglobins, bei der die Reduktion von Metämoglobin (MetHb) zu funktionellem Hämoglobin gestört ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im …
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Hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) ist ein hyperinflammatorisches Syndrom, das durch eine pathologische Aktivierung von Makrophagen und cytotoxischen T‑Zellen gekennzeichnet ist. Sie kann entweder primär (genetisch bedingt) oder …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Budd-Chiari-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 I82.0)
Das Budd‑Chiari‑Syndrom (BCS) bezeichnet die venöse Obstruktion der hepatischen Venen bis hin zum Inferioren Vena‑cava‑Eintritt. Es handelt sich um eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, deren Inzidenz in europäischen …
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Pemphigus (ICD‑10 L10.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Dermatologie‑Übersicht
Pemphigus bezeichnet eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch humorale Antikörper gegen Desmosomen‑Komponenten (insbesondere Desmoglein 1 und 3) gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt weltweit im niedrigen einstelligen …
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Juvenile Dermatomyositis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (M33.0)
Juvenile Dermatomyositis (JDM) ist die häufigste entzündliche Myopathie im Kindesalter und gehört zu den idiopathischen inflammatorischen Myopathien. Die Erkrankung manifestiert sich vor dem 18. Lebensjahr, meist zwischen 4 und 10 Jahren, …
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Dermatomyositis/Polymyositis (M33.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Dermatomyositis und Polymyositis gehören zu den idiopathischen inflammatorischen Myopathien (IIM) und werden häufig zusammengefasst, wenn keine weitere Spezifizierung möglich ist. Sie stellen seltene, aber potenziell schwerwiegende …
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Progressive systemische Sklerose (M34.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die progressive systemische Sklerose (PSS) ist eine seltene, chronisch‑progrediente Autoimmunerkrankung, die durch eine übermäßige Kollagenablagerung in Haut und inneren Organen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Systemische Sklerose (M34.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Systemische Sklerose (SSc) ist eine heterogene, chronisch-progressive Autoimmunerkrankung, die durch Fibrose der Haut und inneren Organe sowie vasculäre Dysfunktion gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei …
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Relapsing Polychondritis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (M94.1)
Panchondritis, auch als rezidivierende Polychondritis (RP) bezeichnet, ist eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch entzündliche Zerstörung von hyalinem Knorpel gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext …
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Abdominalgravidität mit lebensfähigem Fetus (ICD‑10 O36.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Abdominalgravidität bezeichnet das Vorhandensein eines lebensfähigen Fetus im Bauchraum außerhalb der Gebärmutter, meist infolge einer Uterusruptur oder einer primären abdominalen Schwangerschaft. Die Inzidenz ist extrem niedrig und liegt …
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Akute Querschnittlähmung bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P11.50)
Eine akute Querschnittslähmung (akute Rückenmarksverletzung) ist ein plötzliches, meist traumatisches Ereignis, das zu einer sofortigen Beeinträchtigung motorischer, sensorischer und autonomer Funktionen führt. Die Inzidenz liegt in …
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Chronische Querschnittlähmung (ICD‑10 P11.51) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Chronische Querschnittlähmung (cSCI) bezeichnet die dauerhafte motorische und sensorische Ausfallerscheinung infolge einer Rückenmarksverletzung, die mindestens zwölf Monate nach dem Ereignis besteht. Die Prävalenz liegt in …
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