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Seite 2 für „Monokine“
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Schulmedizin
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Balanciertes Rearrangement von Gonosomen und Autosomen (ICD‑10 Q95.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Komplexe chromosomale Rearrangements, die sowohl Gonosomen (X‑ oder Y‑Chromosomen) als auch Autosomen betreffen, stellen seltene genetische Befunde dar, die meist im Rahmen pränataler Diagnostik oder bei unklaren klinischen Syndromen …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Insulin und orale Antidiabetika Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Typ‑2-Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch Insulinresistenz und einen relativen Insulinmangel gekennzeichnet ist. Die Prävalenz steigt weltweit, insbesondere in alternden Populationen, was zu einer …
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Anämie durch Enzymdefekte Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Anämien, die durch monogene Enzymdefekte verursacht werden, stellen eine heterogene Gruppe von hämatologischen Störungen dar, deren Pathogenese häufig in gestörter Erythrozyten‑Metabolik begründet ist. Zu den klinisch relevanten Defekten …
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Immundefekte mit zusätzlichen schweren Defekten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere monogene primäre Immundefekte (PID), können in Kombination mit anderen schweren Defekten auftreten und das klinische Bild signifikant modulieren. Die Prävalenz von PID liegt im europäischen Raum bei etwa 1 % der …
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Schwere Intelligenzminderung Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Schwere Intelligenzminderung (auch als schwere geistige Behinderung bezeichnet) ist gekennzeichnet durch einen IQ unter 35 % sowie erhebliche Defizite in der Alltagsbewältigung, die eine umfassende Unterstützung erforderlich machen. Die …
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Sonstige Erkrankungen des Trommelfells Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Trommelfells umfassen eine heterogene Gruppe von Pathologien, die das Tympanum strukturell oder funktionell beeinträchtigen und häufig mit begleitenden Hörverlusten einhergehen. Zu den relevanten Krankheitsbildern …
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Störungen der Zahnentwicklung und des Zahndurchbruchs Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen der Zahnentwicklung und des Zahndurchbruchs umfassen ein breites Spektrum von Anomalien, die von isolierter Zahnagenesie bis hin zu komplexen dentofazialen Fehlbildungen reichen. Epidemiologisch zeigen populationbasierte Studien, …
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Hereditäre Nephropathie (nicht klassifiziert) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre Nephropathien, die außerhalb etablierter Klassifikationen fallen, umfassen seltene genetische Erkrankungen, deren molekulare Grundlagen erst durch jüngste genomische Analysen beleuchtet wurden. Die Prävalenz dieser Erkrankungen …
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Betreuung der Mutter bei Lage‑ und Einstellungsanomalie des Fetus Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus, häufig als posturale Defekte bezeichnet, umfassen Fehlstellungen der Extremitäten, Wirbelsäule oder des Beckens, die bereits im intrauterinen Ultraschall sichtbar werden können. Die Prävalenz ist …
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Transitorische Kohlenhydratstoffwechselstörungen im Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels im fetalen und neonatologischen Kontext umfassen vorwiegend perinatale Hypoglykämien, die durch mütterliche Stoffwechselerkrankungen (z. B. prägestationaler Diabetes mellitus) oder …
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Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen umfassen primär Hypotonie und Hypertonie, wobei die Hypotonie deutlich häufiger ist. Die Prävalenz neonataler Hypotonie wird auf etwa 1–2 % aller Lebendgeburten geschätzt; schwere Formen mit …
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Fetaltod nicht näher bezeichneter Ursache Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fetaltod nicht näher bezeichneter Ursache (unexplained fetal death, UFD) bezeichnet den intrauterinen Verlust eines Embryos oder Fötus nach der 20. Schwangerschaftswoche ohne identifizierbare ätiologische Erklärung trotz umfassender …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …
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Sonstige Gonosomen-Anomalien beim weiblichen Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene Chromosomenkonstellationen und Genmutationen, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen, ohne dass sie in …
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Sonstige Chromosomenanomalien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Chromosomenanomalien, die nicht in den etablierten Klassifikationen (z. B. Trisomien 21, 18, 13 oder Turner‑Syndrom) erfasst sind, umfassen seltene strukturelle Veränderungen, Mikrodeletionen/ -duplikationen und komplexe Rearrangements, …
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Typ‑1‑Diabetes mellitus (ICD‑10 E10) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diabetes mellitus Typ 1 ist eine Autoimmunerkrankung, bei der die insulinproduzierenden Betazellen des Langerhans-Inseln‑Pankreas zerstört werden. Die Prävalenz variiert weltweit; in europäischen Bevölkerungen liegt sie im niedrigen …
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Systemischer Lupus erythematodes (SLE) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Systemischer Lupus erythematodes (SLE) ist eine heterogene Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von antinukleären Antikörpern und einer Vielzahl klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist. Die globale Prävalenz liegt im …
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Ernährung bei Typ‑2‑Diabetes (ICD‑10 E11) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Typ‑2‑Diabetes mellitus (T2DM) ist eine chronisch progressive Stoffwechselstörung, die durch Insulinresistenz und relative Insulinsekretionsdefizienz gekennzeichnet ist. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 8 % der erwachsenen …
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Typ‑1‑Diabetes im Kindesalter (ICD‑10 E10) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Typ‑1‑Diabetes mellitus ist eine autoimmune Zerstörung der insulinproduzierenden β‑Zellen des Langerhans‑Inseln, die zu einem absoluten Insulinmangel führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auf, wobei ein …
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Insulinresistenz diagnostizieren und therapieren Leitfaden für Fachpersonal
Insulinresistenz bezeichnet die verminderte Wirksamkeit von Insulin an Zielorganen, was zu einer erhöhten Insulinausschüttung und schließlich zu Hyperglykämie führen kann. Sie ist ein zentrales Pathophysiologiekonzept bei Typ‑2‑Diabetes …
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Transition von Typ-1-Diabetes im Jugend‑ zum Erwachsenenalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kinder mit Typ‑1‑Diabetes (T1D) stellen eine wachsende Patientengruppe dar, bei der die Übergabe von der pädiatrischen in die erwachsene Versorgung besondere Herausforderungen birgt. Die Prävalenz von T1D im Kindes- und Jugendalter liegt …
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Früherkennung von Typ‑1‑Diabetes bei Kindern in DACH Leitfaden für Fachpersonal
Die Früherkennung von Typ‑1‑Diabetes bei Kindern ist ein zentrales Ziel im DACH‑Raum, da die Erkrankung häufig bereits im frühen Kindesalter manifest wird und eine rasche Therapieeinleitung entscheidend für das langfristige Outcome ist. …
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Inselzell‑Antikörper‑Diagnostik bei Typ‑1‑Diabetes (ICD‑10 E10)
Inselzell‑Antikörper (ICA) gehören zu den klassischen Autoantikörpern, die gegen Antigene der Langerhans‑Inseln gerichtet sind. Sie werden häufig im Rahmen der Diagnose von Typ‑1-Diabetes mellitus (T1DM) bei Kindern und Jugendlichen …
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Gedeihstörung (ICD‑10 R62.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Gedeihstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Störungen, die das physische Wachstum von Kindern und Jugendlichen beeinträchtigen. Sie können monogenetisch, syndromal oder sekundär zu anderen Erkrankungen sein. Die Prävalenz ist …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Immundefekte (ICD‑10 D84.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Immundefekte umfassen eine heterogene Gruppe von primären und sekundären Störungen der Immunfunktion, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen sowie zu Autoimmunphänomenen führen können. Die Prävalenz primärer Immundefekte wird …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (ICD‑10 G30.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAK) ist eine autosomal dominante, monogenetisch bedingte Form der Demenz, die durch frühes Auftreten kognitiver Defizite gekennzeichnet ist. Epidemiologische Angaben aus regionalen Erhebungen zeigen, …
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Störungen des Häm-Metabolismus (ICD‑10 E80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämostase- und Hämmetabolismusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Transport oder der Abbau von Häm‑Komponenten gestört ist. Sie können sowohl genetische Defekte (z. B. FLVCR1‑assoziierte …
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