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Seite 2 für „Myopathie“
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Schulmedizin
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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Beinkrampf (M62.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Beinkrampf (medizinisch: nächtlicher Muskelkrampf der unteren Extremität) bezeichnet ein plötzliches, stark schmerzhaftes Zusammenziehen des Musculus gastrocnemius oder anderer Unterschenkelmuskeln, das typischerweise im Ruhezustand und …
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Megaureter (ICD‑10 Q62.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Megaureter bezeichnet eine pathologische Dilatation des Ureters, die primär auf einer funktionellen oder anatomischen Störung der uretralen Peristaltik beruht und häufig bereits bei der Geburt vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Carbohydrate Metabolism Disorders (ICD‑10 E74.9) Differential Diagnosis & Standard Therapy
Kohlenhydratstoffwechselerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter und erworbener Störungen, die den Abbau, die Speicherung oder die Regulation von Glukose und Glykogen betreffen. Sie treten weltweit mit einer …
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Muskelverkalkung und -ossifikation (M61) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Muskelverkalkung und -ossifikation umfassen pathologische Prozesse, bei denen Calcium‑Phosphate‑Salze bzw. Knochengewebe im Skelettmuskel eingelagert werden. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Erscheinungsformen von lokaler …
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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First-degree AV block (I44.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der first-degree atrioventrikuläre Block (1. AV‑Block) ist definiert durch ein PR‑Intervall von ≥200 ms bei sonst normaler Rhythmusfolge. Er tritt häufig als benignes Befundbild auf, kann jedoch in bestimmten Kontexten – etwa bei …
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Myometrium‑Karzinom (C54.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Myometrium ist die muskuläre Schicht der Gebärmutter und bildet das zentrale Gewebe für uterine Kontraktionen während Menstruation, Schwangerschaft und Geburt. Pathologische Veränderungen des Myometriums – insbesondere Uterusmyome …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen (F82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen, nicht näher bezeichnet (englisch: Developmental Coordination Disorder, DCD) ist eine neurobehindernde Störung, die durch signifikante Defizite in der Koordination von Bewegungen …
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Neuromuskuläre Erkrankungen (ICD‑10 G70.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheiten, die primär das periphere Nervensystem und die Muskulatur betreffen. Sie sind selten, aber klinisch bedeutsam, weil sie häufig zu schwerer motorischer …
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Postprocedurale Muskel‑Skelett-Erkrankungen (ICD‑10 M96.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskel‑Skelett-Komplikationen nach medizinischen Interventionen umfassen ein breites Spektrum von Pathologien, die im Kontext von Schlaganfallrehabilitation, rheumatischen Grunderkrankungen, Strahlentherapie, Immuntherapie, COVID-19 und …
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Hereditäre Erkrankungen im Fetus (ICD‑10 O35.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hereditäre Erkrankungen beim Fetus stellen eine besondere Herausforderung für die geburtshilfliche und neonatologische Versorgung dar, da sie sowohl diagnostische als auch therapeutische Entscheidungen bereits in der Schwangerschaft …
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Sonstige Symptome der Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme (ICD‑10 R63.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Symptome, die die Nahrungs‑ und Flüssigkeitsaufnahme betreffen, umfassen primär Dysphagie sowie damit verbundene Störungen des Schluckvorgangs. Die Prävalenz ist in speziellen Patientengruppen – etwa bei obstruktiver Schlafapnoe, …
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Verletzung der Brustwirbelsäulen-Nervenwurzeln (ICD‑10 S24.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verletzungen der Nervenwurzeln der Brustwirbelsäule (vor allem im Bereich von T1 bis T4) sind selten, treten jedoch iatrogen nach thorakalen Eingriffen wie offener Herzchirurgie oder mediastinalen Verfahren auf. Sie können zu …
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Caput longum des M. biceps brachii Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 S46.1)
Die Verletzung des Musculus biceps brachii caput longum umfasst sowohl Muskelfaserrisse als auch Sehnenrupturen des langen Kopfs, welcher über die Schultergelenkspfanne verläuft und am Glenoid tuberculum inseriert. Epidemiologisch ist …
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Verletzung nicht näher bezeichneter Muskeln und Sehnen der Schulter/oberer Arm (S46.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Verletzungen nicht näher bezeichneter Muskeln und Sehnen im Bereich von Schulter und Oberarm umfassen ein breites Spektrum von akuten bis chronischen Läsionen, die häufig durch traumatische Belastungen oder Überlastung entstehen. …
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Verletzung mehrerer Muskeln und Sehnen im Unterarm (ICD‑10 S56.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Verletzungen mehrerer Muskeln und Sehnen im Unterarm umfassen häufig kombinierte Läsionen der Flexor- und Extensorensembles sowie ihrer myotendinösen Übergänge. Sie treten primär bei traumatischen Ereignissen wie Stürzen, Direkttrauma oder …
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Verletzung sonstiger Muskeln und Sehnen im Unterschenkel (ICD‑10 S86.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Verletzungen sonstiger Muskeln und Sehnen im Unterschenkel umfassen ein breites Spektrum von Kontusionen, Zerrungen, Rissen sowie avulsiven Läsionen der Muskulatur und ihrer Sehnenscheiden. Epidemiologisch treten diese Verletzungen häufig …
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Verletzungen von Muskeln und Sehnen mit mehrregionaler Beteiligung Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 T06.4)
Verletzungen von Muskeln und Sehnen mit Beteiligung mehrerer Körperregionen umfassen komplexe Traumen, bei denen gleichzeitig unterschiedliche Muskel‑ bzw. Sehnengruppen betroffen sind. Die Epidemiologie solcher Mehrfachverletzungen ist in …
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Verletzung nicht näher bezeichneter Muskeln und Sehnen des Rumpfes Diagnostik & Therapie‑Standard (T09.5)
Verletzungen nicht näher bezeichneter Muskeln und Sehnen des Rumpfes umfassen ein heterogenes Spektrum von muskulären und tendinösen Läsionen, die häufig im Kontext sportlicher Belastungen auftreten. Epidemiologische Daten aus deutschen …
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Muskelwirkende Substanzen (T48.2) Diagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige und nicht näher bezeichnete, primär auf die Muskulatur wirkende Mittel“ (ATC‑Code M03BX) umfassen eine heterogene Gruppe von Muskelrelaxantien, die weder als zentrale noch periphere Wirkstoffe klar klassifiziert sind. Sie werden …
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