Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Seite 2 für „chromosomal“
Suchtreffer
Schulmedizin
- Im Text oder in Kennungen gefunden
Warfarin-Embryopathie (Q86.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Warfarin‑Embryopathie bezeichnet ein spezifisches Fehlbildungsbild, das nach mütterlicher Einnahme von Cumarinen (insbesondere Warfarin) in der frühen Schwangerschaft auftritt. Die Pathogenese beruht auf einer Hemmung der …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Intrauterine Hypoxie (ICD‑10 P21) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intrauterine Hypoxie bezeichnet eine unzureichende Sauerstoffversorgung des Fötus im Mutterleib. Sie ist ein zentraler Pathomechanismus bei fetaler Wachstumsrestriktion und kann langfristige neurologische Folgen wie zerebrale Parese …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
XXYYY-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Akute myeloische Leukämie mit 11q23‑Aberrationen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Acute myeloid leukemia (AML) mit 11q23‑Abnormitäten umfasst eine heterogene Gruppe von Leukämien, die durch Chromosomenumbrechungen oder -translokationen im Bereich des KMT2A‑Gens (ehemals MLL) gekennzeichnet sind. Diese genetische …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Nichttraumatische intrakranielle Blutung (I62.09) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vorliegende Darstellung fasst aktuelle Erkenntnisse zu drei klinisch relevanten Themen zusammen: Schwangerschaft bei Frauen mit Gestationsdiabetes, spontane Auflösung einer neonatalen Nabelvenenthrombose sowie die infektiöse …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige Komplikationen nach künstlicher Befruchtung (ICD‑10 N98.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Komplikationen im Zusammenhang mit künstlicher Befruchtung umfassen ein breites Spektrum von unerwarteten Ereignissen, die während oder nach assistierten Reproduktionstechniken (ART) auftreten können. Epidemiologische Daten aus …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Abnormer zytologischer Befund beim pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (O28.2)
Ein abnormer zytologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung beschreibt das Vorhandensein von Zellveränderungen, die auf chromosomale oder strukturelle Anomalien des Fötus hinweisen können. Solche Befunde entstehen häufig im …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Abnormer Ultraschallbefund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.3)
Ein abnormer Ultraschallbefund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede strukturelle oder funktionelle Auffälligkeit, die im Rahmen des standardisierten fetalen Sonographies entdeckt wird und von der erwarteten Norm …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Abnormer radiologischer Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein abnormer radiologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfasst jede Bildgebung, die von den erwarteten anatomischen Normwerten im frühen Schwangerschaftsverlauf abweicht. Solche Befunde können strukturelle …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Anomaler Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.9)
Ein anomaler Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede von den etablierten Referenzwerten abweichende Messgröße, die im Rahmen des Ersttrimester‑Screenings (z. B. kombinierter Test aus Serummarkern und Ultraschall) …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Betreuung der Mutter bei sonstigen Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus (ICD‑10 O32.8)
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus umfassen strukturelle Fehlstellungen, die bereits im Ultraschall sichtbar werden und das posturale Muster des ungeborenen Kindes betreffen. Zu den häufigsten Formen zählen ventrale oder dorsale …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Uterusfehlbildung O33.4 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Missverhältnis bei kombinierter mütterlicher und fetaler Ursache beschreibt eine Diskrepanz zwischen dem mütterlichen Gesundheitszustand bzw. der Plazentafunktion und dem intrauterinen Wachstum des Fötus, die insbesondere in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Chromosomenanomalie beim Fetus (ICD‑10 O35.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chromosomenanomalien beim Fetus stellen eine bedeutende Ursache für pränatale Morbidität und Mortalität dar. Sie kommen in etwa 0,5 % bis 1 % aller Schwangerschaften vor und können sowohl strukturelle als auch numerische Veränderungen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Hereditäre Erkrankungen im Fetus (ICD‑10 O35.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hereditäre Erkrankungen beim Fetus stellen eine besondere Herausforderung für die geburtshilfliche und neonatologische Versorgung dar, da sie sowohl diagnostische als auch therapeutische Entscheidungen bereits in der Schwangerschaft …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Betreuung der Mutter bei Verdacht auf fötale Strahlenschädigung (O35.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Die Strahleneinwirkung auf das ungeborene Kind kann zu akuten und langfristigen Schädigungen des Fetus führen. Die Inzidenz von pränatalen Strahlenexpositionen ist in Deutschland gering, jedoch können medizinische oder berufliche …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Betreuung der Mutter bei Verdacht auf sonstige fetale Anomalie (ICD‑10 O35.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine sonstige fetale Anomalie umfasst strukturelle und funktionelle Abweichungen, die nicht zu den klassischen Chromosomen- oder Malformationssyndromen gehören. Die Prävalenz liegt im unteren einstelligen Prozentbereich; viele dieser …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Betreuung der Mutter bei Verdacht auf fetale Anomalie (ICD‑10 O35.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien oder Schädigungen des Fetus stellen eine gravierende Belastung für die werdende Mutter und ihr Umfeld dar. Die Prävalenz fetaler Fehlbildungen liegt in entwickelten Ländern bei etwa 2‑3 % aller Schwangerschaften, wobei ein …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Fetale Wachstumsretardierung (ICD‑10 O36.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fetale Wachstumsretardierung (FWR) bezeichnet ein signifikant vermindertes fetales Wachstum im Vergleich zu den altersentsprechenden Normwerten. Sie tritt in etwa 5–10 % aller Schwangerschaften auf und ist mit einer erhöhten Morbidität für …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Pathologischer Zustand der Plazenta (ICD‑10 O43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der pathologische Zustand der Plazenta umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller und funktioneller Veränderungen, die sowohl mütterliche als auch fetale Komplikationen bedingen können. In der Literatur wird häufig zwischen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Tod an den Folgen nicht näher bezeichneter gestationsbedingter Ursachen (ICD‑10 O97.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff „Tod an den Folgen nicht näher bezeichneter gestationsbedingter Ursachen“ fasst intrauterine Fruchttode (IUFD) zusammen, bei denen trotz umfassender Untersuchung keine eindeutige Ätiologie ermittelt werden kann. In europäischen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Ernährungsstörung (ICD‑10 P00.4)
Eine gestörte mütterliche Ernährung kann zu einer suboptimalen fetalen und neonatalen Nährstoffversorgung führen, was langfristige Auswirkungen auf das Wachstum, die Stoffwechselregulation und die neurokognitive Entwicklung hat. …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Schädigung des Fetus/Neugeborenen durch mütterliche Verletzung (ICD‑10 P00.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen infolge einer Verletzung der Mutter umfassen ein breites Spektrum von pathophysiologischen Prozessen, die bereits in der frühen Schwangerschaft beginnen können. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen, …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch sonstige mütterliche Zustände (ICD‑10 P00.8)
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen durch sonstige mütterliche Zustände umfassen ein heterogenes Spektrum pathophysiologischer Prozesse, die über klassische Schwangerschaftskomplikationen hinausgehen. Zu den relevanten mütterlichen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Fetusschädigung und Neugeborenenprobleme (ICD‑10 P00.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen können durch eine Vielzahl von mütterlichen Erkrankungen ausgelöst werden, die nicht näher spezifiziert sind, jedoch systemische Entzündungsprozesse, Autoimmunität oder vaskuläre Dysfunktionen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Schädigung von Fetus und Neugeborenen durch Anomalie der Eihäute (ICD‑10 P02.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Amnionband-Syndrom (ABS) ist eine seltene, nicht‑genetische Fehlbildung des Fetus, die durch restriktive Bänder aus der Amnionmembran entsteht und zu einer Vielzahl von Fehlbildungen führen kann. Die Prävalenz wird auf etwa 1 – 2 pro …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Tabakkonsum der Mutter und fetale/neonatale Schädigungen ICD‑10 P04.2
Der Konsum von Tabak während der Schwangerschaft stellt ein bedeutendes Risiko für die fetale und neonatale Gesundheit dar. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass ein erheblicher Anteil schwangerer Frauen weiterhin …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Fetale und neonatale Schädigung durch abhängigkeitserzeugende Substanzen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P04.4)
Die Einnahme von abhängigkeitserzeugenden Arzneimitteln oder illegalen Drogen während der Schwangerschaft kann zu einer Schädigung des Fetus und des Neugeborenen führen. Pathophysiologische Mechanismen betreffen insbesondere die Plazenta, …
Quellen des Artikels