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Seite 20 für „Defekt“
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Schulmedizin
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Vitamin‑B12‑Mangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Vitamin‑B12‑Mangelanämie ist eine megaloblastische Anämie, die durch einen absoluten oder funktionellen Mangel an Cobalamin entsteht. Sie tritt weltweit mit einer Prävalenz von etwa 5 % in der allgemeinen Bevölkerung auf, wobei das Risiko …
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Anämie durch Enzymdefekte Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Anämien, die durch monogene Enzymdefekte verursacht werden, stellen eine heterogene Gruppe von hämatologischen Störungen dar, deren Pathogenese häufig in gestörter Erythrozyten‑Metabolik begründet ist. Zu den klinisch relevanten Defekten …
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Hereditärer Faktor‑IX‑Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑IX-Mangel (Hämophilie B) ist eine X‑chromosomal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder Funktionsverlust des Gerinnungsfaktors IX gekennzeichnet ist. In europäischen Populationen liegt die Prävalenz …
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Immundefekt mit vorherrschendem Antikörpermangel Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel (predominant antibody deficiencies, PAD) umfassen eine heterogene Gruppe primärer Immunerkrankungen, bei denen die humorale Immunantwort signifikant beeinträchtigt ist. Sie stellen die …
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Laktoseintoleranz Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Laktoseintoleranz bezeichnet die Unfähigkeit, Laktose aufgrund eines Defekts der Laktase‑Enzymaktivität im Dünndarm zu spalten. Die Prävalenz variiert stark zwischen ethnischen Gruppen und liegt in europäischen Populationen bei etwa 5–15 …
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Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und Lipidspeicherkrankheiten Diagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Sphingolipidstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Abbau oder das intrazelluläre Transport von Sphingolipiden pathologisch verändert ist. Epidemiologisch treten diese …
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Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …
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Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Synthese, der Abbau oder die Recycling‑Mechanismen von Purinen bzw. Pyrimidinen gestört sind. Während …
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Schwere Intelligenzminderung Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Schwere Intelligenzminderung (auch als schwere geistige Behinderung bezeichnet) ist gekennzeichnet durch einen IQ unter 35 % sowie erhebliche Defizite in der Alltagsbewältigung, die eine umfassende Unterstützung erforderlich machen. Die …
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Parkinson‑Syndrom im Kontext anderer neurodegenerativer Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Parkinson‑Syndrom (PS) bezeichnet eine Gruppe von klinischen Präsentationen mit bradykinetischen und tremorösen Bewegungsstörungen, die nicht ausschließlich durch idiopathisches Parkinson‑Krankheit (IPD) erklärt werden können. In den …
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Hereditäre und idiopathische Neuropathien Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische Neuropathien umfassen eine heterogene Gruppe von peripheren Nervenerkrankungen, die entweder durch nachweisbare genetische Defekte oder ohne erkennbare Ursache (idiopathisch) entstehen. Sie tragen signifikant …
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Keratitis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Keratitis bezeichnet die entzündliche Erkrankung der Hornhaut, die durch infektiöse (bakteriell, viral, pilzartig, protozoal) oder nicht‑infektiöse Ursachen ausgelöst werden kann. Die Inzidenz variiert stark nach Risikofaktoren; …
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Affektionen von Sklera und Hornhaut Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Affektionen der Sklera und der Hornhaut treten häufig im Kontext systemischer oder lokaler ophthalmologischer Erkrankungen auf. Zu den relevanten Pathologien zählen sklerale Thinning, trockene Augen mit sekundärer Hornhautschädigung sowie …
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Sehstörungen Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sehstörungen umfassen ein breites Spektrum von subjektiven und objektiv messbaren Beeinträchtigungen des Sehvermögens. Sie stellen insbesondere im höheren Lebensalter eine häufige Ursache für Einschränkungen der Alltagsfunktionalität dar …
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Sonstige Affektionen des Auges und der Augenanhangsgebilde Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Affektionen des Auges und seiner Anhänge umfassen seltene angeborene Syndrome sowie benigne und maligne Neoplasien der Augenanhangsgebilde. Sie betreffen Strukturen wie das Konjunktiva‑, Tränen- und Lidapparat sowie die orbitaalen …
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Otitis externa Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Otitis externa bezeichnet eine Entzündung des äußeren Gehörgangs, die häufig durch bakterielle oder pilzliche Erreger ausgelöst wird. Die Inzidenz ist in warmen, feuchten Klimazonen sowie bei vermehrtem Schwimmen („Swimmer’s ear“) erhöht …
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Postinterventionelle Ohr- und Warzenfortsatz-Pathologien Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Krankheiten des Ohres und des Warzenfortsatzes, die nach medizinischen Eingriffen auftreten und in den gängigen Klassifikationssystemen nicht eindeutig zugeordnet sind, stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar. Die vorhandene Literatur …
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Akute Komplikationen nach Myokardinfarkt Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Akute Komplikationen nach einem akuten Myokardinfarkt umfassen vor allem mechanische, hämodynamische und rhythmogene Störungen, die innerhalb der ersten Tage bis Wochen nach dem Ereignis auftreten können. Sie stellen eine wesentliche …
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Bronchiektasen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Bronchiektasen sind irreversible Dilatationen der Bronchien, die mit einer gestörten mukoziliären Clearance und chronischer Entzündung einhergehen. Sie treten in allen Altersgruppen auf, wobei eine Prävalenz von mehreren Prozent in der …
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Zahnkaries Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Zahnkaries ist eine chronisch‑entzündliche Erkrankung des Zahnhartgewebes, die durch demineralisierende Prozesse infolge mikrobieller Stoffwechselaktivität entsteht. Die Prävalenz ist weltweit hoch; in Deutschland zeigen epidemiologische …
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Sonstige abdominale Hernien Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige abdominale Hernien umfassen alle nicht‑inguinalen und nicht‑femoralen Bauchwanddefekte, die primär oder sekundär entstehen können. Sie betreffen vor allem die laterale (Spiegel‑Hernie), die ventrale (Nabel‑ bzw. Narbenhernie) …
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Nichtinfektiöse Gastroenteritis und Kolitis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige nichtinfektiöse Gastroenteritis und Kolitis umfassen entzündliche Darmerkrankungen, die nicht durch pathogene Mikroorganismen ausgelöst werden. Sie stellen einen relevanten Anteil der akuten und chronischen Magen‑Darm-Beschwerden …
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Arthropathien bei sonstigen klassifizierten Krankheiten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Arthropathien, die im Rahmen von sonstigen klassifizierten Erkrankungen auftreten, umfassen ein heterogenes Spektrum entzündlicher Gelenkbeteiligungen, die sekundär zu systemischen Störungen wie Immundefekten, metabolischen …
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Systemische Bindegewebserkrankungen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Systemische Bindegewebserkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen strukturelle oder regulatorische Defekte im extrazellulären Matrix‑Komplex zu multisystemischen Manifestationen führen. Sie treten häufig als …
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Schulterläsionen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Schulterläsionen umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Schädigungen der Glenohumeralgelenk‑ und Perigelenkstrukturen, die häufig degenerativ bedingt sind, aber auch traumatisch auftreten können. Epidemiologische Daten zeigen, …
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Sonstige Weichteilkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Sonstige Krankheiten des Weichteilgewebes, anderenorts nicht klassifiziert, umfassen ein heterogenes Spektrum von pathologischen Prozessen, die weder eindeutig einer spezifischen Organ‑ oder Systemkategorie zugeordnet noch in etablierten …
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Obstruktive Uropathie und Refluxurethropathie Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Obstruktive Uropathie und Refluxuropathie sind häufige Ursachen für chronische Nierenerkrankungen. Die obstruktive Form entsteht durch mechanische Hindernisse im Harntrakt, während die Refluxuropathie durch retrograde Flüssigkeitsbewegung …
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Neigung zu habituellem Abort Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Neigung zu habituellem Abort, klinisch als wiederholter spontaner Abort (RSA) bezeichnet, beschreibt das Auftreten von mindestens drei aufeinanderfolgenden Schwangerschaften, die ohne erkennbaren äußeren Einfluss vor der 20. …
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Komplikationen bei künstlicher Befruchtung urologische Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Künstliche Befruchtung (Assisted Reproductive Technology, ART) ist ein zentraler Baustein der modernen Fertilitätsmedizin. Epidemiologische Analysen zeigen, dass neben den erwünschten Schwangerschaftserfolgen auch spezifische …
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Betreuung der Mutter bei Lage‑ und Einstellungsanomalie des Fetus Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus, häufig als posturale Defekte bezeichnet, umfassen Fehlstellungen der Extremitäten, Wirbelsäule oder des Beckens, die bereits im intrauterinen Ultraschall sichtbar werden können. Die Prävalenz ist …
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