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Schulmedizin
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Aplastische Anämie nach zytostatischer Therapie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aplastische Anämie infolge zytostatischer Therapie ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Nebenereignis, das im Kontext einer systemischen Krebstherapie auftreten kann. Die vorhandene Literatur beschreibt sie vorwiegend …
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Sekundäre sideroblastische Anämie durch Medikamente und Toxine Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D64.2)
Sekundäre sideroachrestische Anämie – häufig synonym als sekundäre ring‑sideroblastische Anämie bezeichnet – entsteht durch externe Einflüsse, die die hämatopoetische Erythrozytenreifung beeinträchtigen und eine pathologische …
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Erworbenes Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das erworbene Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (Acquired von Willebrand Disease, aVWD) ist eine seltene sekundäre Gerinnungsstörung, die im Kontext hämatologischer Myeloproliferationen, insbesondere einer essentiellen Thrombozytose, sowie bei …
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Hämorrhagische Diathese durch Anti‑Faktor‑VIII‑Antikörper (ICD‑10 D68.31) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die hämorrhagische Diathese durch Vermehrung von Antikörpern gegen Faktor VIII, auch erworbene Hämophilie A genannt, ist eine seltene Autoimmunbluterkrankung, die überwiegend im Erwachsenenalter auftritt. Die Inzidenz liegt bei etwa ein …
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Hämorrhagische Diathese durch Antikörper gegen Gerinnungsfaktoren Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.32)
Hämorrhagische Diathesen durch die Bildung von Autoantikörpern gegen Gerinnungsfaktoren stellen eine seltene, aber klinisch bedeutsame Ursache für persistierende Blutungen dar. Die Pathogenese beruht auf inhibitorischer Immunantwort …
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Primäre Thrombozytopenie (D69.41) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige primäre Thrombozytopenie bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl aufgrund einer gestörten Produktion im Knochenmark reduziert ist, ohne dass eine eindeutige Ursache wie aplastische Anämie oder …
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Transfusionsrefraktäre sekundäre Thrombozytopenie (ICD‑10 D69.57) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige sekundäre Thrombozytopenien, die als transfusionsrefraktär bezeichnet werden, umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen trotz adäquater Blutplättchentransfusionen keine nachhaltige Erhöhung der Thrombozytenzahl …
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Hämorrhagische Diathese (D69.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die hämorrhagische Diathese, nicht näher bezeichnet (HNND), beschreibt eine klinisch manifeste Neigung zu Blutungen ohne eindeutig identifizierbare Gerinnungsstörung nach Standarddiagnostik. Sie wird häufig im Rahmen von …
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Familiäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …
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Hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) ist ein hyperinflammatorisches Syndrom, das durch eine pathologische Aktivierung von Makrophagen und cytotoxischen T‑Zellen gekennzeichnet ist. Sie kann entweder primär (genetisch bedingt) oder …
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Selektiver IgG-Subklassenmangel (D80.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Selektiver Mangel an Immunglobulin‑G‑Subklassen (IgG‑Subklassen) bezeichnet eine primäre Immunstörung, bei der einer oder mehrerer IgG‑Unterklassen (IgG1‑4) ein pathologisch niedriger Serumspiegel vorliegt, während die Gesamtkonzentration …
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Antikörperdefizienz (ICD‑10 D80.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein Immundefekt mit vorherrschendem Antikörpermangel, nicht näher bezeichnet, umfasst eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die humorale Immunabwehr signifikant reduziert ist, während andere immunologische Komponenten weitgehend …
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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
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Kombinierter Immundefekt D81.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der kombinierte Immundefekt (Combined Immunodeficiency, CID) bezeichnet eine Gruppe von primären Immunstörungen, bei denen sowohl die zelluläre als auch die humorale Immunantwort beeinträchtigt sind. Die Prävalenz ist selten und variiert …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Primäre Immundefekte (D82.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ein Immundefekt in Verbindung mit einem schweren, nicht näher bezeichneten Defekt beschreibt ein klinisches Bild, bei dem eine primäre Immunstörung durch zusätzliche schwere Komorbiditäten oder organische Fehlfunktionen kompliziert wird. …
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Sonstige variable Immundefekte (D83.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige variable Immundefekte (SVID) umfassen primäre Immunstörungen, die nicht in die klassischen Kategorien wie schwere kombinierte Immundefekte oder Antikörperdefekte passen, jedoch eine erhebliche klinische Relevanz besitzen. Die …
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Variabler Immundefekt (D83.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Der variable Immundefekt, nicht näher bezeichnet (VID), umfasst ein heterogenes Spektrum primärer Immunstörungen, die weder einer klar definierten monogenen Ursache noch einem spezifischen klinischen Syndrom zugeordnet werden können. …
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Sarkoidose der Lymphknoten Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sarkoidose der Lymphknoten ist eine seltene Manifestation der systemischen Granulomatose, bei der nicht‑nekrotische Epitheloidzellengranulome primär in den Lymphknoten auftreten. Sie kann isoliert vorkommen oder im Rahmen einer …
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Immunrekonstitutionssyndrom (D89.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Immunrekonstitutionssyndrom (IRS) beschreibt eine überschießende immunologische Reaktion, die nach einer signifikanten Wiederherstellung der Immunfunktion auftritt. Es wird häufig im Kontext von HIV‑Therapie, anti‑tuberkulöser …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 E03.0)
Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma bezeichnet das Vorhandensein einer primären Schilddrüsenunterfunktion bereits bei der Geburt, die häufig mit einer vergrößerten, homogenen Schilddrüse (diffuse Struma) einhergeht. Die Prävalenz …
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Überfunktion der Hypophyse (E22.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Überfunktion der Hypophyse, insbesondere die autonome Sekretion von Thyreoidea-stimulierendem Hormon (TSH) durch ein makroadenomatisches Adenom, führt zu einer biochemischen Hyperthyreose ohne klassische klinische Symptome. Solche …
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Arzneimittelinduzierter Hypopituitarismus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 E23.1)
Der arzneimittelinduzierte Hypopituitarismus (AIH) bezeichnet eine Funktionsstörung der Hypophyse, die durch pharmakologische Substanzen ausgelöst wird. Epidemiologisch ist das Auftreten selten, jedoch steigt die Inzidenz im Zuge des …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Nebennierenmarküberfunktion (E27.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nebennierenmarküberfunktion bezeichnet eine pathologische Überproduktion von Katecholaminen aus dem Nebennierenmark. Klinisch kann sie zu hypertensiven Krisen, Tachykardie und Stoffwechselstörungen führen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Polyglanduläre Überfunktion (E31.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Polyglanduläre Überfunktion bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Funktionsstörungen mehrerer endokriner Drüsen, die zu einer überschießenden Hormonproduktion führen. Sie ist selten und wird meist im Kontext autoimmuner polyendokriner …
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Polyglanduläre Dysfunktion (E31.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Polyglanduläre Dysfunktion bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Funktionsstörungen mehrerer endokriner Drüsen ohne eindeutige Ursache. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition heterogen verwendet wird und es an …
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Androgenresistenz‑Syndrom (ICD‑10 E34.51) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplette Androgenresistenz‑Syndrom (CAIS) ist eine seltene genetische Störung, bei der trotz eines 46,XY‑Karyotyps die Zielzellen für Testosteron und Dihydrotestosteron nicht mehr ansprechen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Sonstige näher bezeichnete Überernährung (E67.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Überernährung umfasst pathophysiologische Zustände, bei denen die Energie- und Nährstoffzufuhr systematisch über dem physiologischen Bedarf liegt, ohne dass eine klassische Adipositas‑ oder metabolische Störung …
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