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Schulmedizin
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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Faszikulation Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R25.3)
Faszikulationen sind spontane, feine Zuckungen einzelner Muskelfasern, die meist subkutan wahrnehmbar sind. Sie treten häufig im Rahmen des Myalgie‑Faszikulations‑Krampus‑Syndroms auf, einem klinischen Bild mit muskulären Schmerzen und …
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Dysmetrie (ICD‑10 R27) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Dysmetrie bezeichnet die Unfähigkeit, zielgerichtete Bewegungen mit korrekter Amplitude auszuführen, sodass Überschießen oder Unterschreiten des Zieles entsteht. Sie ist ein klassisches Zeichen cerebellärer Störungen und findet sich bei …
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Tetanie (ICD‑10 R29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tetanie bezeichnet ein klinisches Syndrom, das durch erhöhte neuromuskuläre Erregbarkeit infolge eines Elektrolytstörungs‑ bzw. Kalziumstoffwechsel‑Defekts entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da Tetanie …
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Coxa saltans Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Coxa saltans, auch als „Snapping Hip Syndrome“ bezeichnet, ist ein klinisches Syndrom, das durch ein plötzliches, hörbares oder spürbares Schnappen im Hüftgelenk gekennzeichnet ist. Es wird in drei Hauptformen unterschieden: extern …
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Somnolenz (R40.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im internistischen Allgemeinbereich
Somnolenz bezeichnet eine übermäßige Schläfrigkeit und ein stark vermindertes Wachheitsniveau, das die tägliche Funktionsfähigkeit beeinträchtigt. Sie tritt in vielfältigen klinischen Kontexten auf – von Stoffwechselstörungen wie Diabetes …
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Dyslexie (ICD‑10 R48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dyslexie ist eine neurobiologisch begründete Entwicklungsstörung, die primär das Erlernen von Lesen und Rechtschreiben beeinträchtigt. Die Prävalenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 5–10 % der Schulkindheit, wobei ein …
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Apraxie (R48.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im internistischen Kontext
Apraxie bezeichnet die gestörte Fähigkeit, zielgerichtete, willkürliche Handlungen auszuführen, obwohl grundlegende motorische Funktionen und das Verständnis von Anweisungen intakt sind. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Kopfschmerz (ICD‑10 R51) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitlinien‑Übersicht
Kopfschmerz ist ein häufiges neurologisches Symptom mit einer lebenszeitlichen Prävalenz von etwa 70 % in der Allgemeinbevölkerung. Er stellt sowohl eine eigenständige Krankheitsentität als auch ein Begleitsymptom zahlreicher primärer und …
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Polyphagie (ICD‑10 R63.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Stufe 2
Polyphagie bezeichnet ein pathologisches Hungergefühl mit übermäßigem Nahrungsaufnahmeverhalten. Historische Fallberichte zeigen das Auftreten von Polyphagie im Kontext verschiedener systemischer Erkrankungen, darunter hämatologische …
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Systemisches inflammatorisches Response‑Syndrom (SIRS) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das systemische inflammatorische Response‑Syndrom (SIRS) beschreibt eine nicht‑spezifische, überschießende Immunantwort auf verschiedene schädigende Stimuli. Epidemiologisch wird SIRS häufig im Kontext von Sepsis, Verbrennungen oder …
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Hyperviskositätssyndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R70.1)
Das Hyperviskositätssyndrom beschreibt eine pathologische Erhöhung der Blutviskosität, meist bedingt durch schwere hämatologische Erkrankungen wie das multiple Myelom. Die erhöhte Viskosität führt zu einer gestörten Mikrozirkulation und …
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Brachialgie (S14.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Brachialgie bezeichnet Schmerzen, die im Bereich des Oberarms und der Schulter auftreten und entlang des Plexus brachialis oder seiner Nervenstränge ausstrahlen. Epidemiologische Daten sind spärlich; historische Beschreibungen aus dem …
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Rückenmarkssyndrom (ICD‑10 T09.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Rückenmarkssyndrom bezeichnet ein akutes oder subakut auftretendes Funktionsdefizit des Rückenmarks, das zu motorischen, sensiblen und autonomen Störungen führen kann. Es umfasst unterschiedliche Pathomechanismen, darunter vaskuläre …
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Cinchonismus (T37.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Cinchonismus bezeichnet ein toxisches Syndrom, das durch eine Überdosierung oder Fehlanwendung von Chinolin‑Derivaten entsteht. Historisch wurde der Begriff im 19. Jahrhundert für die symptomatische Trias aus Kopfschmerz, Hörstörungen und …
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Kupfervergiftung (T56.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Kupfervergiftung bezeichnet die pathologische Anhäufung von Kupfer im Organismus, die zu toxischen Wirkungen führt. Sie kann durch exzessive orale Aufnahme, inhalative Exposition oder iatrogene Ursachen (z. B. überdosierte …
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Strahlenkrankheit (T66) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die akute Strahlenkrankheit (Acute Radiation Syndrome, ARS) ist ein klinisches Syndrom, das nach einer hohen ionisierenden Strahlendosis innerhalb kurzer Zeit auftritt. Sie umfasst hämatologische, gastrointestinale und neurokognitive …
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Barotrauma (T70.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im orthopädischen Kontext
Barotrauma bezeichnet Gewebeschäden, die durch übermäßigen Druckgradienten innerhalb der Atemwege entstehen. In der Intensivmedizin tritt es vorwiegend bei Patienten mit mechanischer Beatmung auf, insbesondere wenn hohe inspiratorische …
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Höhenkrankheit (T70.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Höhenkrankheit (Acute Mountain Sickness, AMS) ist ein klinisches Syndrom, das bei raschem Aufstieg in große Höhe auftritt und durch eine Fehlregulation der respiratorischen und zirkulatorischen Anpassungsmechanismen gekennzeichnet ist. …
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Dekompressionskrankheit (T70.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Dekompressionskrankheit (DK) ist ein pathophysiologisches Syndrom, das durch die Bildung von gasförmigen Bläschen im Gewebe nach einer raschen Druckentlastung entsteht. Sie tritt vorwiegend bei Tauchern, aber auch in anderen …
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Stromschlag Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (T75.4)
Ein elektrischer Stromschlag ist eine Verletzung, die durch den Durchtritt von elektrischem Strom durch das Gewebe entsteht. In Deutschland werden jährlich mehrere tausend Fälle gemeldet, wobei Hochspannungsunfälle (≥ 1000 V) besonders …
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Bahnunfall (V89.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Innere Medizin‑Modul
Ein Bahnunfall bezeichnet jede Verletzung, die durch das Eindringen in ein Schienensystem oder durch Kollision mit einem Zug entsteht. In Deutschland werden jährlich mehrere tausend solche Unfälle gemeldet; die Mehrheit betrifft Fußgänger …
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Straßenverkehrsunfall (ICD‑10 V89.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Straßenverkehrsunfälle (SVU) stellen weltweit eine bedeutende Ursache für Morbidität und Mortalität dar. Sie betreffen alle Altersgruppen und führen häufig zu komplexen Verletzungsmustern, die sowohl akute als auch langfristige …
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