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Schulmedizin
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Mediastinalemphysem bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P25.2)
Mediastinalemphysem bezeichnet das Vorhandensein von freien Luft- oder Gasansammlungen im Mediastinum, die nicht mit einer iatrogenen Ursache wie Thoraxdrainage verbunden sind. Es tritt selten auf und wird häufig im Kontext von …
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Darmverschluss im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (P75)
Der Darmverschluss (Ileus) bezeichnet eine mechanische oder funktionelle Blockade des Dünn- bzw. Dickdarms, die den Durchgang von Nahrungsbrei verhindert. Epidemiologisch ist er ein häufiger chirurgischer Notfall, wobei das Auftreten mit …
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Totgeburt (ICD‑10 P95) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Totgeburt bezeichnet die intrauterine Fruchtbarkeitsverlust nach der 22. Schwangerschaftswoche oder einem Geburtsgewicht von mindestens 500 g, wobei das Kind ohne Lebenszeichen geboren wird. Die globale Inzidenz liegt bei etwa 2–5 % aller …
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Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …
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Arrhinenzephalie (Q04.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Arrhinenzephalie, auch als Hashimoto‑Enzephalopathie bezeichnet, ist eine seltene, immunvermittelte Enzephalopathie, die mit Autoantikörpern gegen Schilddrüsenperoxidase assoziiert ist. Sie tritt überwiegend bei erwachsenen Patienten …
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Linsenluxation (Q12.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Eine Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer anatomischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, meist im Rahmen einer genetisch bedingten Störung, oder erworben auftreten. …
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Duodenalatresie (Q41.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Duodenalatresie ist ein angeborener Verschluss des Duodenums, der zu einer vollständigen oder teilweisen Obstruktion des proximalen Dünndarms führt. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 – 3 von 10.000 Lebendgeburten und macht damit einen …
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Darmduplikatur (Q43.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Darmduplikatur bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen segmentalen oder zystischen Darmstrukturen, die embryonal bedingt entstehen. Die Häufigkeit ist äußerst gering; die vorhandenen Publikationen beschreiben einzelne Fallberichte …
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Patelladysplasie (Q74.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Patelladysplasie bezeichnet eine kongenitale oder erworbene Fehlentwicklung der Patella, die zu einer flachen, verkleinerten oder malformen Patella führen kann. Sie ist ein relevanter Risikofaktor für patellofemorale Instabilität und …
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Übergangswirbel (Q76.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der lumbosakrale Übergangswirbel (LUTW) bezeichnet eine anatomische Variante, bei der das letzte Lendenwirbelsegment mit dem Sakrum verschmilzt oder umgekehrt ein zusätzliches sakrales Segment aufweist. Bildgebende Studien zeigen, dass …
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Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …
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Warfarin-Embryopathie (Q86.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Warfarin‑Embryopathie bezeichnet ein spezifisches Fehlbildungsbild, das nach mütterlicher Einnahme von Cumarinen (insbesondere Warfarin) in der frühen Schwangerschaft auftritt. Die Pathogenese beruht auf einer Hemmung der …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Dysphagia lusoria Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysphagia lusoria bezeichnet eine Schluckstörung, die durch Kompression der Ösophagus durch eine aberrante arterielle Subclavia entsteht, meist einer rechtsseitigen arteriellen Aberration (arteria lusoria). Die Prävalenz ist gering und …
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Mundgeruch (Halitosis) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R19.6)
Mundgeruch (Halitosis) bezeichnet eine unangenehme Geruchsbelästigung aus dem Mundraum, die von Betroffenen und deren Umfeld wahrgenommen wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein erheblicher Teil der Bevölkerung zumindest gelegentlich …
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Dysarthrie (R47.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Dysarthrie bezeichnet eine neurologisch bedingte Störung der Artikulations‑ und Sprecheinheiten, die durch eine Beeinträchtigung der motorischen Steuerung von Sprechorganen entsteht. Sie tritt in allen Altersgruppen auf, wobei die …
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Blutalkoholkonzentration (R78.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Blutalkoholkonzentration (BAK) ist ein quantitativer Parameter zur Bestimmung des im Blut gelösten Ethanols und dient sowohl in der klinischen Praxis als auch in forensisch‑epidemiologischen Kontexten als objektives Maß für akuten …
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Plötzlicher Kindstod (SIDS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der plötzliche Kindstod (Sudden Infant Death Syndrome, SIDS) bezeichnet den unerwarteten und ungeklärten Tod von Säuglingen unter einem Jahr nach einer vollständigen Aufklärung der Todesursache durch Obduktion, kriminaltechnische …
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Nasenbeinfraktur (S02.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Nasenbeinfraktur (Fractura nasalis) ist die häufigste Gesichtsverletzung und entsteht meist durch direkte Traumata im Rahmen von Sport, Verkehrsunfällen oder körperlichen Auseinandersetzungen. Die Inzidenz liegt in europäischen …
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Gehirnerschütterung (ICD‑10 S06.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Gehirnerschütterung (Concussion) ist eine milde traumatische Hirnverletzung, die durch eine plötzliche Beschleunigung‑ bzw. Verzögerungsbewegung des Kopfes entsteht und zu einer vorübergehenden Funktionsstörung des Gehirns führt. …
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Gehirnprellung (S06.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Gehirnprellung, medizinisch als leichte traumatische Hirnverletzung (mTBI) bezeichnet, stellt die häufigste Form des Schädel-Hirn-Traumas dar. Sie entsteht durch eine direkte oder indirekte Beschleunigungskräfteeinwirkung auf das …
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Kopfverletzung (S09) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kopfverletzungen umfassen ein breites Spektrum von mechanischen Einwirkungen auf das Schädel‑ und Gehirngewebe, die von leichten Kontusionen bis zu schweren intrakraniellen Blutungen reichen. In der pädiatrischen Bevölkerung, insbesondere …
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Rippenfraktur (S22.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Rippenfraktur bezeichnet die Fraktur einer oder mehrerer thorakaler Rippen und ist eine häufige Verletzung nach Thoraxtrauma. Epidemiologisch tritt sie besonders bei älteren Patienten mit Osteoporose sowie nach hochenergetischen …
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Instabiler Thorax (S22.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der instabile Thorax beschreibt ein Trauma des Brustkorbs, bei dem die strukturelle Integrität der Rippen und/oder der Thoraxwand beeinträchtigt ist, sodass es zu einer pathologischen Beweglichkeit oder Instabilität kommt. Häufig …
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Zwerchfellruptur (S27.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Die Zwerchfellruptur ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Verletzung des Zwerchfells, die meist im Kontext schwerer thorakoabdomineller Traumata auftritt. Epidemiologisch wird sie vorwiegend bei stumpfen Gewalteinwirkungen …
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Abdominaltrauma (ICD‑10 S30) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Abdominaltrauma umfasst Verletzungen der Bauchhöhle und ihrer Organe, die durch stumpfe oder penetrierende Mechanismen entstehen. Epidemiologisch ist es eine häufige Ursache für Notfallaufnahmen, insbesondere bei Verkehrsunfällen und …
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