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Seite 24 für „familiäre“
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Angeborene Nierenarterienstenose (Q27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Nierenarterienstenose (NAS) bezeichnet eine strukturelle Verengung der Nierenarterie, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden ist. Sie gehört zu den seltenen angeborenen Gefäßanomalien des renalen Kreislaufs und kann …
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Angeborenes arteriovenöses Aneurysma der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Ein angeborenes arteriovenöses Aneurysma der präzerebralen Gefäße (AVM‑Aneurysma) ist eine seltene vaskuläre Fehlbildung, bei der ein direktes Blutflussgefälle zwischen einer Arterie und einer Vene ohne dazwischenliegende Kapillaren …
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Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard (ICD‑10 Q28.08)
Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die proximal zur Zerebralarterie liegen und nicht zu den klassischen zerebralen AVM‑Kategorien zählen. Sie treten meist im …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.18) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die proximal zur zerebralen Zirkulation liegen und nicht zu den klassischen arteriovenösen Malformationen (AVM) oder Venensystemen wie dem …
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Angeborene Fehlbildung der präzerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.19) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße umfassen ein breites Spektrum vaskulärer Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das arterielle Netzwerk vor dem zentralen Sulcus betreffen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen der zerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.28) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße umfassen seltene, strukturelle Anomalien des Gehirngefäßsystems, die nicht zu den klassischen Angiomen, Fisteln oder Vein of Galen-Malformationen zählen. Sie …
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Angeborene arteriovenöse Fehlbildung der zerebralen Gefäße (Q28.29) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße sind seltene, strukturelle Anomalien des neurovaskulären Systems, bei denen arterielle Blutgefäße direkt in venöse Gefäße übergehen ohne dazwischenliegende Kapillaren. Die …
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Angeborene zerebrale Gefäßfistel (Q28.31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die angeborene Fistel der zerebralen Gefäße (cerebrovaskuläre arteriovenöse Fistel, AVF) ist ein seltener vaskulärer Fehlbau, bei dem arterielle und venöse Gefäßsysteme ohne dazwischenliegende Kapillaren direkt miteinander verbunden sind. …
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Angeborene zerebrale Gefäßfehlbildungen (ICD‑10 Q28.38) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der zerebralen Gefäße umfassen primär arteriovenöse Malformationen (AVM) und Entwicklungsvenen‑Anomalien (DVA). Beide Entitäten entstehen während der Embryonalentwicklung des zerebralen Gefäßsystems und …
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Angeborene Fehlbildung der zerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.39) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der zerebralen Gefäße umfassen ein heterogenes Spektrum vaskulärer Anomalien, die bereits im embryonalen Entwicklungsstadium entstehen und häufig erst im Jugend- oder Erwachsenenalter symptomatisch werden. Die …
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Angeborenes Aneurysma (Q28.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein sonstiges angeborenes Aneurysma (SAA) bezeichnet seltene, strukturelle Dilatationen von kardialen oder vaskulären Strukturen, die bereits bei der Geburt vorhanden sind und nicht durch erworbene Pathologien wie Atherosklerose bedingt …
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Choanalatresie (Q30.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Choanalatresie ist eine angeborene Fehlbildung der hinteren Nasenpassage, bei der die nasopharyngeale Öffnung (Choana) teilweise oder vollständig verlagert bzw. von knöcherigem oder membranösem Gewebe blockiert ist. Die Prävalenz liegt im …
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Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Q30.2)
Die Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen des äußeren Nasenapparates. Sie resultieren aus einer gestörten Fusion der nasalen Primordien während der embryonalen Entwicklung. Epidemiologisch …
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Hypoplasie des Kehlkopfes (Q31.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Hypoplasie des Kehlkopfes bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung der Larynx‑Strukturen, die zu funktionellen Einschränkungen im Bereich Stimme, Atmung und Schluckmechanik führen kann. Die Prävalenz ist aufgrund seltener isolierter …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bronchien (ICD‑10 Q32.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bronchien umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit anderen pulmonalen oder extrapulmonalen Fehlentwicklungen assoziiert …
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Angeborene Mediastinalzyste (Q34.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Eine angeborene Mediastinalzyste ist eine seltene, kongenitale Raumforderung des Mediastinums, die aus embryonalen Fehlentwicklungen von Atemwegen, Ösophagus oder anderen mediastinalen Strukturen resultiert. Die Prävalenz wird in der …
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Lippenspalte beidseitig (Q36.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die beidseitige Lippenspalte (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, BCLP) ist eine angeborene Fehlbildung, die sowohl die äußere Lippe als auch den Gaumen betrifft. Sie tritt selten auf und stellt im Vergleich zur einseitigen Form eine …
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Einseitige Lippenspalte (Q36.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine einseitige Lippenspalte (unilateraler Lippen‑Kiefer-Gaumenspalten-Defekt) ist eine kongenitale Fehlbildung, bei der die Lippe und häufig auch das angrenzende Alveolus auf einer Körperseite unvollständig ausgebildet sind. Die Inzidenz …
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Spalte des harten Gaumens mit einseitiger Lippenspalte (Q37.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten Gaumens (palatinus) in Kombination mit einer einseitigen Lippenspalte stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame Fehlbildung dar, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Probleme verursacht. Epidemiologische …
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Spalte des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte (ICD‑10 Q37.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des weichen Gaumens bei gleichzeitiger beidseitiger Lippenspalte ist eine komplexe orofaziale Fehlbildung, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Probleme verursacht. Epidemiologisch tritt diese Kombination häufiger im …
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Angeborene Ileum-Atresie und -Stenose (ICD‑10 Q41.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen, Atresien und Stenosen des Ileums stellen seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen für neonatalen Darmverschluss dar. Sie betreffen primär Neugeborene, wobei die Inzidenz in europäischen Studien im Bereich von …
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Angeborene Rektumatresie und -stenose mit Fistel Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums mit Fistel stellen ein seltenes kongenitales Anomaliespektrum des Enddarms dar. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Fallberichte dominieren die Literatur. Klinisch relevant ist die …
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Anorektale Fehlbildung Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel (Q42.1) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel stellen seltene kongenitale Anomalien des distal‑analen Traktes dar. Sie gehören zu den angeborenen Darmlumenobstruktionen und machen weniger als 1 % aller neonatologischen …
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Angeborene Anusatresie und -stenose (Q42.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus ohne Fistel sind seltene kongenitale Fehlbildungen des distal‑rektalen Traktes. Sie gehören zu den anorektalen Malformationen und manifestieren sich primär durch das komplette oder teilweise …
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Angeborene Fehlbildungen des Dickdarms (Q42.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose sonstiger Teile des Dickdarms umfassen ein Spektrum seltener angeborener Fehlbildungen, zu denen insbesondere die Hirschsprung‑Krankheit (HK) zählt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 1 : …
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Duplikatur des Darmes (Q43.49) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Duplikatur des Darmes bezeichnet das Vorhandensein eines zusätzlichen, meist zystischen oder tubularen Darmabschnitts, der embryonal entsteht und selten im Erwachsenenalter diagnostiziert wird. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert; …
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Ektopia ani (Q43.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Ektopie ani bezeichnet das Vorhandensein einer anatomisch fehlplatzierten oder ventral verlagerten Anusöffnung, die häufig im Kontext von angeborenen Anorektal‑Malformationen (ARM) auftritt. Diese Fehlbildung ist eine seltene, aber …
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Angeborene Rektum‑ und Anus‑Fistel (ICD‑10 Q43.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine angeborene Fistel des Rektums und Anus ist eine seltene Fehlbildung der anorektalen Region, die bereits im intrauterinen Leben entsteht. Die Prävalenz liegt bei weniger als 1 % aller angeborenen Anomalien; genaue Zahlen fehlen …
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Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q44.0)
Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase beschreiben ein Spektrum angeborener Fehlentwicklungen des Organs. Bei einer kompletten Agenese fehlt die Gallenblase vollständig, während bei einer Aplasie das Organ rudimentär vorhanden …
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Angeborene Gallenblasenfehlbildungen (ICD‑10 Q44.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallenblase umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fötus entstehen und sich häufig erst im Kindes- oder Erwachsenenalter klinisch manifestieren. Zu den beschriebenen …
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