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Schulmedizin
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Sonstiger angeborener Hydrozephalus (Q03.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstiger angeborener Hydrozephalus bezeichnet eine Gruppe von nicht‑syndromalen, bereits bei der Geburt vorhandenen Erweiterungen der Hirnventrikel, die nicht durch bekannte genetische Syndrome wie Aqueductalstenose oder Spina bifida …
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Spina bifida mit Hydrozephalus (ICD‑10 Q05.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Pädiatrie
Nicht näher bezeichnete Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, bei der ein offenes Rückenmarksegment und eine übermäßige Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Ventrikelsystem …
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Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Q06.1)
Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks beschreiben angeborene Fehlentwicklungen der Rückenmarkstruktur, die häufig im Kontext von Skelettdysplasien auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da diese Anomalien meist erst bei …
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Angeborene Fehlbildung des Innenohrs (Q16.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Innenohres umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das vestibuläre sowie das cochleäre System betreffen. Die Prävalenz ist gering, jedoch stellt …
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Angeborene Fehlbildung von Gesicht und Hals (ICD‑10 Q18.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses, die nicht näher bezeichnet werden, umfassen ein heterogenes Spektrum seltener cranio‑fazialer Anomalien. Zu den beschriebenen Exemplaren zählen extreme Formen der Lippen‑ und …
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Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Q30.2)
Die Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen des äußeren Nasenapparates. Sie resultieren aus einer gestörten Fusion der nasalen Primordien während der embryonalen Entwicklung. Epidemiologisch …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes (ICD‑10 Q31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die Trifid‑Epiglottis und sind häufig Teil komplexer Syndrombilder, beispielsweise dem Fraser‑Syndrom. Diese Fehlbildungen treten mit einer …
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Lippenspalte (median) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q36.1)
Die mediane Lippen-Spalte ist eine angeborene Fehlbildung, die das zentrale Segment der Oberlippe betrifft und häufig mit einer Gaumenfehlbildung assoziiert ist. Sie zählt zu den orofazialen Fehlbildungen und weist in Deutschland eine …
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Spalte des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte (ICD‑10 Q37.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des weichen Gaumens bei gleichzeitiger beidseitiger Lippenspalte ist eine komplexe orofaziale Fehlbildung, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Probleme verursacht. Epidemiologisch tritt diese Kombination häufiger im …
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Atresie des Ductus deferens Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Atresie des Ductus deferens ist ein angeborener Fehlbefund, bei dem der Samenleiter entweder vollständig fehlt oder stark verengt ist. Sie tritt überwiegend im Kontext von zystischer Fibrose (CF) auf und gilt als einer der häufigsten …
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Hermaphroditismus (Q56.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hermaphroditismus – heute meist als „Disorder/Difference of Sex Development“ (DSD) bezeichnet – umfasst ein breites Spektrum von angeborenen Störungen der Geschlechtsdifferenzierung, bei denen die chromosomale, gonadale oder phenotypische …
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Bilateralrenale Agenesie (Q60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bilateralrenale Agenesie (BRA) ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem beide Nieren während der Embryonalentwicklung nicht entstehen. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1:10 000 bis 1:20 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Einseitige Nierenhypoplasie (Q60.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die einseitige Nierenhypoplasie beschreibt eine kongenitale Unterentwicklung einer Niere, die zu einem verringerten Parenchymvolumen führt. Sie tritt selten auf und wird häufig im Rahmen von Fehlbildungs- oder Syndromkomplexen entdeckt. …
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Bilaterale Nierenhypoplasie (ICD‑10 Q60.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nierenhypoplasie bezeichnet ein angeborenes Unterentwicklungsstadium der Niere, das sich durch eine verminderte Nierengröße und reduzierte Nephronzahl auszeichnet. Bei beidseitiger Ausprägung ist die Gesamtnephronreserve stark …
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Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) im autosomal-rezessiven Erbgang (ARPKD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch zystische Dilatation der Sammelrohre und ein charakteristisches Fibrose‑Muster gekennzeichnet ist. Die …
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Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetisch heterogene, chronisch fortschreitende Erkrankung, die durch zystische Dilatationen der Nephronsegmente gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und Ureters (ICD‑10 Q62.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene obstruktive Defekte des Nierenbeckens und des Ureters gehören zu den kongenitalen Anomalien des Harntrakts (CAKUT). Sie umfassen strukturelle Fehlbildungen wie extrinsische Kompression, ureterale Strikturen oder abnorme …
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Angeborene Subluxation des Hüftgelenks (ICD‑10 Q65.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes (auch als milde Form der Entwicklungsdysplasie der Hüfte bezeichnet) beschreibt eine nicht vollständig ausgerückte, jedoch pathologisch gelockerte Hüftstellung bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Die …
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Instabiles angeborenes Hüftgelenk (Q65.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Ein instabiles Hüftgelenk kann bereits angeboren vorliegen, meist im Kontext einer Entwicklungsdysplasie der Hüfte (DDH). Die Prävalenz von angeborenen Fehlstellungen ist variabel, wobei schwere Formen selten sind, jedoch bei frühzeitiger …
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Compression facies (flach gedrücktes Gesicht) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Flach gedrücktes Gesicht (Compression facies) bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem das gesamte oder ein Teil des Gesichts durch externe Kompression, insbesondere im Rahmen von Tumoren oder Raumforderungen im Bereich des Schädels, …
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Angeborene Deformitäten des Schädels, Gesichts und Kiefers (ICD‑10 Q67.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Deformitäten des Schädels, des Gesichts und des Kiefers umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie reichen von isolierten craniofacialen …
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Akzessorischer Daumen (Q69.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akzessorische Daumen‑Strukturen, insbesondere zusätzliche Köpfe oder Sehnen des Musculus abductor pollicis longus (APL), des Musculus abductor pollicis brevis (APB) sowie des Musculus extensor pollicis et indicis accessorius (ETIA), …
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Angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß (ICD‑10 Q72.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen sowohl des Unterschenkels als auch des Fußes (bilaterale untere Extremitäten‑Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die zu einer signifikanten funktionellen Einschränkung führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Angeborenes Fehlen des Fußes bzw. einzelner Zehen (ICD‑10 Q72.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen des Fußes oder einzelner Zehen (Agenesie) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die in der Literatur vorwiegend als Teil komplexer Syndrombilder beschrieben wird. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert; …
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Angeborene Fehlbildung des Schädel- und Gesichtsschädels (ICD‑10 Q75.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig die Kranio‑facialen Grundstrukturen wie den …
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Angeborene Spondylolisthesis bei Kindern Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene Spondylolisthesis bezeichnet das Vorhandensein einer Wirbelgleitverschiebung, die bereits bei der Geburt besteht und meist auf Fehlentwicklungen der Facettengelenke oder angrenzender Strukturen zurückzuführen ist. Sie tritt …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax (ICD‑10 Q76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax umfassen seltene thorakale Deformitäten wie die Currarino‑Silverman-Varianten und atypische Formen von Pectus excavatum, die nicht zu den klassischen Kategorien (Pectus carinatum, …
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Chondroektodermale Dysplasie (ICD‑10 Q77.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis‑van Creveld‑Syndrom) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch kombinierte Anomalien des knöchernen und ectodermalen Systems gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in …
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Osteogenesis imperfecta Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …
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Ehlers-Danlos-Syndrom (Q79.6) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard in der Pädiatrie
Das Ehlers‑Danlos‑Syndrom (EDS) umfasst eine heterogene Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die durch genetisch bedingte Defekte in der Kollagenbiosynthese oder -struktur gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp; …
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