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Schulmedizin
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Lippenspalte (median) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q36.1)
Die mediane Lippen-Spalte ist eine angeborene Fehlbildung, die das zentrale Segment der Oberlippe betrifft und häufig mit einer Gaumenfehlbildung assoziiert ist. Sie zählt zu den orofazialen Fehlbildungen und weist in Deutschland eine …
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Einseitige Lippenspalte (Q36.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine einseitige Lippenspalte (unilateraler Lippen‑Kiefer-Gaumenspalten-Defekt) ist eine kongenitale Fehlbildung, bei der die Lippe und häufig auch das angrenzende Alveolus auf einer Körperseite unvollständig ausgebildet sind. Die Inzidenz …
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Spalte des harten Gaumens mit einseitiger Lippenspalte (Q37.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten Gaumens (palatinus) in Kombination mit einer einseitigen Lippenspalte stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame Fehlbildung dar, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Probleme verursacht. Epidemiologische …
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Lippen‑Kiefer‑Gaumenspalte (Q37.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten und des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte gehört zu den seltenen craniofacialen Fehlbildungen, die in der internationalen Klassifikation als Tessier‑Nummer 7/8 eingeordnet werden. Die Prävalenz liegt bei …
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Angeborene Lippenfehlbildung (Q38.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Lippen, die in bestehenden Klassifikationssystemen nicht eindeutig zugeordnet sind, stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar. Sie umfassen seltene morphologische Varianten, die neben Lippen‑ und …
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Angeborene Fehlbildungen der Speicheldrüsen (ICD‑10 Q38.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Speicheldrüsen und ihrer Ausführungsgänge umfassen seltene strukturelle Anomalien, die bereits im Neugeborenenalter klinisch manifest werden können. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert; die meisten …
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Schlundtasche (Q38.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Schlundtasche, medizinisch als Pharyngealgroßdivertikel (oft Zenker-Divertikel) bezeichnet, ist eine erweiterte Ausstülpung des oberen Ösophagussphinkters in den hypopharyngealen Bereich. Sie entsteht durch eine funktionelle …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rachens (ICD‑10 Q38.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rachens umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das obere Atem‑ und Ernährungssystem betreffen. Die Prävalenz ist insgesamt gering; …
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Angeborene Atresie und Stenose des Jejunums (ICD‑10 Q41.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Jejunums umfassen Atresien, Stenosen und seltene Formen des Fehlens (Agenesie). Sie stellen eine wichtige Ursache für neonatale bzw. infantile Darmobstruktion dar und erfordern rasches diagnostisches sowie …
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Angeborene Ileum-Atresie und -Stenose (ICD‑10 Q41.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen, Atresien und Stenosen des Ileums stellen seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen für neonatalen Darmverschluss dar. Sie betreffen primär Neugeborene, wobei die Inzidenz in europäischen Studien im Bereich von …
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Angeborene Anusatresie und -stenose (Q42.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus ohne Fistel sind seltene kongenitale Fehlbildungen des distal‑rektalen Traktes. Sie gehören zu den anorektalen Malformationen und manifestieren sich primär durch das komplette oder teilweise …
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Duplikatur des Dünndarms (Q43.40) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Duplikaturen des Dünndarms sind seltene kongenitale Fehlbildungen, bei denen ein segmentaler oder zystischer Doppelstrang des Dünndarms entsteht. Die Inzidenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 10 000 Lebendgeburten; genaue …
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Pancreas anulare (Q45.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Annuläre Pankreas (annular pancreas) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des Pankreas, bei der ein ringförmiges Gewebe den Duodenum umschließt und zu einer mechanischen Obstruktion führen kann. Die Prävalenz liegt im Bereich von …
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Embryonale Zyste der Tuba uterina Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine embryonale Zyste der Tuba uterina ist ein seltenes, meist asymptomatisches Befundbild, das sich aus einer persistierenden embryonalen Reststruktur innerhalb des Eileiters ergibt. Die Prävalenz wird auf weniger als 0,1 % aller …
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Uterus bicornis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Pädiatrie)
Uterus bicornis ist eine kongenitale Fehlbildung des Uterus, die durch eine partielle Teilung der uterinen Funduswand entsteht und zu einer zweizipfligen (bicornuate) Gestalt führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von etwa 0,1 % bis 0,5 % …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane (ICD‑10 Q52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene, strukturelle Anomalien wie venöse Malformationen des Genitaltrakts, septiertes Hymen in Kombination mit Uterusanomalien, Perinealrisse und …
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Angeborene Fehlbildung der weiblichen Genitalorgane (ICD‑10 Q52.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen sowie psychosexuellen Beeinträchtigungen führen können. Die …
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Nondescensus testis (Q53.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das pädiatrische Fachpersonal
Der Begriff nondescensus testis bezeichnet das Vorhandensein eines oder beider Hoden, die nicht in den Skrotum herabgesunken sind. In der Literatur wird dieser Befund häufig synonym zu „nicht näher bezeichnete Kryptorchismus“ verwendet. …
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Penoskrotale Hypospadie (ICD‑10 Q54.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Penoscrotale Hypospadie ist eine angeborene Fehlbildung der Harnröhre, bei der die Öffnung distal zur üblichen Peniskopf‑Position bis in den penoscrotalen Bereich verlagert ist. Sie macht etwa 10 % aller Hypospadien aus und tritt häufig …
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Bilateralrenale Agenesie (Q60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bilateralrenale Agenesie (BRA) ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem beide Nieren während der Embryonalentwicklung nicht entstehen. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1:10 000 bis 1:20 000 Lebendgeburten, wobei die …
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Angeborene Subluxation des Hüftgelenks (ICD‑10 Q65.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes (auch als milde Form der Entwicklungsdysplasie der Hüfte bezeichnet) beschreibt eine nicht vollständig ausgerückte, jedoch pathologisch gelockerte Hüftstellung bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Die …
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Compression facies (flach gedrücktes Gesicht) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Flach gedrücktes Gesicht (Compression facies) bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem das gesamte oder ein Teil des Gesichts durch externe Kompression, insbesondere im Rahmen von Tumoren oder Raumforderungen im Bereich des Schädels, …
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Polydaktylie (Q69.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polydaktylie bezeichnet das Vorhandensein zusätzlicher Finger- oder Zehenstrukturen und kann sowohl präaxial (radial/duktal) als auch postaxial (ulnar/plantar) auftreten. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1 – 2 % der …
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Syndaktylie (verwachsene Finger) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Miteinander verwachsene Finger (Synkinesie, Syndaktylie) beschreiben ein seltenes kongenitales oder erworbenes Phänomen, bei dem benachbarte Finger teilweise oder vollständig miteinander verbunden sind. Die Pathogenese kann sowohl durch …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität (Q71.0) Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität(en) (Amelie) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die komplette Ober‑ bzw. beide Arme von der Geburt an fehlen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 …
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Angeborenes Fehlen von Ober‑ und Unterarm bei vorhandener Hand Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q71.1)
Angeborenes Fehlen des Ober‑ und Unterarmes bei vorhandener Hand (Kongenitale Aplasie von Armsegmenten) ist eine seltene Fehlbildung der Extremität, die durch gestörte embryonale Entwicklung des oberen Brustwirbels und seiner Derivate …
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Angeborenes Fehlen der Hand/Finger (ICD‑10 Q71.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Hand oder einzelner Finger, häufig als Aplasie bzw. Amelie bezeichnet, umfasst ein breites Spektrum von Fehlbildungen, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die Prävalenz ist selten und variiert je nach …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Reduktionsdefekt der oberen Extremität (ICD‑10 Q71.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Reduktionsdefekt der oberen Extremität ist ein angeborener Fehlbildungszustand, bei dem ein Teil des Unterarms (Radius, Ulna) oder der Hand nicht vollständig ausgebildet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich seltener kongenitaler …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der unteren Extremität (Q72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das angeborene vollständige Fehlen einer oder beider unteren Extremitäten (kongenitale Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die durch das komplette Ausbleiben der Gliedmaßenstruktur bereits im Embryonalstadium entsteht. Die Prävalenz …
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