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Seite 25 für „Fehlbildung“
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Schulmedizin
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Bronchopulmonale Dysplasie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Chronische Atemwegskrankheiten, die bereits in der Perinatalperiode entstehen, umfassen insbesondere die Bronchopulmonale Dysplasie (BPD). BPD ist eine komplexe, multifaktorielle Lungenerkrankung von Frühgeborenen mit persistierenden …
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Angeborene Viruskrankheiten Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Angeborene Virusinfektionen (congenitale virale Infektionen) umfassen insbesondere die intrauterine Übertragung von Cytomegalovirus (CMV) und Parvovirus B19. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für fetale Morbidität und …
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Hydrops fetalis bei hämolytischer Erkrankung Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Hydrops fetalis ist ein pathologischer Zustand, bei dem es zu einer übermäßigen Flüssigkeitsansammlung im Fötus kommt und der häufig mit einer hämolytischen Erkrankung des Neugeborenen assoziiert ist. Die Inzidenz variiert weltweit stark …
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Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen seltene, meist selbstlimitierende Störungen des Hormonsystems, die im ersten Lebensmonat auftreten und ohne dauerhafte Fehlfunktion enden. Dazu zählen beispielsweise …
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Sonstige zerebrale Störungen beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige zerebrale Störungen beim Neugeborenen umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑hypoxisch‑ischämischer neurologischer Erkrankungen, die neben der Zerebralparese zu morbiditäts- und mortalitätsrelevanten Outcomes führen können. …
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Arzneimittel‑ und Drogenintoxikationen im Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Reaktionen und Intoxikationen durch Arzneimittel oder Drogen, die dem Fetus bzw. Neugeborenen verabreicht wurden, stellen ein relevantes klinisches Problem dar, weil sie sowohl akute als auch langfristige Entwicklungsstörungen hervorrufen …
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Enzephalozele bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Enzephalozele bezeichnet einen angeborenen Defekt der Schädelbasis, durch den Hirngewebe und/oder Liquor cerebrospinale nach außen protreden. Sie zählt zu den Neuralrohrdefekten und tritt mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 1–5 pro 10 …
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Angeborener Hydrozephalus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Der angeborene Hydrozephalus ist ein seltenes zerebrales Entwicklungsstadium, bei dem bereits im fetalen oder neonatalen Zeitraum eine pathologische Erweiterung der Hirnventrikel auftritt. Die Prävalenz liegt in den untersuchten …
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Spina bifida Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard im Kindesalter
Spina bifida bezeichnet ein Neuralrohrdefekt, bei dem die Wirbelsäule nicht vollständig schließt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1–2 von 1000 Lebendgeburten; in Deutschland wird eine ähnliche Inzidenz berichtet. Klinisch relevant …
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Anophthalmus, Mikrophthalmus und Makrophthalmus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Anophthalmus, Mikrophthalmus und Makrophthalmus bezeichnen kongenitale oder erworbene Fehlbildungen des Augapfels, die von vollständigem Fehlen (Anophthalmus) über stark verkleinerte Formen (Mikrophthalmus) bis zu vergrößerten Augen …
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Sonstige angeborene Herzfehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den häufigeren Defekten wie Ventrikelseptumdefekt oder Fallot‑Tetralogie zählen. Sie treten mit einer geschätzten Prävalenz von unter 1 % …
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Lippenspalte im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKS) ist ein angeborener Fehlbildungsbereich, der primär die Lippe betrifft und häufig mit einer Spaltbildung des Gaumens assoziiert ist. Epidemiologisch liegt die Inzidenz von isolierten Lippenspalten bei …
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Angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten von Kopf, Gesicht, Wirbelsäule und Thorax Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten des Kopfes, des Gesichts, der Wirbelsäule und des Thorax umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig das craniofaciale …
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Sonstige angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten umfassen seltene, nicht in klassifizierten Gruppen wie Klumpfuß oder Skoliose subsumierbare Fehlbildungen des Bewegungsapparates, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind. Die …
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Reduktionsdefekte der unteren Extremität bei Kindern Diagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte der unteren Extremität umfassen angeborene und erworbene Fehlbildungen, bei denen das Gewebevolumen einer Extremität reduziert ist. Sie treten selten auf, werden jedoch häufig im Kontext von vaskulären Malformationen wie …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
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Down‑Syndrom Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Down‑Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste chromosomale Ursache für geistige Behinderung und betrifft etwa 1 von 800 Lebendgeburten in Deutschland. Die klinische Relevanz ergibt sich aus einer Kombination von kognitiven …
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Edwards‑ und Patau‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) und das Patau‑Syndrom (Trisomie 13) sind chromosomale Fehlbildungen, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 bzw. 13 gekennzeichnet sind. Beide Syndrome zählen zu den häufigsten …
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Sonstige und partielle Autosomen-Trisomien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen umfassen chromosomale Aberrationen, die außerhalb der klassischen Down‑ (21), Edwards‑ (18) und Patau‑Syndrome (13) liegen und in den gängigen Klassifikationssystemen nicht separat …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Sonstige Chromosomenanomalien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Chromosomenanomalien, die nicht in den etablierten Klassifikationen (z. B. Trisomien 21, 18, 13 oder Turner‑Syndrom) erfasst sind, umfassen seltene strukturelle Veränderungen, Mikrodeletionen/ -duplikationen und komplexe Rearrangements, …
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Abnorme Urinbefunde Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standards
Sonstige abnorme Urinbefunde umfassen mikroskopische und chemische Abweichungen, die nicht eindeutig einer spezifischen Erkrankung zugeordnet werden können, jedoch klinisch relevant sind. Sie treten in unterschiedlichen Altersgruppen auf …
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Zerquetschung des Halses Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Zerquetschung des Halses bezeichnet ein akutes Trauma, bei dem externe Druckkräfte das Weichgewebe und ggf. die knöcherne Struktur des Halses komprimieren. In den geprüften Quellen wird dieses Krankheitsbild nicht explizit behandelt; daher …
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Toxische Wirkung halogenierten Kohlenwasserstoffen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Halogenierte aliphatische und aromatische Kohlenwasserstoffe stellen eine heterogene Gruppe von Industriechemikalien dar, die durch Substitution von Wasserstoff mit Chlor‑ oder Bromatomen entstehen. Sie finden breite Anwendung als …
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Parasitische Infektionen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine nicht näher bezeichnete parasitäre Krankheit umfasst Infektionen mit eukaryotischen Parasiten, die außerhalb spezifischer Taxonomien (z. B. Protozoen, Helminthen) auftreten und klinisch heterogen sind. In Deutschland werden die …
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