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Angeborenes arteriovenöses Aneurysma der zerebralen Gefäße Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie-Standard (Q28.20)
Ein angeborenes arteriovenöses Aneurysma (AV-Aneurysma) der zerebralen Gefäße ist eine seltene vaskuläre Fehlbildung, bei der ein persistierender arterio‑venöser Kommunikationskanal bereits in der embryonalen Entwicklung entsteht. Die …
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Angeborene zerebrale arteriovenöse Fistel (Q28.21) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene arteriovenöse Fisteln (AVF) der zerebralen Gefäße sind seltene vaskuläre Fehlbildungen, bei denen arterielle und venöse Strukturen ohne dazwischenliegende Kapillaren direkt miteinander verbunden sind. Sie entstehen meist im …
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Angeborenes zerebrales Aneurysma (ICD‑10 Q28.30) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein angeborenes Aneurysma der zerebralen Gefäße beschreibt seltene Fehlbildungen, bei denen ein Teil des Gefäßsystems von Geburt an strukturell geschwächt ist und zu lokaler Dilatation führt. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …
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Kehlkopfsegel (laryngeales Web) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Der Kehlkopfsegel, medizinisch als posteriorer Larynx‑Web bezeichnet, ist eine seltene membranöse Narbenbildung im Bereich des hinteren Kehlkopfes. Er entsteht häufig sekundär durch chronische Refluxkrankheit (GERD) oder iatrogen nach …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes (ICD‑10 Q31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die Trifid‑Epiglottis und sind häufig Teil komplexer Syndrombilder, beispielsweise dem Fraser‑Syndrom. Diese Fehlbildungen treten mit einer …
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Kongenitales ektopisches Lungengewebe (Q33.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ektopisches Gewebe in der Lunge, insbesondere pulmonale Hamartome und verwandte maligne‑freie Läsionen, stellt eine seltene angeborene Anomalie dar. Die Prävalenz ist gering; die meisten Fälle werden im Rahmen bildgebender Untersuchungen …
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Schlundtasche (Q38.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Schlundtasche, medizinisch als Pharyngealgroßdivertikel (oft Zenker-Divertikel) bezeichnet, ist eine erweiterte Ausstülpung des oberen Ösophagussphinkters in den hypopharyngealen Bereich. Sie entsteht durch eine funktionelle …
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Angeborene Fehlbildung des Magens (Q40.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Magens umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit anderen thorakoabdominellen Fehlbildungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist schwer …
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Angeborene Fehlbildung des oberen Verdauungstraktes (ICD‑10 Q40.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und den Ösophagus, den Magen oder das Duodenum betreffen können. Die Inzidenz ist …
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Ektopia ani (Q43.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Ektopie ani bezeichnet das Vorhandensein einer anatomisch fehlplatzierten oder ventral verlagerten Anusöffnung, die häufig im Kontext von angeborenen Anorektal‑Malformationen (ARM) auftritt. Diese Fehlbildung ist eine seltene, aber …
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Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q44.0)
Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase beschreiben ein Spektrum angeborener Fehlentwicklungen des Organs. Bei einer kompletten Agenese fehlt die Gallenblase vollständig, während bei einer Aplasie das Organ rudimentär vorhanden …
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Choledochuszyste (ICD‑10 Q44.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Choledochuszysten (auch als Choledochal‑Zysten bezeichnet) sind kongenitale Dilatationen des extrahepatischen Gallenwegs, die in der Regel bereits im Kindesalter diagnostiziert werden, jedoch gelegentlich erst im Erwachsenenalter …
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Angeborene Pankreaszyste (ICD‑10 Q45.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Pankreaszysten sind seltene zystische Läsionen des Pankreas, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind. Sie entstehen meist aus Entwicklungsstörungen der pankreatischen Drüsengänge und können isoliert oder im Kontext …
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Embryonale Zyste der Tuba uterina Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine embryonale Zyste der Tuba uterina ist ein seltenes, meist asymptomatisches Befundbild, das sich aus einer persistierenden embryonalen Reststruktur innerhalb des Eileiters ergibt. Die Prävalenz wird auf weniger als 0,1 % aller …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Vulva (ICD‑10 Q52.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Vulva umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und sich primär in der Perinealregion manifestieren. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Einseitige Nierenhypoplasie (Q60.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die einseitige Nierenhypoplasie beschreibt eine kongenitale Unterentwicklung einer Niere, die zu einem verringerten Parenchymvolumen führt. Sie tritt selten auf und wird häufig im Rahmen von Fehlbildungs- oder Syndromkomplexen entdeckt. …
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Hyperplastische Niere und Riesenniere Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q63.3)
Hyperplastische Niere und Riesenniere bezeichnen seltene, meist erworbene Nierenerweiterungen, die durch kompensatorisches Zellwachstum bzw. massiven Gewebszuwachs entstehen. Epidemiologische Daten sind in den geprüften Quellen nicht …
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Angeborenes Fehlen von Ober‑ und Unterarm bei vorhandener Hand Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q71.1)
Angeborenes Fehlen des Ober‑ und Unterarmes bei vorhandener Hand (Kongenitale Aplasie von Armsegmenten) ist eine seltene Fehlbildung der Extremität, die durch gestörte embryonale Entwicklung des oberen Brustwirbels und seiner Derivate …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke (ICD‑10 Q79.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke umfassen seltene Defekte, die weder den klassischen Kriterien einer Gastroschisis noch eines Omphaloceles entsprechen. Sie stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das in der Literatur …
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Ehlers-Danlos-Syndrom (Q79.6) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard in der Pädiatrie
Das Ehlers‑Danlos‑Syndrom (EDS) umfasst eine heterogene Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die durch genetisch bedingte Defekte in der Kollagenbiosynthese oder -struktur gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp; …
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X‑chromosomal‑rezessive Ichthyose (ICD‑10 Q80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung, die durch einen Defekt im Steroid‑Sulfat‑Hydrolase‑Gen (STS) verursacht wird. Sie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und manifestiert sich …
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Hereditäres Lymphödem der Extremitäten Stadium I: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2) im Kindesalter
Hereditäres Lymphödem ist eine primäre, meist genetisch bedingte Störung des lymphatischen Abflusses, die bereits im Kindesalter auftreten kann und häufig die oberen und/oder unteren Extremitäten betrifft. Epidemiologisch wird das primäre …
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Hereditäres Lymphödem der Extremitäten Stadium II: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (pädiatrisch)
Hereditäres Lymphödem der oberen und unteren Extremität im Stadium II ist eine chronische, progressive Schwellung, die durch eine genetisch bedingte Fehlfunktion des lymphatischen Abflusses entsteht. In den geprüften Quellen wird dieses …
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Angeborene Fehlbildung des Integuments (Q84.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien der Haut, ihrer Ableitungen und Gefäßsysteme, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar sind. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Klinefelter-Syndrom (47,XXY) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der betroffene Männer einen zusätzlichen X‑Chromosom besitzen (Karyotyp 47,XXY). Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa einem von 600 bis 1 000 …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Gangrän (ICD‑10 R02.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Gangrän (ICD‑10 T81.8) umfasst nekrotische Gewebeveränderungen, die nicht eindeutig einer spezifischen Ätiologie wie Gasbrand, diabetischer Fuß oder Fournier‑Gangrän zugeordnet werden können. Die …
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Sichtbare Peristaltik (R19.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sichtbare Peristaltik bezeichnet die visuelle oder bildgebende Darstellung von wellenförmigen Muskelkontraktionen im Gastro‑Intestinal‑Trakt bzw. in den Harnleitern. In der klinischen Praxis wird sie selten routinemäßig beobachtet; ihr …
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