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Schulmedizin
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Angeborene Uterus‑Fisteln zu Verdauungs‑ und Harntrakt Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q51.7)
Angeborene Fisteln zwischen Uterus und dem Verdauungs‑ oder Harntrakt sind extrem seltene Fehlbildungen, die durch persistierende embryonale Verbindungen entstehen. Sie können sowohl den Uterus mit dem Darm (z. B. Kolon, Rektum) als auch …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri (ICD‑10 Q51.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri umfassen seltene Müller‑Gehirn‑Anomalien wie Septum hymenale, biconcaveruterine Formen sowie kongenitale Divertikel des Uterus. Die Prävalenz dieser Anomalien liegt im …
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Angeborene Fehlbildung der weiblichen Genitalorgane (ICD‑10 Q52.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen sowie psychosexuellen Beeinträchtigungen führen können. Die …
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Einseitiger Nondescensus testis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Nondescensus testis beschreibt das Vorhandensein eines nicht‑descendierten Hodens ohne vollständige Fusion von Testikel und Nebenhoden, wobei die anatomische Trennung beider Strukturen im Abdomen oder Leistenbereich bestehen bleibt. …
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Angeborene Fehlbildung der männlichen Genitalorgane (ICD‑10 Q55.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Urogenitalsystems …
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Hermaphroditismus (Q56.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hermaphroditismus – heute meist als „Disorder/Difference of Sex Development“ (DSD) bezeichnet – umfasst ein breites Spektrum von angeborenen Störungen der Geschlechtsdifferenzierung, bei denen die chromosomale, gonadale oder phenotypische …
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Pseudohermaphroditismus femininus (ICD‑10 Q56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus femininus beschreibt eine intersexuelle Variation, bei der das äußere Genital ein weibliches Erscheinungsbild aufweist, jedoch eine Gonaden- oder Chromosomenkonstellation vorliegt, die nicht eindeutig dem weiblichen …
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Angeborene Fehlbildung des Harnsystems (ICD‑10 Q64.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das gesamte Urogenitaltrakt betreffen können. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen …
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Angeborene beidseitige Hüftgelenk‑Subluxation (ICD‑10 Q65.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Subluxation des Hüftgelenkes, beidseitig, bezeichnet eine Fehlstellung der Hüfte bereits bei Geburt, bei der das Femurkopf‑Acetabulum-Gelenk nicht vollständig congruent ist. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung wird in den …
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Akzessorische Finger (Polydaktylie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q69.0)
Akzessorische Finger, medizinisch als Polydaktylie bezeichnet, stellen die häufigste kongenitale Fehlbildung der oberen Extremität dar. Sie können präaxial (radial), postaxial (ulnar) oder zentral auftreten und variieren von rudimentären …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen (ICD‑10 Q76.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit thorakalen oder extrathorakalen Syndromen assoziiert sind. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das Knochen‑, Gelenk‑ oder Weichteilsystem betreffen. Die …
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Hereditäres Lymphödem der Extremitäten Stadium II: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (pädiatrisch)
Hereditäres Lymphödem der oberen und unteren Extremität im Stadium II ist eine chronische, progressive Schwellung, die durch eine genetisch bedingte Fehlfunktion des lymphatischen Abflusses entsteht. In den geprüften Quellen wird dieses …
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Hereditäres Lymphödem (ICD‑10 Q82.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Hereditäres Lymphödem (HL) ist eine seltene primäre Form der Lymphstauung, die durch monogenetische Defekte in Genen wie FLT4 oder CELSR1 verursacht wird. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, jedoch werden einzelne Familien und …
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Angeborene Fehlbildung des Integuments (Q84.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien der Haut, ihrer Ableitungen und Gefäßsysteme, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar sind. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz (ICD‑10 Q89.08) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Milz umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Asplenie oder Hyposplenie zählen. Dazu gehören insbesondere Splenogonadale Fusionen, viszerale lymphatische …
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Trisomie 21 Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)
Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Partielle Trisomie Minorform (Q92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomien stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen ein Teilchromosom in einer Zellpopulation zusätzlich vorhanden ist. Sie kommen selten vor und zeigen eine heterogene klinische Ausprägung, abhängig von betroffenen Genen …
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Triploidie und Polyploidie Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Q92.7)
Triploidie und Polyploidie beschreiben Zustände erhöhter Chromosomenzahl in Zellen. Während die Triploidie (3 n) meist als Ganzkörperanomalie bei embryonalen Entwicklungsstörungen auftritt, bezeichnet Polyploidie allgemein das …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Mosaik 45,X/sonstige Zelllinien mit Gonosomenanomalie Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q96.4)
Mosaik‑Turner‑Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer 45,X‑Zelllinie neben einer oder mehreren zusätzlichen Zelllinien mit Gonosomenanomalien, ist eine seltene Variante des klassischen Turner‑Syndroms. Die Prävalenz liegt im …
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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Tachykardie (R00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tachykardie bezeichnet eine Herzfrequenz von > 100 Schlägen pro Minute im Ruhezustand. Sie ist ein häufiges Phänomen in der Notaufnahme und kann sowohl physiologisch (z. B. körperliche Belastung, Stress) als auch pathologisch (Arrhythmien, …
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Erhöhter Blutdruckwert (ICD‑10 R03.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein erhöhter Blutdruckwert ohne gesicherte Diagnose eines chronischen Bluthochdrucks beschreibt die Situation, in der einzelne Messungen oder kurzfristige Befunde erhöhte systolische bzw. diastolische Werte zeigen, jedoch keine dauerhafte …
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Abnorme Darmgeräusche (R19.1) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standards
Abnorme Darmgeräusche (Bowel Sounds, BS) bezeichnen akustische Phänomene des Gastrointestinaltrakts, die von der physiologischen Norm abweichen. Sie können als hypoaktive, hyperaktive oder pathologische Geräuschmuster beschrieben werden …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Störungen des Ganges und der Mobilität (R26.8) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Störungen des Ganges und der Mobilität (ICD‑10 R26) umfassen eine heterogene Gruppe von Funktionsstörungen, bei denen die Fähigkeit zu gehen oder sich fortzubewegen beeinträchtigt ist, ohne dass eine …
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