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Seite 25 für „seltene“
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Schulmedizin
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Feeding difficulties (R63.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Feeding difficulties (Ernährungsstörungen) umfassen ein breites Spektrum von Verhaltens- und physiologischen Problemen, die das Aufnehmen, Kauen oder Schlucken von Nahrung beeinträchtigen. Sie treten sowohl im Kindesalter als auch bei …
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Barodontalgia Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (W94)
Barodontalgia bezeichnet dentale Schmerzen, die durch Druckänderungen beim Tauchen oder Fliegen ausgelöst werden. Die Pathophysiologie beruht auf einem Ungleichgewicht zwischen dem intra‑dentalen Luft- bzw. Gasvolumen und dem äußeren …
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Undiagnostisches Herzgeräusch (R01.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein unerkannter Herzgeräuschbefund kann sowohl bei Neugeborenen als auch bei Erwachsenen auftreten und stellt häufig die erste Hinweisquelle für strukturelle Herzerkrankungen dar. Moderne Neugeborenenscreenings reduzieren das Risiko, …
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Transsexualität (ICD‑10 F64) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Klassifikation transsexueller Menschen bezieht sich auf die medizinische Einordnung von Personen, deren erlebtes Geschlecht nicht mit dem bei der Geburt zugewiesenen biologischen Geschlecht übereinstimmt. In den aktuellen …
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Bochdalek‑Hernie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Bochdalek‑Hernie ist ein angeborener Defekt des dorsalen Musculus diaphragmaticus, der durch eine unvollständige Fusion der pleuroperitonealen Membranen entsteht. Sie stellt die häufigste Form der Zwerchfellhernie im Neugeborenenalter …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Kongenitaler Zytomegalievirus (CMV) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die kongenitale Zytomegalievirus‑Infektion (cCMV) ist die häufigste angeborene Virusinfektion weltweit und stellt eine bedeutende Ursache für neurologische Fehlentwicklungen, Hörverlust und andere langfristige Morbiditäten dar. Die …
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Congenital dyserythropoietic anemia type IV Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozytogenese, die durch charakteristische morphologische Anomalien im erythroiden Vorläuferstadium gekennzeichnet sind. …
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Kongenitale Gliedmaßenfehlbildungen (ICD‑10 M21) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kongenitale Extremitätsdeformitäten umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen Einschränkungen führen können. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischer …
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Zervikale Schwangerschaft (ICD‑10 O00.8) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine zervikale Schwangerschaft ist eine seltene Form der Ektopen, bei der die Implantation des Embryos im Zervixkanal erfolgt. Sie macht weniger als 1 % aller ektopen Schwangerschaften aus und stellt wegen des hohen Risikos für massive …
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Rickettsiose (ICD‑10 A75) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rickettsiosen sind durch obligat intrazelluläre Gram‑negative Bakterien der Gattung Rickettsia verursachten zoonotischen Infektionen, die vorwiegend über arthropodale Vektoren wie Zecken, Flöhe und Milben übertragen werden. Die …
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Micromastia bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Micromastie bezeichnet eine kongenitale oder erworbene Unterentwicklung des Brustgewebes, die zu einer stark reduzierten Brustgröße führt. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert; sie wird jedoch als seltene anatomische Anomalie …
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Disseminierte Coccidioidomycosis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Disseminierte Coccidioidomykose ist die systemische Form einer Infektion mit Coccidioides spp., den dimorphen Pilzen, die in ariden Regionen Nord- und Südamerikas endemisch sind. Nach der Erstinfektion kann das Pathogen über die Blutbahn …
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Couvelaire uterus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 O45.8)
Der Couvelaire‑Uterus, auch als hämorrhagischer Uterus bezeichnet, ist eine seltene Komplikation einer schweren Präeklampsie oder eklampsischen Krise, bei der Blutungen aus den uterinen Gefäßen in das myometriale Gewebe eindringen und zu …
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Craniofacial Abnormalities (ICD‑10 Q75) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Craniofaciale Fehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien des Schädels und Gesichts, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie treten mit einer Prävalenz von etwa 1–2 pro 10 000 Lebendgeburten auf und können isoliert oder im …
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Branchial Cleft Anomalies bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q18.2)
Branchial‑cleft-Anomalien (BCA) sind seltene, kongenitale Fehlbildungen des Halses, die aus einer unvollständigen Obliterierung der branchialen Schlitzanlagen während der Embryogenese resultieren. Sie machen etwa 2 % aller kindlichen …
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Appendicolith Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Appendicolith ist ein kalkifizierter Stein im Lumens des Appendix vermiformis, der häufig als bildgebender Befund bei akuter Appendizitis auftritt. Epidemiologisch wird er in etwa 10 % bis 30 % aller Fälle einer unkomplizierten …
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Parapharyngealer Abszess (J39.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Parapharyngealabszess ist eine eitrige Raumforderung im parapharyngealen Raum, die häufig als Komplikation von akuten Tonsillopharyngitiden oder Peritonsillarabszessen auftritt. Er betrifft überwiegend Kinder und junge Erwachsene, kann …
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Kongenitale Wirbelsäulenanomalien (ICD‑10 Q67.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenitale Anomalien der Wirbelsäule umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits während der embryonalen Entwicklung entstehen. Sie betreffen etwa 0,5–1 % aller Lebendgeburten und reichen von isolierten …
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Dermatitis gangrenosa (L08.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dermatitis gangrenosa, auch als Gangrändermatitis bezeichnet, ist eine seltene, akute Hauterkrankung, die vorwiegend Neugeborene und Säuglinge betrifft. Sie zeichnet sich durch rasch fortschreitende nekrotische Hautveränderungen aus und …
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Generalized Granuloma Annulare Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Generalisiertes Granuloma annulare (GGA) ist eine chronisch‑verlaufende kutane Dermatosis, die durch annulare, hautfarbene bis erythematöse Plaques gekennzeichnet ist und häufig disseminiert auftritt. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Generalized pustular psoriasis (L40.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Generalized pustular psoriasis (GPP) ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Variante der Psoriasis, gekennzeichnet durch akute Phasen mit großflächigen sterilem Pusteln und systemischer Entzündungsaktivierung. Die Prävalenz liegt …
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Locked Twins Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (O66.1)
Locked twins (verschlossene Zwillinge) stellen ein äußerst seltenes obstetrisches Notfallphänomen dar, bei dem die Köpfe beider Föten in einer festen, gegenseitig blockierenden Position verfangen sind. Die Inzidenz liegt im Bereich von …
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Febrile non‑hemolytic transfusion reaction (FNHTR) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die febrile nicht‑hämolytische Transfusionsreaktion (FNHTR) ist eine häufige, meist milde Komplikation von Bluttransfusionen, die durch ein plötzliches Auftreten von Fieber (≥ 38 °C) innerhalb von 4 Stunden nach Beginn der Transfusion …
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Fungal Keratitis (H19.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fungal keratitis, auch Pilzkeratitis genannt, ist eine seltene, aber potenziell schwerwiegende Entzündung der Hornhaut, die durch filamentöse Pilze wie Fusarium, Aspergillus oder Candida verursacht wird. Die globale Inzidenz liegt im …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Gastrointestinale Systemkarzinome (ICD‑10 C26.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Gastrointestinale Tumoren umfassen malignen Neoplasien des Ösophagus, Magens, Dünn- und Dickdarms sowie der zugehörigen Drüsen und des Anus. Sie gehören weltweit zu den häufigsten Krebsarten und stellen eine bedeutende Ursache für …
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Guttate Psoriasis (L40.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Guttate Psoriasis ist eine entzündliche Hauterkrankung, die durch plötzlich auftretende, klein‑bis mittelgroße, erythema‑ und schuppige Papeln gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei jungen Erwachsenen und Kindern nach einer …
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Flaccide Lähmung (G82.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Flaccide (schlaffe) Paralyse bezeichnet eine plötzlich auftretende, meist symmetrische Lähmung mit Verlust von Muskeltonus und Reflexen. Sie tritt primär im Rahmen immunologischer Neuropathien wie dem Guillain‑Barré‑Syndrom (GBS) sowie bei …
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Flaccide Lähmung (G82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Flaccide Lähmung beschreibt eine klinische Situation, bei der ein Verlust von Muskeltonus und Kraft ohne spastische Komponente vorliegt. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist häufig Ausdruck einer peripheren Neuropathie …
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