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Schulmedizin
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Brustdrüsenschwellung beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (P83.4)
Die Brustdrüsenschwellung beim Neugeborenen ist in der Regel ein Ausdruck einer akuten bakteriellen Mastitis, die selten, aber klinisch bedeutsam ist. Sie tritt überwiegend im ersten Lebensmonat auf und kann zu systemischen Infektionen …
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Neonatale kutane Erkrankungen (ICD‑10 P83.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der vorliegende Fachartikel behandelt einen dermatologischen Krankheitszustand, der ausschließlich im Fetus und Neugeborenen auftritt – die kongenitale Form der Epidermolysis bullosa (EB). Diese Gruppe von vererbten …
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Koma beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.5)
Koma beim Neugeborenen ist ein akuter Bewusstseinsverlust, der eine sofortige diagnostische Abklärung und Therapie erfordert. Die Inzidenz liegt im Bereich seltener, aber die Prognose variiert stark je nach Ursache. Klinisch relevant sind …
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Entzugssymptome des Neugeborenen bei mütterlichem Substanzkonsum Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.1)
Neonataler Entzug (Neonatal Abstinence Syndrome, NAS) beschreibt das klinische Bild von Neugeborenen, die nach intrauteriner Exposition gegenüber abhängigkeitserzeugenden Substanzen – insbesondere Opioiden, aber auch anderen zentral …
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Angeborene Hornhauttrübung (Q13.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Hornhauttrübung (ACH) bezeichnet eine seltene, meist unilateral auftretende Opazität der Kornea, die bereits bei Geburt vorhanden ist. Pathophysiologisch wird sie häufig durch eine hyperplastische Verdickung der Bowmanschen …
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Angeborene Fehlbildung der Gehörknöchelchen (Q16.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Gehörknöchelchen (Ossicula auditus) gehören zu den seltenen kongenitalen Anomalien des Mittelohres und können zu einer funktionellen Schwerhörigkeit führen. Die Prävalenz ist nicht exakt definiert, da die …
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Angeborene Fehlbildung der Herzhöhlen (Q20.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und ihrer verbindenden Strukturen umfassen ein breites Spektrum selten auftretender kardialer Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Zu den beschriebenen Varianten gehören perikardiale …
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Angeborene Herzseptumdefekte (ICD‑10 Q21.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Herzseptums umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen und das interatriale bzw. interventrikuläre Septum betreffen. Die Prävalenz liegt bei etwa 0,5 % …
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Angeborene arteriovenöse Fehlbildung der zerebralen Gefäße (Q28.29) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße sind seltene, strukturelle Anomalien des neurovaskulären Systems, bei denen arterielle Blutgefäße direkt in venöse Gefäße übergehen ohne dazwischenliegende Kapillaren. Die …
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Angeborene Zystenlunge (Q33.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Angeborene Zystenlunge (auch als kongenitale zystische Lungenerkrankungen bezeichnet) umfasst ein Spektrum von Fehlbildungen der Lunge, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und sich durch cystische oder bronchioläre Strukturen …
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Einseitige Lippen-Spalte mit harten und weichen Gaumen-Spalten Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q37.5)
Die Spalte des harten und weichen Gaumens bei einseitiger Lippenspalte bezeichnet die anatomische Trennung zwischen dem vorderen harten Gaumen und dem hinteren weichen Gaumen, die häufig im Kontext einer unilateral ausgeprägten …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rachens (ICD‑10 Q38.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rachens umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das obere Atem‑ und Ernährungssystem betreffen. Die Prävalenz ist insgesamt gering; …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q40.8)
„Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes“ umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Choledochalzysten Typ II, annulares Pankreas und duodenale Stenosen, die nicht zu den häufigeren Kongenitalen …
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Anorektale Fehlbildung Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel (Q42.1) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel stellen seltene kongenitale Anomalien des distal‑analen Traktes dar. Sie gehören zu den angeborenen Darmlumenobstruktionen und machen weniger als 1 % aller neonatologischen …
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Anorektale Fehlbildungen Anorektale Atresie, Stenose und Fistel (ICD‑10 Q42.2) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus mit Fistel zählen zu den anorektalen Fehlbildungen (ARM). Sie entstehen durch eine gestörte Entwicklung des Enddarms im embryonalen Stadium und machen etwa 1–2 von 10 000 Lebendgeburten aus. …
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Angeborene Fehlbildungen des Dickdarms (Q42.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose sonstiger Teile des Dickdarms umfassen ein Spektrum seltener angeborener Fehlbildungen, zu denen insbesondere die Hirschsprung‑Krankheit (HK) zählt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 1 : …
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Pancreas anulare (Q45.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Annuläre Pankreas (annular pancreas) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des Pankreas, bei der ein ringförmiges Gewebe den Duodenum umschließt und zu einer mechanischen Obstruktion führen kann. Die Prävalenz liegt im Bereich von …
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Kongenitale Ovarialagenesie (ICD‑10 Q50.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen eines Ovars (ovarialer Agenese) ist eine seltene kongenitale Anomalie, die sowohl unilateral als auch bilateral auftreten kann. Die Prävalenz wird in der Literatur nicht exakt quantifiziert, jedoch deuten Fallberichte …
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Nondescensus testis (Q53.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das pädiatrische Fachpersonal
Der Begriff nondescensus testis bezeichnet das Vorhandensein eines oder beider Hoden, die nicht in den Skrotum herabgesunken sind. In der Literatur wird dieser Befund häufig synonym zu „nicht näher bezeichnete Kryptorchismus“ verwendet. …
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Angeborenes Fehlen und Aplasie des Penis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.5)
Angeborenes Fehlen (Agenesis) und Aplasie des Penis sind extrem seltene Fehlbildungen der männlichen Genitalien, die in den verfügbaren Fallberichten als isolierte Anomalie oder im Kontext komplexer urogenital‑anorektaler Syndromkomplexe …
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Angeborene Fehlbildung der männlichen Genitalorgane (ICD‑10 Q55.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Urogenitalsystems …
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Pseudohermaphroditismus masculinus (Q56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus masculinus bezeichnet eine Störung der sexuellen Entwicklung bei genetisch männlichen (46,XY) Individuen, bei denen die äußere Genitalentwicklung nicht dem üblichen männlichen Muster entspricht. In den vorliegenden …
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Angeborene Hydronephrose (ICD‑10 Q62.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Angeborene Hydronephrose bezeichnet die pathologische Dilatation des Nierenbecken‑ und Sammelrohrsystems, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar ist. Sie entsteht meist durch angeborene Obstruktionen im Ureteropelvisbereich, …
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Angeborener vesikoureteraler Reflux (VUR) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der angeborene vesiko-uretero-renale Reflux (VUR) beschreibt den retrograden Urinfluss von der Blase in die Harnleiter und ggf. bis zu den Nieren bereits bei Geburt. Er ist eine häufige Fehlbildung des ureterovesikalen Übergangs, die …
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Angeborene Fehlbildungen der Harnblase und Urethra (ICD‑10 Q64.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Harnblase und der Urethra umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie posteriore Urethralvalven oder vesikoureteraler Reflux zählen. Sie …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Ichthyosis congenita gravis (Harlekinfetus) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosis congenita gravis (ICG), umgangssprachlich auch Harlekinfetus genannt, ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung, die bereits im intrauterinen Leben manifest wird. Sie gehört zu den kongenitalen Ichtyosen und …
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Epidermolysis bullosa (Q81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Hauterkrankungen, die durch eine erhöhte Fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Europa im Bereich …
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Hereditäres Lymphödem (ICD‑10 Q82.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Hereditäres Lymphödem (HL) ist eine seltene primäre Form der Lymphstauung, die durch monogenetische Defekte in Genen wie FLT4 oder CELSR1 verursacht wird. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, jedoch werden einzelne Familien und …
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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