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Seite 27 für „Interdisziplinäre“
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Schulmedizin
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Angeborenes vollständiges Fehlen der unteren Extremität (Q72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das angeborene vollständige Fehlen einer oder beider unteren Extremitäten (kongenitale Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die durch das komplette Ausbleiben der Gliedmaßenstruktur bereits im Embryonalstadium entsteht. Die Prävalenz …
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Angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß (ICD‑10 Q72.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen sowohl des Unterschenkels als auch des Fußes (bilaterale untere Extremitäten‑Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die zu einer signifikanten funktionellen Einschränkung führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Angeborene Fehlbildung des Schädel- und Gesichtsschädels (ICD‑10 Q75.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig die Kranio‑facialen Grundstrukturen wie den …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Ichthyosis congenita (Q80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kongenitale Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch Störungen der Hornschichtbildung gekennzeichnet sind. Sie treten bereits bei der Geburt oder kurz danach auf und zeigen eine stark …
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Hereditäres Lymphödem der Extremitäten Stadium III: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Lymphödem der oberen und unteren Extremität(en) im Stadium III bezeichnet ein fortgeschrittenes, primär genetisch bedingtes Stauungsphänomen des lymphatischen Systems, das zu ausgeprägter Gewebsschwellung, Fibrose und …
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Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …
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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …
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Thalidomid-Embryopathie (ICD‑10 Q86.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Thalidomid‑Embryopathie ist eine seltene, durch pränatale Exposition gegenüber dem Immunsuppressivum Thalidomid verursachte Fehlbildungssyndrom. Sie tritt nach einer intrauterinen Belastung im kritischen Zeitraum der Organogenese …
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Trisomie 21 Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)
Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Patau-Syndrom (Trisomie 13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Patau‑Syndrom, medizinisch Trisomie 13, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa einer von 10 000 bis 20 000 …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie (Q96.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso‑(Xq), entspricht dem klassischen Turner‑Syndrom. Es handelt sich um eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines zweiten …
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Sonstige Herz‑Schallphänomene Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (R01.2)
Sonstige Herz‑Schallphänomene umfassen atypische Geräusche, die nicht zu den klassischen systolischen oder diastolischen Herzgeräuschen gehören und häufig mit strukturellen oder funktionellen Herzerkrankungen assoziiert sind. Sie können …
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R19.88 Sonstige näher bezeichnete Symptome des Verdauungssystems: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Funktionelle gastrointestinale Beschwerden (FGIB) umfassen ein breites Spektrum unspezifischer abdominaler Symptome ohne nachweisbare organische Pathologie. Sie treten häufig im Zusammenspiel mit psychischen Belastungen, …
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Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten am Kopf Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R22.0)
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut am Kopf stellen ein häufiges klinisches Problem dar. Sie können benign oder maligne sein und reichen von einfachen Epidermoidzysten über fibro‑kutane …
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Immobilität (R26.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Immobilität bezeichnet einen anhaltenden Mangel an körperlicher Aktivität, der zu einer Reduktion funktioneller Muskelkraft und -masse führt. Epidemiologisch ist sie besonders bei älteren Menschen sowie kritisch kranken Patienten …
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Seltsames und unerklärliches Verhalten (ICD‑10 R46.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Seltsames und unerklärliches Verhalten im klinischen Kontext kann auf faktische Störungen des Verhaltens hinweisen, bei denen Patienten bewusst Symptome erzeugen oder übertreiben, um medizinische Aufmerksamkeit zu erhalten. Ein prominentes …
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Abnorme Befunde im Schädel‑CT/MRT (ICD‑10 R93.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der bildgebenden Diagnostik des Schädels und des Kopfes, die nicht eindeutig in etablierte Klassifikationen passen, umfassen seltene primäre Knochentumoren wie das Osteoblastom, intraossäre Meningeome sowie lymphomatöse …
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Abnorme Befunde bei sonstigen endokrinen Funktionsprüfungen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.7)
Abnorme Ergebnisse von sonstigen endokrinen Funktionsprüfungen umfassen Befunde, die außerhalb der klassischen Screening‑Parameter für Schilddrüse, Diabetes mellitus oder Nebennierenüberfunktion liegen und häufig im Kontext seltener …
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Trommelfellverletzung (S01.37) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Trommelfell (Membrana tympani) ist ein dünnes, konisches Gewebe, das den äußeren Gehörgang vom Mittelohr trennt und Schallwellen mechanisch überträgt. Es besteht aus drei histologischen Schichten – einer äußeren Hornschicht, einer …
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Fraktur des sonstigen Teils des Jochbeins (S02.42) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der sonstige Teil des Jochbeins (Os zygomaticum) umfasst die knöchernen Strukturen, die nicht zu den klassischen anatomischen Unterteilungen wie dem Jochbogen oder der Orbitalfläche gehören. Pathologien dieses Bereichs sind selten, können …
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Sehnerv- und Sehbahnenverletzung (ICD‑10 S04.0) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sehnerven‑ und Sehbahnschäden umfassen pathologische Prozesse, die den retinalen Nervenfasern, den Sehnerv (Nervus opticus) sowie die nachgelagerten visuellen Bahnen bis zum visuellen Kortex betreffen. Die Inzidenz variiert stark je nach …
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Verletzung der zervikalen Rückenmarkshaut (S19.80) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Verletzungen der zervikalen Rückenmarkshaut (cervical spinal cord injury, cSCI) stellen ein seltenes, aber hochgradig morbiditäts- und mortalitätsrelevantes Ereignis dar. Sie betreffen überwiegend junge Erwachsene nach traumatischen …
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Offene Wunde der Mamma Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Eine offene Wunde der Mamma bezeichnet einen Haut- und Gewebeverlust an der Brust, häufig resultierend aus Tumorprogression, Therapie‑ oder Infektionskomplikationen. Sie ist klinisch relevant, weil sie das Risiko für lokale Infektionen, …
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Inkomplette thorakale Querschnittverletzung (S24.12) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine inkomplette Querschnittverletzung des thorakalen Rückenmarks (incomplete thoracic spinal cord injury, iSCI) bezeichnet eine Schädigung der Rückenmarksegmente T1‑T12, bei der noch teilweise erhaltene motorische oder sensorische …
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Thorakale Rückenmarkshäute Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 S29.80)
Verletzungen der thorakalen Rückenmarkshäute umfassen Läsionen des Dura mater und der angrenzenden Strukturen im thorakalen Wirbelbereich. Sie sind selten, können aber erhebliche neurologische Defizite verursachen und erfordern eine …
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