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Schulmedizin
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Mediterranes Lymphom (ICD‑10 C88.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mediterrane Lymphom, häufig im Kontext der Alpha‑Heavy‑Chain‑Disease beschrieben, ist eine seltene, primär im Gastrointestinaltrakt auftretende B‑Zell‑Lymphoproliferation. Es tritt überwiegend in Mittelmeerregionen auf und betrifft vor …
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Lymphoproliferative Erkrankungen nach Transplantation (ICD‑10 D47.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Post‑transplantationale lymphoproliferative Erkrankungen (PTLD) umfassen ein heterogenes Spektrum von B‑Zell‑ bzw. selten T‑Zell‑Proliferationen, die nach soliden Organ- oder Stammzelltransplantationen auftreten. Die Inzidenz variiert …
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Asplenie (D73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale …
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Dysgammaglobulinämie (D80.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Dysgammaglobulinämie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Immundefekten, bei denen die Gesamtkonzentration der Serum‑Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) reduziert ist, während die Proportionen zueinander meist erhalten bleiben. Historische …
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Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (pTHR) beschreibt ein pathophysiologisches Phänomen, bei dem Zielgewebe trotz normaler oder erhöhter Serumspiegel von Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) eine verminderte hormonelle Wirkung zeigen. …
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Testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Erkrankungen der Hoden umfassen ein breites Spektrum von gutartigen bis malignen Prozessen, die sowohl funktionelle als auch strukturelle Konsequenzen für die männliche Reproduktion und das endokrine System haben. Epidemiologisch …
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Frühpubertät (E30) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Pubertät ist ein komplexer biologischer Übergangsprozess, der durch die Aktivierung der hypothalamisch-hypophysären Gonadenachse gekennzeichnet ist und zu tiefgreifenden hormonellen, körperlichen und psychischen Veränderungen führt. …
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Avitaminose (E56.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Avitaminose bezeichnet einen pathologischen Mangel an essentiellen Vitaminen, der zu klinisch relevanten Störungen führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Vitamin und Population; bei Vitamin‑B12-Defizienz ist insbesondere die Infantile …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Organoazidopathie (ICD‑10 E72) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Organoazidopathien gehören zu den seltenen erblichen Störungen des Energiestoffwechsels, bei denen die Katabolismuswege von organischen Säuren gestört sind und toxische Azide entstehen. Sie manifestieren sich überwiegend im Neugeborenen‑ …
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Saccharoseintoleranz (ICD‑10 E74.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Saccharoseintoleranz bezeichnet eine hereditäre Störung der intestinalen Disaccharidase-Aktivität, bei der die Hydrolyse von Saccharose (Haushaltszucker) stark eingeschränkt ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen als selten …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Agrypnia excitata (F10.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Agrypnia excitata ist ein seltenes, nicht‑remittierendes Schlafstörungsphänomen, das durch schwere nächtliche Bewegungs- und Aufwachstörungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird als sehr gering eingeschätzt; genaue Zahlen fehlen …
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Zwangshandlung (ICD‑10 F42.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zwangshandlungen – medizinisch als unfreiwillige oder erzwungene Interventionen bezeichnet – umfassen sämtliche therapeutischen Maßnahmen, die ohne ausdrückliche Zustimmung der betroffenen Person durchgeführt werden. Sie finden …
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Vermeidend-restriktive Essstörung (ICD‑10 F50.82) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard Stufe 2
Die vermeidend-restriktive Ernährungsstörung (Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder, ARFID) ist gekennzeichnet durch ein anhaltendes Muster von Nahrungsaufnahmevermeidung oder -einschränkung, das zu signifikanten gesundheitlichen …
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EDNOS (F50.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
EDNOS (Eating Disorder Not Otherwise Specified) bezeichnet klinische Präsentationen von Essstörungen, die nicht vollständig die diagnostischen Kriterien für Anorexia nervosa, Bulimia nervosa oder Binge‑Eating‑Störung erfüllen, jedoch …
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Parasomnie (F51.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Parasomnien umfassen eine heterogene Gruppe von Schlafstörungen, die durch abnormalen motorischen oder sensorischen Aktivitäten während des Schlafs gekennzeichnet sind. Sie treten vorwiegend im REM‑Schlaf (z. B. …
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Erektile Dysfunktion (ICD‑10 F52.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erektile Dysfunktion (ED) bezeichnet die wiederholte Unfähigkeit, eine für den Geschlechtsverkehr ausreichende Erektion zu erreichen oder aufrechtzuerhalten. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter und beträgt in Studien bei Männern über …
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Anorgasmie (F52.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Anorgasmie bezeichnet das wiederholte oder anhaltende Unvermögen, trotz ausreichender sexueller Erregung einen Orgasmus zu erreichen. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und Befragungsmethode; Studien aus europäischen Kontexten …
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Tablettenabhängigkeit (F55) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tablettenabhängigkeit bezeichnet den schrittweisen Übergang von einer rein therapeutischen Einnahme zu einem zwanghaften Konsummuster, das klinische Kriterien einer Substanzgebrauchsstörung erfüllt. Die Epidemiologie ist in Deutschland nur …
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Laxantienabusus (ICD‑10 F55.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Laxantienabusus bezeichnet den chronischen Missbrauch von abführenden Substanzen zur Gewichtsreduktion oder aus psychischer Motivation. Epidemiologisch ist der Missbrauch vor allem bei jungen Frauen verbreitet, wobei die Prävalenz in …
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Paranoide Persönlichkeitsstörung (F60.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die paranoide Persönlichkeitsstörung (PPD) ist eine tiefgreifende und dauerhafte Störung des Denkens, Fühlens und Verhaltens, die durch ein übersteigertes Misstrauen und Verdächtigen gegenüber anderen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den …
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Ängstlich-vermeidende Persönlichkeitsstörung (F60.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die ängstlich‑vermeidende Persönlichkeitsstörung (AVPD) ist durch ein tiefgreifendes Muster von sozialer Hemmung, Gefühl der Unzulänglichkeit und übermäßiger Angst vor negativer Bewertung gekennzeichnet. Epidemiologische Schätzungen aus …
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Ziehen‑Oppenheim‑Syndrom (G24.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Ziehen-Oppenheim‑Syndrom ist eine seltene, primär genetisch bedingte Dystonie, die sich durch ausgeprägte, unwillkürliche Muskelkontraktionen manifestiert. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit und fehlender …
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Moyamoya-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G46.0)
Der Myokardinfarkt (MI) ist ein akutes Koronarsyndrom, das durch eine plötzlich auftretende Ischämie des Herzmuskels infolge einer Thrombose in einem koronaren Gefäß entsteht. Epidemiologisch zeigen Registerdaten aus Augsburg einen …
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Narcolepsie (G47.41) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Narkolepsie ist eine chronische neurologische Erkrankung, die durch pathologische Tagesschläfrigkeit und Störungen der Schlaf‑Wach-Regulation gekennzeichnet ist. Epidemiologisch liegt die Prävalenz bei etwa 0,02 % bis 0,05 % in …
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Atypischer Gesichtsschmerz (G50.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Gesichtsschmerz bezeichnet Schmerzen im Gesichtsbereich, die nicht den klassischen Kriterien für Trigeminusneuralgie oder andere gut definierte Kopfschmerzerkrankungen entsprechen. Er tritt häufig ohne eindeutige somatische …
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Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …
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