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Seite 28 für „Ursache“
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Schulmedizin
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Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …
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Angeborene Fehlbildung der Chorioidea (Q14.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Chorioidea umfassen strukturelle Anomalien des fetalen Choroidplexus, die sich bereits im intrauterinen Leben entwickeln und häufig mit zerebralen Malformationen assoziiert sind. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Angeborene Herzfehlbildung (ICD‑10 Q24.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Herzens (congenitale Herzfehler, CHD) umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und stellen weltweit …
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Angeborene Phlebektasie (ICD‑10 Q27.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Angeborene Phlebektasie bezeichnet eine lokalisierte, segmentale Dilatation einer Vene, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und meist im Bereich des inneren Jugularsystems auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert; sie …
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Angeborene Tracheomalazie (Q32.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Tracheomalazie ist eine strukturelle Schwäche der Trachealwand, die durch unzureichende Knorpelunterstützung gekennzeichnet ist und zu einer pathologischen Kollapsneigung der Luftröhre insbesondere bei exspiratorischem Druck …
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Angeborene Bronchiektasie (Q33.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Bronchiektasie bezeichnet strukturelle Dilatationen der Bronchien, die bereits im Kindesalter entstehen und häufig mit einer gestörten mukoziliären Clearance einhergehen. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da viele …
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Kongenitales ektopisches Lungengewebe (Q33.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ektopisches Gewebe in der Lunge, insbesondere pulmonale Hamartome und verwandte maligne‑freie Läsionen, stellt eine seltene angeborene Anomalie dar. Die Prävalenz ist gering; die meisten Fälle werden im Rahmen bildgebender Untersuchungen …
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Spalte des harten Gaumens (Q35.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Spalte des harten Gaumens bezeichnet eine anatomische Fehlbildung, bei der ein zentraler Defekt im harten Gaumen vorliegt. Sie entsteht häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKGS) und kann postoperativ zu funktionellen …
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Angeborene hypertrophe Pylorusstenose (Q40.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene hypertrophe Pylorusstenose (HPSt) ist eine häufige Ursache für Erbrechen im Säuglingsalter und führt zu einer funktionellen Obstruktion des Magens durch muskuläre Hypertrophie des pylorischen Kanals. Sie tritt primär in den …
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Angeborene Atresie und Stenose des Jejunums (ICD‑10 Q41.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Jejunums umfassen Atresien, Stenosen und seltene Formen des Fehlens (Agenesie). Sie stellen eine wichtige Ursache für neonatale bzw. infantile Darmobstruktion dar und erfordern rasches diagnostisches sowie …
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Dysontogenetische Ovarialzyste (ICD‑10 Q50.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Dysontogenetische Ovarialzyste bezeichnet eine Gruppe von funktionellen Zysten, die aus einer gestörten Follikelentwicklung resultieren. Sie treten vorwiegend im reproduktiven Alter auf und gelten als häufige Ursache für abdominelle …
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Embryonale Zyste des Ligamentum latum uteri (ICD‑10 Q50.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die embryonale Zyste des Ligamentum latum uteri (auch als accessory cavitated uterine malformation bezeichnet) ist eine seltene Fehlbildung, bei der sich im lateralen Uterusband ein mit Flüssigkeit gefüllter Hohlraum bildet. Sie entsteht …
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Sonstige zystische Nierenkrankheiten (ICD‑10 Q61.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige zystische Nierenkrankheiten umfassen ein heterogenes Spektrum nicht‑polyzystischer, meist erworbener oder genetisch bedingter Zystenformen, die außerhalb der klassischen ADPKD und ARPKD auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Angeborene Hydronephrose (ICD‑10 Q62.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Angeborene Hydronephrose bezeichnet die pathologische Dilatation des Nierenbecken‑ und Sammelrohrsystems, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar ist. Sie entsteht meist durch angeborene Obstruktionen im Ureteropelvisbereich, …
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Hyperplastische Niere und Riesenniere Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q63.3)
Hyperplastische Niere und Riesenniere bezeichnen seltene, meist erworbene Nierenerweiterungen, die durch kompensatorisches Zellwachstum bzw. massiven Gewebszuwachs entstehen. Epidemiologische Daten sind in den geprüften Quellen nicht …
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Angeborenes Divertikel der Harnblase Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Divertikel der Harnblase ist eine seltene Fehlbildung, bei der ein sarkoidaler Ausstülpungsbereich der Blasenschleimhaut bereits in der embryonalen Entwicklung entsteht. Die Prävalenz wird nicht exakt quantifiziert, da die …
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Angeborene Fehlbildung des Harnsystems (ICD‑10 Q64.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das gesamte Urogenitaltrakt betreffen können. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen …
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Gesichtsasymmetrie im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q67.0)
Gesichtsasymmetrie bezeichnet eine strukturelle oder funktionelle Ungleichheit beider Gesichtshälften, die klinisch sichtbar ist und häufig ästhetische sowie funktionelle Beschwerden verursacht. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Angeborene Fehlbildung der Extremität (ICD‑10 Q74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete angeborene Fehlbildung der Extremität(en) umfasst ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und sich in variabler Ausprägung von milden Formveränderungen bis zu …
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Hereditäres Lymphödem (ICD‑10 Q82.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Hereditäres Lymphödem (HL) ist eine seltene primäre Form der Lymphstauung, die durch monogenetische Defekte in Genen wie FLT4 oder CELSR1 verursacht wird. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, jedoch werden einzelne Familien und …
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Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …
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Tubuläre Brust (Q83.80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Tubuläre Brust bezeichnet die pathophysiologische Veränderung der Nierentubuli im Kontext einer obstruktiven Nephropathie, bei der mechanische Hindernisse zu einem progressiven interstitiellen Fibroseprozess führen. Epidemiologisch ist …
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Thalidomid-Embryopathie (ICD‑10 Q86.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Thalidomid‑Embryopathie ist eine seltene, durch pränatale Exposition gegenüber dem Immunsuppressivum Thalidomid verursachte Fehlbildungssyndrom. Sie tritt nach einer intrauterinen Belastung im kritischen Zeitraum der Organogenese …
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Trisomie 18 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Das Mosaikmuster entsteht durch mitotische Non‑Disjunction, wodurch nur ein …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Mosaik 45,X/sonstige Zelllinien mit Gonosomenanomalie Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q96.4)
Mosaik‑Turner‑Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer 45,X‑Zelllinie neben einer oder mehreren zusätzlichen Zelllinien mit Gonosomenanomalien, ist eine seltene Variante des klassischen Turner‑Syndroms. Die Prävalenz liegt im …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Klinefelter‑Syndrom (Q98.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung beim männlichen Phänotyp, die durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher X‑Chromosomen gekennzeichnet ist (typischerweise 47,XXY). Die Prävalenz liegt bei etwa 1 …
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Tachykardie (R00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tachykardie bezeichnet eine Herzfrequenz von > 100 Schlägen pro Minute im Ruhezustand. Sie ist ein häufiges Phänomen in der Notaufnahme und kann sowohl physiologisch (z. B. körperliche Belastung, Stress) als auch pathologisch (Arrhythmien, …
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