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Seite 3 für „ATRX“
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Schulmedizin
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Rosazea ocularis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Rosacea ocularis ist die okuläre Manifestation der Rosazea und zeichnet sich durch chronische Entzündungen der Augenoberfläche, insbesondere der Lidrand-Entzündung (Blepharitis) und Tränendrüsenstörung, aus. Die Prävalenz liegt bei etwa …
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Asplenie (D73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale …
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Eierstockerkrankheit (ICD‑10 E28) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Eierstockerkrankung, medizinisch als primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet, beschreibt das vorzeitige Versagen der Eierstöcke bei Frauen unter dem 40. Lebensjahr. Epidemiologisch betrifft sie etwa 1 % bis 2 % aller Frauen im …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …
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Lytico‑Bodig (F02.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lytico‑Bodig bezeichnet ein neurodegeneratives Syndrom, das auf den pazifischen Inseln, insbesondere Guam, vorkommt und klinisch durch die gleichzeitige Manifestation von Amyotropher Lateralsklerose (ALS), Parkinsonismus und Demenz …
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Sexuelle Aversion (F52.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sexuelle Aversion bezeichnet das wiederholte Erleben von starkem Unbehagen oder Angst beim Gedanken an sexuelle Aktivitäten, was zu einem aktiven Vermeiden von sexuellen Kontakten führt. In der aktuellen Klassifikation wird sie als Teil …
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Persönlichkeitswandel (F62) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Persönlichkeitswandel bezeichnet eine signifikante und anhaltende Veränderung der charakteristischen Persönlichkeitsmerkmale einer Person, die über das übliche Ausmaß normaler Entwicklung oder situativer Anpassungen hinausgeht. In den …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (ICD‑10 G30.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAK) ist eine autosomal dominante, monogenetisch bedingte Form der Demenz, die durch frühes Auftreten kognitiver Defizite gekennzeichnet ist. Epidemiologische Angaben aus regionalen Erhebungen zeigen, …
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Frontotemporale Demenz (FTD) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und das Temporallappen‑beteiligte Netzwerk betreffen. Die Prävalenz liegt im mittleren einstelligen Prozentbereich …
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Marchiafava‑Bignami‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Marchiafava‑Bignami‑Syndrom (MBS) ist eine seltene, primär die Hinterhaupthirnsubstanz betreffende demyelinisierende Enzephalopathie, die überwiegend mit chronischem Alkoholmissbrauch assoziiert wird. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Phthisis bulbi (H44.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Phthisis bulbi bezeichnet das irreversible Schrumpfen und die Funktionslosigkeit des Augapfels nach schweren Verletzungen, chronischen Entzündungen oder unkontrollierbaren intraokularen Erkrankungen. Die Prävalenz ist niedrig und tritt …
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Optikusneuropathie (H46) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Optikusneuropathie umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen der Sehnerv (Nervus opticus) geschädigt ist. Sie kann in nicht‑arteriitische anteriore ischämische Optikusneuropathie (NAION), arteritische Formen (z. B. …
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Mitralklappenstenose Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (I34.2)
Die Mitralklappenstenose (MKS) ist eine häufige Folge rheumatischer Herzerkrankungen und zeichnet sich durch eine funktionelle Verengung der Mitralklappe aus, die den diastolischen Blutfluss vom linken Vorhof in den linken Ventrikel …
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Pulmonalstenose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pulmonalstenose bezeichnet eine obstruktive Läsion des pulmonalarteriellen Ausflusstraktes, die den Blutfluss vom rechten Ventrikel in die Lungenarterie einschränkt. Sie kann angeboren oder erworben auftreten und ist weltweit eine der …
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Pulmonalstenose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 I37.2)
Pulmonalstenose bezeichnet eine anatomische Verengung des Pulmonalklappen- oder Infundibulärbereichs, die den Blutfluss vom rechten Ventrikel in die Lungenarterie behindert. Sie ist die häufigste angeborene rechtsherzhafte Fehlbildung und …
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Linksanteriorer Hemiblock (I44.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Der linksanteriorer Hemiblock (LAHB) ist eine Intra‑ventrikuläre Leitungsstörung, bei der die Impulsleitung im linken Vorderarm des His‑Purkinje‑Systems verzögert oder blockiert ist. Epidemiologisch tritt er häufig im Kontext struktureller …
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Erregungsleitungsstörung (I45) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Erregungsleitungsstörungen umfassen pathophysiologische Prozesse, bei denen die Weiterleitung elektrischer Impulse im Herzen gestört ist. Sie können sowohl atriale als auch intraventrikuläre Wege betreffen und sind klinisch relevant, weil …
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AV‑Knoten‑Reentry‑Tachykardie (I47.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
AV‑Knoten‑Reentrytachykardie (AVNRT) ist die häufigste Form supraventrikulärer Tachykardien und entsteht durch einen kreisförmigen Erregungsweg innerhalb des atrioventrikulären Knotens. Epidemiologisch betrifft sie vorwiegend junge bis …
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Ventrikuläre Extrasystole (ICD‑10 I49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ventrikuläre Extrasystolen (VES) sind vorzeitige Herzschläge, die aus den Ventrikeln stammen und das normale Sinusrhythmusmuster unterbrechen. Sie gehören zu den häufigsten ventrikulären Arrhythmien und werden in der Allgemeinbevölkerung …
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Herz‑Kreislauferkrankung I51.6 Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Herz‑Kreislauferkrankungen umfassen ein breites Spektrum von pathophysiologischen Prozessen, die das Herz und die Blutgefäße betreffen. Sie stellen weltweit eine der häufigsten Todesursachen dar und verursachen erhebliche Morbidität. …
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Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (I67.3)
Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie, häufig als Binswangers Krankheit bezeichnet, ist eine chronisch progressive Demenzform, die primär die subkortikalen weißen Substanzstrukturen betrifft. Sie entsteht durch langjährige …
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Magenerkrankungen (ICD‑10 K31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Entzündungs‑ und Neoplasienformen, die weltweit zu bedeutender Morbidität und Mortalität führen. Epidemiologisch zeigen sich regionale Unterschiede in der Prävalenz von Helicobacter …
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Achlorhydrie Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 K31.8)
Achlorhydrie bezeichnet das vollständige Fehlen von Salzsäuresekretion im Fundus des Magens. Sie tritt primär bei fortgeschrittener atrophischer Gastritis, sekundär nach langzeitiger Anwendung hochdosierter Antazida oder …
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Achylie (K86.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achylie bezeichnet das Fehlen oder die stark reduzierte Sekretion von Verdauungsenzymen, insbesondere der Magensäure und pankreatischen Enzyme. Sie tritt in seltenen klinischen Kontexten auf, etwa bei diabetischer Polyneuropathie, …
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Nicht‑Zöliakie‑Nicht‑Weizenallergie‑Weizensensitivität (K90.41) Diagnostik & Therapie‑Standard
Die Nicht‑Zöliakie‑Nicht‑Weizenallergie‑Weizensensitivität (NCWS) bezeichnet ein klinisches Syndrom, bei dem Patienten nach dem Verzehr von Weizen Beschwerden entwickeln, ohne dass die diagnostischen Kriterien einer Zöliakie oder einer …
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Chlorakne (L24.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Chlorakne ist eine seltene, akute oder chronische Hauterkrankung, die nach hochdosierter Exposition gegenüber halogenierten Aromaten, insbesondere Dioxinen und polychlorierten Biphenylen (PCBs), auftritt. Die Pathogenese beruht auf einer …
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Onychorrhexis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (L60.3)
Onychorrhexis bezeichnet das Auftreten von Rissen, Spalten und Brüchigkeit der Fingernägel. Sie ist häufig ein sekundäres Phänomen bei diversen dermatologischen, systemischen und iatrogenen Bedingungen. Epidemiologisch lässt sich keine …
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