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Seite 3 für „Andersen-Syndrom“
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Schulmedizin
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Hammerzehe (Q66.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Hammerzehe (medizinisch: hammerförmige Zehenfehlstellung) bezeichnet eine dorsale Flexion des proximalen Interphalangealgelenks (PIP) in Kombination mit einer plantaren Extension des distalen Interphalangealgelenks (DIP). Sie tritt …
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Phakomatose (Q85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Phakomatose bezeichnet eine seltene, meist kongenitale Anomalie der Linse, bei der multiple kutane und okuläre Phako‑Läsionen auftreten. Die Literatur zu diesem Krankheitsbild ist äußerst begrenzt; die vorhandenen Fallberichte stammen aus …
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Arsenvergiftung (T57.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Arsenvergiftung bezeichnet die akute oder chronische Exposition gegenüber anorganischem Arsen, das als hochtoxisches Umweltgift gilt. In industriellen Regionen und bei kontaminiertem Trinkwasser kommt es zu einer relevanten Krankheitslast, …
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Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
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Aspiration Pneumonia (ICD‑10 J69.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aspiration von Nahrung oder Erbrochenem führt zu einer sekundären Pneumonie, die häufig im Kontext von Schluckstörungen, neurologischen Erkrankungen oder strukturellen Ösophaguspathologien auftritt. Die Inzidenz ist besonders hoch bei …
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Tropische Sprue (K90.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tropical Sprue ist ein chronisches Malabsorptionssyndrom, das vorwiegend in tropischen und subtropischen Regionen auftritt. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Erkrankung häufig unterdiagnostiziert wird; sie tritt jedoch …
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Verletzung des N. medianus am Handgelenk Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Eine Verletzung des N. medianus in Höhe des Handgelenks umfasst sowohl akute traumatische Läsionen (z. B. Schnitt- oder Stichverletzungen, Frakturen mit Nervenbeteiligung) als auch chronische Kompressionen, die im Rahmen des …
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Gallengangsatresie (K84) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Gallengangsatresie (K84) ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung des extrahepatischen Gallengangsystems, die vor allem Neugeborene betrifft. Sie zeichnet sich durch einen kompletten oder teilweisen Verschluss der Gallenwege aus, …
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Hyperaldosteronismus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Hyperaldosteronismus ist eine hormonell bedingte Form der sekundären Hypertonie, die durch eine überschüssige Aldosteronproduktion aus den Nebennierenrinde entsteht. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein nicht zu vernachlässigender …
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Intestinale Malabsorption Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Intestinale Malabsorption bezeichnet die gestörte Aufnahme von Nährstoffen, Elektrolyten und Wasser im Dünndarm. Sie kann durch strukturelle, funktionelle oder mikrobielle Ursachen entstehen und ist ein relevanter Beitrag zu …
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Angeborene Fehlbildung des vorderen Augenabschnitts (Q13.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die primär das Augenlid, die Palpebra und angrenzende knöcherne Strukturen betreffen. Sie treten häufig im Kontext komplexer …
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Persistierende Pupillarmembran (H21.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Persistierende Pupillarmembran (PPM) bezeichnet ein angeborenes oder erworbenes, nicht‑resorbiertes fibröses Gewebe, das die Pupille partiell oder vollständig überdecken kann. Sie entsteht durch unvollständige Regression der embryonalen …
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Traumatische lumbale Bandscheibenruptur (ICD‑10 S33.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die traumatische Ruptur einer lumbalen Bandscheibe bezeichnet das akute Durchrutschen des Nucleus pulposus durch einen Riss im Anulus fibrosus infolge eines plötzlich einwirkenden Traumas. Epidemiologisch tritt sie vorwiegend bei jüngeren …
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Sekundäre Thrombozytopenien (ICD‑10 D69.58) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige sekundäre Thrombozytopenien umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl durch externe oder systemische Faktoren reduziert wird, ohne dass ein transfusionsrefraktärer Verlauf vorliegt. Die …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Pulmonale Komplikationen bei Anästhesie während Wehen und Entbindung (ICD‑10 O74.1)
Sonstige pulmonale Komplikationen während der Anästhesie in der Wehentätigkeit und bei der Entbindung umfassen vor allem die Aspiration von Mageninhalt sowie die Entwicklung einer akuten Lungenödematik, insbesondere im Kontext schwerer …
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Tod infolge direkt gestationsbedingter Ursachen nach >42 Tagen bis <1 Jahr (ICD‑10 O96.0) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der Tod von Müttern infolge direkt gestationsbedingter Komplikationen kann auch nach der üblichen 42‑Tage‑Frist bis zu einem Jahr postpartum auftreten. Solche späten Mortalitätsfälle resultieren häufig aus persistierenden oder erst spät …
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Sonstige kombinierte Immundefekte (ICD‑10 D81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige kombinierte Immundefekte umfassen seltene genetische Varianten, die nicht zu den klassischen Formen wie X‑chromosomaler oder autosomal rezessiver SCID gehören. Sie zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung mehrerer …
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Trichloräthylen (TCE)-Exposition Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trichlorethylen (TCE) ist ein halogeniertes Lösungsmittel, das vorwiegend industriell als Entfetter und Reinigungsmittel eingesetzt wird. Die Exposition erfolgt hauptsächlich über Einatmen von Dampf in Arbeitsumgebungen, seltener über …
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Anämie durch Enzymdefekte Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Anämien, die durch monogene Enzymdefekte verursacht werden, stellen eine heterogene Gruppe von hämatologischen Störungen dar, deren Pathogenese häufig in gestörter Erythrozyten‑Metabolik begründet ist. Zu den klinisch relevanten Defekten …
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Akutes fetales Leberversagen in der Schwangerschaft Diagnostik & Therapie‑Standard
Acute fatty liver of pregnancy (AFLP) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Lebererkrankung, die typischerweise im dritten Trimester auftritt. Die Inzidenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 1 – 2 pro 10.000 …
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Carboanhydrase‑Hemmer, Benzothiadiazin‑Derivate und Diuretika Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Carbonic‑Anhydrase‑Hemmer (CAH) gehören zu den Diuretika, die durch Hemmung der enzymatischen Hydratation von Kohlendioxid die tubuläre Natrium‑ und Wasserreabsorption reduzieren. Neben ihrer klassischen Anwendung bei Glaukom und …
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Ganglion (M67.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ganglien sind periphere Nervenzellkörperansammlungen, die als Schaltstellen im autonomen und sensorischen Nervensystem fungieren. Sie können sowohl primär durch autoimmune Prozesse (autoimmune autonome Ganglionopathie) als auch sekundär …
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Café-au-lait-Flecken Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (L81.3)
Café-au-lait-Flecken (CALF) sind homogene, hellbraune bis kastanienfarbene Hautverfärbungen mit klar definierten Rändern und einer Mindestgröße von 5 mm bei Kindern bzw. 15 mm bei Erwachsenen. Sie treten häufig als isoliertes Phänomen auf, …
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Omphalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Omphalozele ist ein angeborener Defekt der vorderen Bauchwand, bei dem abdominale Organe durch eine zentrale Nabelhernie in einem peritreialen Sac hervortreten. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1–3 pro 10 000 …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Sonstige degenerative Basalganglien-Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von genetisch und idiopathisch bedingten Störungen, die primär die Strukturen des Corpus striatum, Globus pallidus und Substantia nigra betreffen. …
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Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Toxische Wirkung halogenierten Kohlenwasserstoffen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Halogenierte aliphatische und aromatische Kohlenwasserstoffe stellen eine heterogene Gruppe von Industriechemikalien dar, die durch Substitution von Wasserstoff mit Chlor‑ oder Bromatomen entstehen. Sie finden breite Anwendung als …
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Ernährung
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Fruktosemalabsorption
Fruktosemalabsorption (FMA) ist ein häufiges funktionelles Verdauungsproblem, das durch eine unzureichende Absorption von Fruktose im Dünndarm gekennzeichnet ist. Sie tritt insbesondere bei Patienten mit funktionellen abdominalen …
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